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Syndrome d’Alport avec mutation COL4A3 chez un patient avec ponction-biopsie rénale normale - 19/05/16

Doi : 10.1016/j.arcped.2016.03.032 
J. Truong 1, G. Deschênes 1, 4, P. Callard 2, C. Antignac 3, O. Niel 1, 3, 4,
1 Service de néphrologie pédiatrique, CHU Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
2 Service d’anatomo-pathologie, CHU Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France 
3 Bases moléculaires du développement rénal normal et pathologique, Inserm U1163, institut Imagine, 24, boulevard du Montparnasse, 75015 Paris, France 
4 Université Paris Diderot–Paris VII, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome d’Alport est une affection héréditaire associant atteinte glomérulaire, atteinte oculaire et une baisse de l’audition. L’importante morbidité de cette pathologie constitue un problème de santé publique. Le syndrome d’Alport est dû à des mutations des gènes COL4A3, COL4A4, ou COL4A5. Ces gènes codent respectivement pour les chaînes protéiques alpha-3, alpha-4 et alpha-5 du collagène de type 4, constituant essentiel de la membrane basale glomérulaire. La grande majorité des syndromes d’Alport sont liés à l’X (mutation de COL4A5) mais il existe également des syndromes d’Alport autosomiques récessifs et dominants (mutations des gènes COL4A3 ou COL4A4). Le diagnostic de syndrome d’Alport est normalement confirmé par la ponction-biopsie rénale qui retrouve un épaississement irrégulier de la membrane basale glomérulaire avec un aspect feuilleté de la lamina densa en microscopie électronique.

Cas clinique

Nous rapportons ici le cas d’un enfant de 10ans qui présentait de multiples épisodes d’hématurie macroscopique. La ponction-biopsie rénale réalisée montrait une petite prolifération endocapillaire mais était normale aussi bien en microscopie électronique qu’en immunofluorescence sur la chaîne alpha-5 du collagène de type 4. Les analyses génétiques finalement réalisées ont retrouvé une duplication homozygote des exons 44 à 47 du gène COL4A3, confirmant alors le diagnostic de syndrome d’Alport autosomique récessif.

Conclusion

Ce cas clinique suggère que chez un patient suspect cliniquement de syndrome d’Alport, il est nécessaire de pratiquer des analyses génétiques même si la ponction-biopsie rénale est normale en microscopie électronique. Ainsi, les patients atteints pourraient bénéficier d’un diagnostic et d’un traitement (notamment avec un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) plus précoces, ce qui retarderait le stade d’insuffisance rénale terminale.

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Vol 23 - N° 6

P. 636-637 - juin 2016 Retour au numéro
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  • Spectre clinique et génétique du syndrome de Bartter de type 3
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  • Mise en place du diagnostic moléculaire de tubulopathies rénales héréditaires par un panel NGS
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