Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie systémique héréditaire caractérisée par la calcification et la fragmentation pathologiques des fibres élastiques du tissu conjonctif. Il affecte principalement la peau, le système cardiovasculaire et la rétine. Le phénotype s’aggrave avec l’âge. L’espérance de vie dans le PXE est considérée comme superposable à celle de la population générale, mais les données relatives aux manifestations cliniques de la maladie chez le sujet âgé sont peu nombreuses. Nous avons souhaité étudier le retentissement sur la qualité de vie des manifestations systémiques du PXE des patients âgés de plus de 65ans.

Un auto-questionnaire sur les manifestations cliniques et leur retentissement la qualité de vie a été envoyé aux patients PXE de plus de 65ans recensés dans les cohortes de deux centres européens référents.

Vingt-sept patients ont été inclus (19 patients français et 8 belges). L’âge moyen était de 71,2 ans (80,6–65,3) avec une durée moyenne d’évolution du PXE de 31,8ans [2–52]. 14,8 % des patients avaient eu recours à la chirurgie plastique, 33 % présentaient une symptomatologie de claudication intermittente à l’origine d’une réduction du périmètre de marche chez 18 % d’entre eux, 47 % souffraient d’une cécité centrale bilatérale. Il existait une altération significative de la qualité de vie sur les activités de la vie quotidienne (85,2 % des patients), les loisirs (77,8 %) et l’activité physique (40,7 %). Ce retentissement était en rapport avec l’atteinte ophtalmologique pour 100 % des patients rapportant une altération des activités de la vie quotidienne (contre 34,7 % pour l’atteinte cardiovasculaire), des loisirs (19 % pour l’atteinte cardiovasculaire) et 91 % de ceux rapportant une diminution de leur activité physique (versus 45,4 % pour l’atteinte cardiovasculaire). La répercussion sur la vie quotidienne des lésions dermatologiques et des manifestations cardiovasculaires était faible au regard de la proportion de patients présentant un phénotype cutané et cardiovasculaire sévère. Les complications oculaires du PXE jouaient un rôle prépondérant dans l’altération de la qualité de vie des patients.

Notre étude montre que l’atteinte ophtalmologique est la manifestation du PXE qui a l’impact le plus important sur la qualité de vie et les activités des patients PXE. Nos résultats sont concordants avec l’étude de Finger et al., seule étude publiée à ce jour. Ils sont à prendre en compte afin de proposer une prise en charge globale et précoce notamment sur le plan ophtalmologique grâce à la rééducation basse vision. Les autres manifestations sont également accessibles à une prise en charge symptomatique susceptible d’améliorer le vécu de la pathologie. Le dermatologue est parfois au centre du suivi et a un rôle majeur pour dépister les patients chez qui le PXE altère significativement la qualité de vie.