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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 40, n° 4
pages e117-e120 (avril 2017)
Doi : 10.1016/j.jfo.2016.01.019
Lettres à l'éditeur

Une forme de sclérose aréolaire centrale
A form of central areolar choroidal dystrophy
 

C. Benoist D’Azy a, , C. Benoist D’Azy a, F. Farguette b, F. Chiambaretta a, c
a RMND-M2O Pole, ophthalmology department, Clermont-Ferrand university hospital, CHU Gabriel-Montpied, 58, rue Montalembert, 63000 Clermont-Ferrand, France 
b Centre opthalmologique du Zénith, 63800 Cournon-d’Auvergne, France 
c EA 7281 R2D2, biochemistery laboratory, medicine faculty, Auvergne university, 63000 Clermont-Ferrand, France 

Auteur correspondant.
Introduction

La sclérose aréolaire centrale (SAC) est une maladie héréditaire rare qui peut conduire à des troubles visuels profonds [1, 2].

Elle est caractérisée par des modifications atrophiques, exclusivement au niveau de la macula [3]. Des mutations génotypiques spécifiques sont responsables de la forme autosomique dominante de cette maladie. C’est une maladie qui débute vers l’adolescence et qui reste longtemps asymptomatique jusqu’à environ 40–50 ans où l’acuité visuelle baisse de manière lentement progressive [3]. Même s’il n’existe à lors actuel aucun traitement, son diagnostic est nécessaire et parfois difficile compte tenu des diagnostics différentiels existant.

Nous rapportons un cas de SAC ainsi que la démarche clinique et paraclinique qui nous a permis de poser ce diagnostic.

Rapport de cas

Une femme de 61 ans consulta pour une baisse d’acuité visuelle bilatérale, modérée, rapidement progressive sur une semaine, ainsi que des métamorphopsies et une photophobie. S’y associait une douleur rétro-orbitaire droite et irradiant dans le territoire du nerf trijumeau.

L’interrogatoire révéla une baisse d’acuité visuelle lentement progressive depuis l’âge de 50 ans avec une aggravation depuis une semaine, un trouble de la vision des couleurs pré-existant depuis plusieurs années, des antécédents migraineux avec aura visuelle et une sarcoïdose ancienne traitée pendant 5 ans par corticoïdes.

L’acuité visuelle initiale avec correction était de 8/10 P2 aux deux yeux avec métamorphopsie de l’œil gauche, sans anomalie du segment antérieur ni du tonus oculaire.

Les fonds des yeux retrouvaient une plage d’atrophie choriorétinienne centrale, aux limites nettes, circonscrite de l’épithélium pigmentaire maculaire au sein de laquelle, la choriocapillaire ayant disparue laissait perceptible les gros vaisseaux choroïdiens. S’y associaient un aspect granité de la fovéa et des altérations non spécifiques de l’épithélium pigmentaire maculaire. Il n’y avait pas de drusens ou hémorragies maculaires et d’anomalie lésionnelle périphérique. Il persistait un îlot central fovéal bilatéral. La papille et le calibre des vaisseaux rétiniens étaient normaux (Figure 1).



Figure 1


Figure 1. 

Rétinophotographies du fond d’œil droit (a) et gauche (b) : plages d’atrophies choriorétiniennes centrales, aux limites nettes. Vaisseaux choroïdiens visibles. Aspect granité de la fovéa. Persistance d’un îlot central fovéal bilatéral.

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L’OCT-SD mettait en évidence une perte totale de l’épaisseur rétinienne fovéale, une atrophie de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux sous forme d’une hyperréflectivité postérieure et l’absence de matériel hyperfluorescent sous-maculaire. Plus en périphérie, l’épaisseur rétinienne restait normale (Figure 2).



Figure 2


Figure 2. 

Tomographie par cohérence optique de l’œil gauche (a) et droit (b) : perte totale de l’épaisseur rétinienne fovéale, atrophie de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux avec hyperréflectivité postérieure.

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En autofluorescence : on constate de larges plages d’atrophie maculaire à bords nets avec liseré hyperautofluorescents (Figure 3).



Figure 3


Figure 3. 

Autofluorescence de l’œil droit (a) et gauche (b) : larges plages d’atrophie maculaire à bords nets avec liseré hyperautofluorescents.

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En angiographie à la fluorescéine : transmission de la fluorescence choroïdienne de fond, visualisation des gros vaisseaux par effet fenêtre liée à une plage d’atrophie choriorétinienne profonde (choriocapillaire et de l’épithélium pigmentaire) hypofluorescente, avec une bordure hyperfluorescente. Persistance d’une épargne fovéale centrale. À noter l’absence de silence choroïdien (Figure 4).



Figure 4


Figure 4. 

Angiographie à la fluoresceine : Œil droit à 1min (a) et 6minutes (b) et œil gauche à 1min (c) et 6minutes (d). Transmission de la fluorescence choroïdienne par visualisation des gros vaisseaux (effet fenêtre) liée à une plage d’atrophie choriorétinienne profonde hypofluorescente, avec une bordure hyperfluorescente. Persistance d’une épargne fovéale centrale.

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Le champ visuel statique Octopus des 10° centraux montrait un scotome absolu diffus bilatéral.

L’électrorétinogramme (ERG) global photopique et scotopique et l’ERG multifocal étaient normaux.

Le test de vision des couleurs (test de confusion 15 Hue de Farnsworth désaturé) identifiait l’existence d’une dyschromatopsie d’axe tritan/violet.

L’examen de la famille n’a pas révélé de lésions asymptomatiques ni de facteur héréditaire.

Le conseil génétique avec recherche de la mutation du gène de la périphérine n’a pas été réalisée chez notre patiente (PRPH2).

Discussion

Les quatre hypothèses diagnostiques principales à évoquer en premier lieu devant une atrophie centrale choroïdienne bilatérale sont : la sclérose aréolaire centrale, le Stargardt atypique, la dystrophie des cônes et la DMLA atrophique [4]. Devant l’âge de la patiente, la baisse visuelle modérée et l’absence de récupération visuelle, une sclérose aréolaire centrale a tout d’abord été évoquée. Les lésions atrophiques choriorétiniennes centrales étaient bien limitées à bord net, à distance de la papille, sans drusens associés ou hémorragies et sans lésions périphériques. Le diagnostic de dystrophie progressive des cônes aurait pu être évoqué devant l’absence d’anomalie rétinienne périphérique, et devant la triade fonctionnelle (baisse d’acuité visuelle, photophobie, dyschromatopsie), mais l’ERG strictement normal a permis d’éliminer le diagnostic de dystrophie progressive des cônes. L’angiographie au vert d’indicyanine ayant pour principale indication d’éliminer une maladie de Sargardt, n’a pas démontré de silence choroïdien en faveur de cette maladie. De plus, l’atrophie reste à distance de la papille, il n’y a pas de tâches périphériques ni de dépôts de lipofuschine en autofluorescence, et la dyschromatopsie est d’axe violet et non d’axe rouge, ceci allant à l’encontre d’une maladie de Stargardt. Une DMLA atrophique a été éliminée devant l’absence de drusens ou d’hémorragies associés au pôle postérieur. La précocité des symptômes était aussi un facteur allant à l’encontre d’une DMLA.

Il pourrait alors s’agir d’une sclérose aréolaire centrale de forme acquise.

La sclérose aréolaire centrale correspond cliniquement a une forme frontière entre la dystrophie des cônes et la dégénérescence maculaire liée à l’âge atrophique [3, 4]. On ne retrouve généralement pas de drusen à l’examen du fond d’œil et les complications néovasculaires sont exceptionnelles. La maladie débute vers l’adolescence, de façon lentement progressive et le plus souvent reste asymptomatique. Puis l’acuité visuelle commence à baisser entre 40 et 50 ans, l’aspect à l’examen du fond d’œil et angiographique est très comparable aux formes cliniques de la dystrophie progressive des cônes [5].

La plage d’atrophie choriorétinienne centrale périfovéale est à bords nets, bien délimités.

La dégradation électrorétinographique (ERG) ne se fait qu’à un stade plus tardif de la maladie [6, 7]. Les cas sporadiques sont les plus nombreux, mais il a été décrit des formes familiales à transmission autosomique dominante pour lesquelles une mutation sur le gène de la périphérine (PRPH2  sur gène 17p) a été incriminée [9, 8]. L’absence d’atteinte familiale n’exclut pas une cause génétique ; il peut s’agir d’une forme dominante à pénétrance et expressivité variables ou plus rarement d’une mutation de novo.

Plusieurs arguments sont en faveur d’une dyschromatopsie acquise : trouble conscient, symptomatique, asymétrique. La baisse d’acuité visuelle et le déficit du champ visuel central s’expliquent par la maladie intra-oculaire choroïdienne centrale associée.

Un suivi régulier pendant 2 ans n’a révélé aucune amélioration clinique et fonctionnelle, avec une relative stabilité visuelle et une évolution lente bilatérale et relativement symétrique des plages atrophiques choriorétiniennes centrales.

Ceci nous renforce notre hypothèse diagnostique de dystrophie choroïdienne héréditaire, de type sclérose aréolaire centrale, associée à une dyschromatopsie acquise d’axe violet.

Conclusion

La sclérose aréolaire centrale (SAC) est une maladie héréditaire rare qui peut conduire à des troubles visuels profonds. Ce cas montre la nécessité d’avoir recours à de nombreux examens paracliniques afin d’éliminer les diagnostics différentiels. L’aggravation clinique est très lente mais il n’existe malheureusement pas à l’heure actuelle, de traitement spécifique pour cette maladie. Un suivi régulier avec une rééducation basse vision s’impose dans les cas les plus avancés.

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.


 Ce texte n’a pas fait l’objet d’une présentation lors d’un congrès.

Références

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