L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) : groupe hétérogène de maladies bulleuses héréditaires caractérisées par un décollement dermo-épidermique lié à des mutations affectant le principal ligand d’adhésion épithélial à la membrane basale, la LAMININE-5.Nous rapportons le cas d’une EBJ non-Herlitz avec mu tation du gène LAMA3 codant pour la chaîne a 3 de la laminine 5.

Nourrisson, de sexe masculin, âgé de 10 mois, issu de parents non consanguins. Il est aux antécédents d’un frère décédé à l’âge de 4 ans avec la même symptomatologie. Il présente depuis l’âge de un mois des décollements bulleux des zones de frottement évoquant le diagnostic d’une EBH. Examen clinique : État géné ral médiocre. Lésions bulleuses et post-bulleuses au niveau des zones de frottement, une dystrophie unguéale de tous les ongles, un syndrome de détresse respiratoire, une dysphagie nécessitant une alimentation liquide. Examen ORL : lésions sténosantes et ci catricielles, fermeture du vestibule laryngé (masquant complète ment les cordes vocales) et épiglotte tubulaire avec aspect rigide au niveau de la marge postérieure. Bilan biologique : densa, avec diminution du marquage de la laminine 5. Le diagnostic d’EBJ non- He rlitz est alors retenu. Étude génétique à la fois chez l’enfant et chez les membres de sa famille : mutation à l’état homozygote portant sur le gène LAMA 3 (qui code pour la chaîne alpha 3 de la laminine 5).

Notre observation illustre l’intérêt de l’analyse géné tique des EBH afin d’établir des corrélations génotype-phénotype dans ces maladies. Par ailleurs, la constatation de nombreux autres cas non explorés de maladies bulleuses létales en bas âge dans nos régions, plaide pour la mise en route d’une stratégie de diagnos tic et de dépistage anté-et post-natal de ces génodermatoses. Ces études devront cibler le gène LAMA 3 mais également les autres gènes impliqués dans les EBJ.