Pyridoxine-dependent epilepsy: A novel mutation in a Tunisian child - 03/03/17
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Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive metabolic disease characterized by seizures in neonates or infants, which is unresponsive to antiepileptic drugs but controlled by pyridoxine. Without prompt treatment, continued seizures and severe encephalopathy result. Mutations in the ALDH7A1 gene encoding α-amino-adipic semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase (antiquitin) have been identified as the cause of PDE. We report on a novel ALDH7A1 mutation in a Tunisian child with PDE.
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L’épilepsie pyridoxino-dépendente (EPD) est une maladie neuro-métabolique rare de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée par une épilepsie néonatale rebelle à toute thérapeutique exceptée la pyridoxine. En l’absence de traitement précoce, les convulsions évoluent vers une encéphalopathie sévère. L’EPD est due à des mutations du gène ALDH7A1 qui code pour une protéine, l’antiquitine, comportant une activité a-amino-adipique semi-aldéhyde-déshydrogénase. Nous rapportons un cas d’EPD avec une nouvelle mutation.
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Vol 24 - N° 3
P. 241-243 - mars 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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