Place de la neuropathie dans le diagnostic précoce du syndrome de Cockayne : à propos de deux cas dans une fratrie - 17/03/17
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Résumé |
Deux cas de syndrome de Cockayne (CS) sont décrits dans une fratrie : ce diagnostic a été suggéré par des signes de neuropathie démyélinisante à l’électromyogramme dans un contexte clinique compatible. Le CS est une maladie génétique rare de pronostic sévère dont la variabilité phénotypique explique la difficulté du diagnostic précoce. À propos de ces deux cas et à la lumière de la littérature, les critères diagnostiques définis jusqu’à présent sont revus. Ceux-ci ne paraissent ni spécifiques ni précoces ; l’atteinte multi-systémique et sensorielle peut faire errer la recherche diagnostique. Certaines anomalies neuroradiologiques sont évocatrices mais peuvent être retardées. D’autres critères diagnostiques, notamment une neuropathie périphérique démyélinisante, pourraient orienter le diagnostic. Leur importance reste à préciser par des études tenant compte de la cinétique d’apparition des symptômes, non seulement pour permettre un conseil prénatal, mais aussi pour évaluer l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques.
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Two siblings affected with Cockayne syndrome (CS) are described: this diagnosis was suggested by the finding of a demyelinating neuropathy on electromyography in both children and consistent clinical features. CS is a rare genetic disorder with severe prognosis and a highly varied phenotype, making early diagnosis difficult. Taking into account these two cases and the literature, the current diagnosis criteria are insufficiently specific and appear late: the diagnosis may be delayed because multi-organ involvement and sensorial impairment suggests more frequent neurometabolic disorders. Neuroradiologic abnormalities are suggestive but may occur later. The finding of a demyelinating peripheral neuropathy seems to be a more useful marker to suspect this disorder in the presence of other clinical features. Further studies are required to better define the chronology of the symptoms, not only for adequate genetic counseling and eventual prenatal diagnosis, but also to assess the efficacy of future therapies.
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Vol 24 - N° 4
P. 353-359 - avril 2017 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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