L’ostéopétrose est une maladie métabolique osseuse autosomique, caractérisée par une diminution de la résorption osseuse. Deux formes principales existent, la forme dominante bénigne et la forme récessive maligne. Les personnes atteintes présentent souvent une fragilité accrue avec des fracture qui constituent un signe d’appel. Les symptômes sont variables, pouvant aller de légers troubles hématologiques à des atteintes neurologiques sévères mettant en jeu le pronostic vital. Le but de ce travail est de rapporter l’apport de la tomographie d’émission monophotonique/tomodensitométrie (TEMP/TDM) en complément de la scintigraphie osseuse planaire dans le diagnostic et la prise en charge des complications osseuses de la maladie des os de marbre à l’occasion d’une observation.

Un enfant âgé de deux ans, issu d’un mariage consanguin, a été hospitalisé pour pâleur cutanéo-muqueuse, splénomégalie et retard staturo-pondéral et psychomoteur. Le bilan radiographique a mis en évidence des images d’ostéopétrose d’intensité moyenne. La TEMP/TDM a montré une double fracture de l’apophyse coracoïde droite et de la 10^e côte droite.

Les fractures constituent une complication fréquente de l’ostéopétrose. Elles sont spontanées ou associées à un traumatisme mineur. La TEMP/TDM est importante dans l’évaluation de l’extension des lésions osseuses. Elle permet de confirmer le diagnostic d’une ostéomyélite ou d’une fracture occulte quand les images radiologiques sont atypiques ou quand l’expression clinique est inhabituelle.

Osteopetrosis is an autosomal metabolic bone disease characterized by a decrease in bone resorption. It can be dominant or recessive. The patient often has increased bone fragility with fractures, which are usually the first sign of disease. Symptoms are variable, ranging from mild hematological disorders to severe neurological complications that can be life threatening. This work reports on the contribution of single-photon emission computed tomography (SPECT)/CT in the diagnosis and management of osteoarticular complications of marble bone disease, based on a clinical case.

A 2-year-old child, born after a consanguineous marriage, was hospitalized because of mucocutaneous pallor, splenomegaly, failure to thrive, and altered psychomotor development. Radiographic examination showed signs of osteopetrosis. SPECT/CT revealed a double fracture of the right coracoid process and the 10th right rib.

Fractures are a common complication of osteopetrosis. They are spontaneous or associated with minor trauma. SPECT/CT is important in the evaluation of the extension of bone lesions, and it confirms the diagnosis of osteomyelitis or fracture when radiological images are atypical or clinical expression is unusual.