L’aplasie cutanée congénitale (ACC) après exposition in utero aux antithyroïdiens de synthèse (ATS) de type méthimazole/carbimazole (MTZ/CBZ) est décrite depuis 1972. Elle s’intègre actuellement dans le concept d’embryopathie au MTZ/CMZ, mais reste mal caractérisée et discutée. À l’occasion de deux cas observés dans un court laps de temps, nous avons effectué une revue de la littérature et interrogé la base de données nationale de pharmacovigilance.

Une recherche d’articles scientifiques a été réalisée en interrogeant la base de données informatique Medline avec les mots clés « aplasia cutis congenita », « birth skin defects », « pregnancy » et « drug » ; tous les articles rapportant des cas d’ACC sous ATS ont été inclus. À partir de la base de données nationale de pharmacovigilance, tous les cas déclarés d’ACC sous ATS ont été inclus.

Trois cent soixante-huit articles étaient référencés ; 27 ont été retenus plus 4 additionnels, mentionnés dans les différentes publications, conduisant à 59 cas d’ACC sous MTZ/CMZ rapportés dans la littérature, avec une imputabilité intrinsèque jugée plausible ou douteuse. L’ACC était généralement isolée, unique et de petite taille, localisée au cuir chevelu médian. L’exposition avait eu lieu durant les premières semaines d’aménorrhée. On comptait six cas familiaux chez des frères et sœurs. Dix cas ont été notifiés à la pharmacovigilance dans toute la France.

L’ACC sous MTZ/CMZ, isolée ou non, est une entité à connaître. Il s’agit vraisemblablement d’un effet tératogène propre de ces médicaments, favorisé par une susceptibilité génétique.

Aplasia cutis congenita (ACC) following in utero exposure to antithyroid drugs such as methimazole/carbimazole (MTZ/CMZ) has been reported since 1972. Though currently included in MTZ/CMZ embryopathy, it remains poorly characterized and is little discussed. Having seen two cases within a short period of time, we carried out a literature review and searched the French pharmacovigilance database for notification of cases.

We performed a search of the literature in the Medline database using the following keywords: “aplasia cutis congenita”, “birth skin defects”, “pregnancy” and “drug”. All articles reporting cases of ACC following in utero exposure to antithyroid drugs were included. All cases of ACC under antithyroid drugs reported to French pharmacovigilance centres were analysed.

Three hundred and sixty-eight articles were retrieved and 31 were analysed, including a further 4, mentioned in selected articles, giving 59 cases of ACC under MTZ/CMZ reported in the literature and having an intrinsic accountability score of plausible or dubious. ACC was typically isolated, single, small in size, and localised on the median scalp area. Exposure occurred in the first weeks of gestation. There were 6 familial cases involving siblings. Ten ACC and MTZ/CMZ cases were reported to pharmacovigilance centres in France.

Practitioners should be aware of ACC following MTZ/CMZ exposure in utero, whether it occurs in isolation or not. It is likely a teratogenic effect of MTZ/CMZ enhanced by a genetic predisposition.