Article

2 Iconography
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 30,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    9 2 0 0


Archives de pédiatrie
Volume 23, n° 9
pages 878-886 (septembre 2016)
Doi : 10.1016/j.arcped.2016.05.019
Received : 16 September 2013 ;  accepted : 8 May 2016
Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants
Congenital neuromuscular diseases with neonatal respiratory failure excluding myotonic dystrophy type 1 and infantile spinal muscular atrophy. Diagnosis strategy according to a 19-child series
 

J. Raignoux a, U. Walther-Louvier b, C. Espil c, L. Berthomieu d, E. Uro-Coste e, F. Rivier b, C. Cances a,
a Unité de neuropédiatrie, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France 
b Service de neuropédiatrie, CHU de Montpellier, 34090 Montpellier, France 
c Service de neuropédiatrie, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France 
d Service de réanimation néonatale et pédiatrique, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France 
e Service d’anatomopathologie, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse, France 

Auteur correspondant.
Résumé

Hormis l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), les maladies neuromusculaires congénitales d’expression précoce, peu connues, constituent un défi diagnostique et éthique, notamment en l’absence d’autonomie respiratoire.

Objectif

Définir une stratégie d’exploration des nouveau-nés hypotoniques ventilés, suspects d’être atteints d’une affection neuromusculaire, par l’analyse d’une cohorte rétrospective et de la littérature.

Patients et méthodes

Enfants hypotoniques ayant nécessité un soutien ventilatoire dans leur premier mois de vie, après exclusion des SMA, DM1, syndrome Prader-Willi et des affections d’origine centrale. Étude rétrospective (2007–2012), d’après un questionnaire aux neuropédiatres référents des sites pédiatriques du Centre de référence des maladies neuromusculaires du Grand Sud-Ouest.

Résultats

Dix-neuf nouveau-nés ont été inclus. L’anamnèse anténatale et néonatale était similaire. L’évolution avait été sévère : 13 enfants étaient décédés (âge médian : 61jours), 10 dans une démarche palliative. Un enfant avait bénéficié d’une ventilation prolongée par trachéotomie. Cinq enfants avaient pu être sevrés de leur assistance ventilatoire ; leur développement moteur était subnormal. Les explorations diagnostiques, hétérogènes, avaient abouti à une identification anatomopathologique et génétique chez 6 patients seulement alors que pour un tiers, aucune orientation diagnostique n’avait été retenue. Ces difficultés diagnostiques ont motivé l’élaboration d’une stratégie d’exploration, à partir de l’analyse de la littérature.

Conclusions

Les données de notre cohorte, comparables aux séries publiées, illustrent la nécessité d’harmoniser les pratiques, notamment la démarche d’investigation des nouveau-nés suspects de maladie neuromusculaire congénitale. La stratégie proposée pourrait constituer un outil de travail auprès des professionnels concernés.

The full text of this article is available in PDF format.
Summary

Apart from spinal muscular atrophy (SMA) and myotonic dystrophy type 1 (DM1), congenital neuromuscular diseases with early neonatal symptoms mean diagnostic and prognostic challenges mainly when infants require ventilatory support.

Objectives

Consider a standardized strategy for infants suspected of congenital neuromuscular disease from analysis of the literature and retrospective experience with floppy and ventilatory support-dependent infants, after exclusion of well-known diseases (DM1, SMA).

Patients and methods

Floppy infants requiring ventilatory support in their 1st month of life, but showing no evidence of DM1, SMA, Prader-Willi syndrome, or encephalopathy. The retrospective multicenter study was based on the response of regional referent neuropediatricians in the Reference Centre for Neuromuscular Diseases of Greater Southwest France to an inquiry about prenatal and perinatal history, investigations, diagnosis, and outcome of the child and family. It was conducted between 2007 and 2012.

Results

Among the 19 newborns studied, all had severe hypotonia. Prenatal and perinatal features were similar. Their outcome was generally severe: the median survival as measured by the Kaplan-Meier method was 6.9 months. Thirteen children died at a median age of 61 days; ten of them were treated with a palliative procedure. Five children had achieved respiratory independence but suffered from a small delay in motor development. Among the three children who continuously required ventilatory support, only one survived (follow-up period: 23 months); he was the only one undergoing tracheostomy in the cohort. Diagnostic processes were different, leading to pathological and genetic diagnosis for only six infants. There was only histological orientation for seven and no specific diagnostic orientation for the last six. These difficulties have led us to propose an exploration process based on the literature.

Conclusion

This study highlights difficulties in obtaining a diagnosis and a precise prognosis for floppy ventilated infants. An exploration-standardized process for infants suspected of congenital neuromuscular diseases was made in order to standardize procedures. It could be used as a tool for all professionals involved.

The full text of this article is available in PDF format.

 Ce travail a fait l’objet d’une communication écrite non commentée (poster) au congrès de la SFNP 2013 et à la SFM 2012 (« Maladies neuromusculaires néo-natales à expression respiratoire. Expérience du CR Grand-Sud-Ouest 2007–2012 » ; C. Cancès, C. Espil, U. Walter Louvier, F. Rivier, M.O. Marcoux, O. Brissaud, C. Milesi, E. Bieth, E. Uro-Coste).



© 2016  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline