Le diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (DIH) est important à réaliser afin de prendre en charge de manière précoce et adaptée les patients atteints et leurs familles. Parmi les différents DIH connus, un certain nombre concerne l’immunité innée. Celle-ci implique un ensemble de cellules et de mécanismes permettant la défense de l’hôte de manière non spécifique et rapide. La majorité des déficits de l’immunité innée, en fonction du défaut génétique en cause, prédisposent à un type isolé d’infection (bactérienne, virale ou fongique). Cet article décrit les différents DIH qui touchent l’immunité innée et les explorations immunologiques permettant leur diagnostic.

The diagnosis of primary immunodeficiency diseases (PIDs) is important for the early and adaptive care of patients and their families. Among the various known PIDs, a number of them concern the innate immune system, which involve a set of cells and mechanisms involved in the host defense by a nonspecific and fast response. The majority of patients with innate immunity defects have a predisposition to one isolated type of infection (bacterial, viral, or fungal), dependent on the genetic defect involved. This article describes the different PIDs involving innate immunity and the immunological investigations allowing for their diagnosis.