L’autisme et plus généralement les troubles du spectre de l’autisme (TSA) concernent actuellement 1 % de la population générale. Si ces troubles ne sont pas réservés à l’enfance, ils sont caractérisés par une émergence précoce au cours des premières années du développement. Ils forment ainsi un groupe hétérogène de pathologies neuro-développementales qui, à l’inverse des pathologies neurologiques focalisées, touchent différents secteurs du fonctionnement cérébral (socio-émotionnel, langagier, perceptif, moteur, exécutif) s’exprimant par une sémiologie spécifique parfois très précoce et le plus souvent repérable au cours de la deuxième année de vie. Le tableau complet se caractérise par des troubles de la communication sociale et de l’adaptation du comportement à l’environnement avec des intérêts restreints ou des comportements stéréotypés. Les bases physiopathologiques de type neuro-développemental des TSA expliquent l’importance de la précocité de la mise en place des soins et rééducations. Les phases précoces du développement sont en effet caractérisées par une forte plasticité cérébrale qui facilite l’efficacité de la prise en charge. L’adaptation du projet thérapeutique doit par la suite tenir compte de la « cascade développementale » entraînée par ces particularités précoces de la communication qui modifient la perception environnementale et influencent la trajectoire de maturation cérébrale. Le pédiatre, le médecin traitant sont ainsi en première ligne pour repérer la sémiologie, orienter vers une prise en charge adaptée et spécifique et demeurer, tout au long du suivi, un interlocuteur clé.

With approximately 67 million individuals affected worldwide, autism spectrum disorder (ASD) is the fastest growing neurodevelopmental disorder (United Nations, 2011), with a prevalence estimated to be 1/100. In France ASD affects approximately 600,000 individuals (from childhood to adulthood, half of whom are also mentally retarded), who thus have a major handicap in communication and in adapting to daily life, which leads autism to be recognized as a national public health priority. ASD is a neurodevelopmental disorder that affects several domains (i.e., socio-emotional, language, sensori-motor, executive functioning). These disorders are expressed early in life with an age of onset around 18 months. Despite evidence suggesting a strong genetic link with ASD, the genetic determinant remains unclear. The clinical picture is characterized by impairments in social interaction and communication and the presence of restrictive and repetitive behaviors (DSM-5, ICD-10). However, in addition to these two main dimensions there is significant comorbidity between ASD and other neurodevelopmental disorders such as attention deficit hyperactivity disorder or with genetic and medical conditions. One of the diagnostic features of ASD is its early emergence: symptoms must begin in early childhood for a diagnosis to be given. Due to brain plasticity, early interventions are essential to facilitate clinical improvement. Therefore, general practitioners and pediatricians are on the front line to detect early signs of ASD and to guide both medical explorations and early rehabilitation.