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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 22, N° 2  - juillet 1999
p. 226
Doi : JFO-03-1999-22-2-0181-5512-101019-ART4
Mise au point sur les dystrophies de cornée
 

LA CORNÉE

JFO
1999; 22: 226-233
© Masson, Paris, 1999

P. Dighiero(1), , P. Ellies(1), , G. Grateau(2), , F. D'hermies(1), , Y. Pouliquen(1), , J.-M. Legeais(1), , G. Renard(1)
(1)Service d'Ophtalmologie, Hôpital de l'Hôtel-Dieu de Paris, 1 place du Parvis Notre Dame, 75181 Paris Cedex 04.

(2)Service de Médecine Interne, Hôpital de l'Hôtel-Dieu de Paris, 1 place du Parvis Notre Dame, 75181 Paris Cedex 04.

Plan
  • Corneal dystrophies: a modern review

  • INTRODUCTION
  • LES DYSTROPHIES ÉPITHÉLIALES ET DE LA MEMBRANE BASALE
    • La dystrophie de Cogan
    • La dystrophie de Meesmann
    • Érosion épithéliale récidivante atraumatique
  • LES DYSTROPHIES STROMALES
    • Les dystrophies stromales liées à une mutation de la kérato-épithéline
      • Dystrophie de Reis-Bücklers
      • Dystrophie granuleuse de Groenouw 1
      • Dystrophie grillagée de type 1 (Biber-Haab-Dimmer)
      • Dystrophie d'Avellino
      • Dystrophie grillagée type IIIA
    • Les dystrophies de la membrane de Bowman non liées à une mutation de la kérato-épithéline
      • Dystrophie de Thiel-Behnke
      • Dystrophie de Grayson-Wilbrandt
      • Dystrophie antérieure en mosaïque de Vögt
    • Les dystrophies stromales amyloïdes non liées à une mutation de la kérato-épithéline
      • Dystrophie grillagée de type II (syndrome de Meretoja)
      • Dystrophie de type III
      • Dystrophie gélatineuse
    • La dystrophie maculaire de Groenouw II
    • La dystrophie cristalline de Schnyder
    • La dystrophie mouchetée de François et Neetens
  • LES DYSTROPHIES ENDOTHÉLIALES
    • Les dystrophies endothéliales congénitales héréditaires
    • La dystrophie de Fuch's (cornea guttata)
    • La dystrophie postérieure polymorphe
  • CONCLUSION

Mots clés : Cornée. , génétique. , dystrophies.

Plan
  • INTRODUCTION
  • EPITHELIAL AND EPITHELIAL BASEMENT MEMBRANE DYSTROPHIES
    • Microcystic, map-dot and fingerprint dystrophy
    • Meesmann's dystrophy
    • Dystrophic recurrent erosion
  • STROMAL DYSTROPHIES
    • Stromal dystrophies kérato-épithélin mutations-linked
      • Reis-Bücklers' dystrophy
      • Granular dystrophy
      • Lattice dystrophy type I
      • Avellino dystrophy
      • Lattice dystrophy type IIIA
    • Bowman's layer dystrophies non kérato-épithélin mutations-linked
      • Thiel-Behnke dystrophy
      • Anterior membrane dystrophy (Grayson-Wilbrandt dystrophy)
      • Anterior mosaic dystrophy
    • Corneal amyloidotic dystrophies non kérato-épithélin mutations-linked
      • Lattice dystrophy type II (Meretoja's syndrome)
      • Lattice dystrophy type III
      • Primary gelatinous drop-like dystrophy
    • Macular dystrophy
    • Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder
    • Fleck dystrophy (Speckled corneal dystrophy)
  • ENDOTHELIAL DYSTROPHIES
    • Congenital hereditary endothelial dystrophy
    • Fuchs' endothelial dystrophy
    • Posterior polymorphous dystrophy
  • CONCLUSION

Key words : Cornea. , genetics. , dystrophy.


INTRODUCTION

Les dystrophies cornéennes héréditaires sont un vaste groupe de maladies, le plus souvent de transmission génétique autosomique dominante, dont la définition reposait naguère encore sur des données cliniques et histologiques. Certaines formes sont parfaitement caractérisées, d'autres le sont moins, et leur place exacte : entité autonome ou sous-groupe d'une forme bien définie est discutée. Au cours de ces dernières années, la stratégie purement génétique du clonage positionnel a permis la découverte de gènes et des protéines correspondantes, dont les mutations sont responsables de dystrophies cornéennes héréditaires. Les résultats obtenus sur une courte période comprennent notamment la découverte de la kérato-épithéline dont plusieurs mutations sont responsables de quelques variétés parmi les plus fréquentes de dystrophies. Cela justifie la présentation d'une mise au point de la classification des dystrophies cornéennes intégrant la génétique.

LES DYSTROPHIES ÉPITHÉLIALES ET DE LA MEMBRANE BASALE

Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan

Dystrophie le plus souvent non héréditaire, plus rarement de transmission autosomique dominante [1]. Elle est caractérisée par des érosions récidivantes débutant à l'adolescence. Elle est bilatérale et peut revêtir différents aspects à la lampe à fente : vésicules grisâtres intra-épithéliales, opacités punctiformes grisâtres, lésions en empreinte digitale, lésions en carte de géographie ou présence simultané de plusieurs de ces lésions (figure 1) [2, 3, 4]. Histologiquement ces lésions sont la conséquence d'une membrane basale anormale, proliférant à l'intérieur de l'épithélium cornéen et des formations kystiques [3, 5]. A noter que pour certains auteurs le terme de dystrophie ne devrait plus s'appliquer à cette pathologie  [6].

Actuellement la putative mutation génétique n'est pas connue.

Dystrophie de Meesmann ou Dystrophie épithéliale juvénile héréditaire

Cette dystrophie autosomique dominante, bilatérale et symétrique se caractérise par la présence de vésicules épithéliales dont le nombre et la densité augmentent avec l'âge. Les signes cliniques sont, chez un adulte jeune, essentiellement des épisodes d'érosions épithéliales récidivantes [2, 3, 4, 7]. Les lésions histologiques sont caractérisées par la présence de kystes intra-épithéliaux avec une désorganisation diffuse de l'épithélium et une modification de la membrane basale [2, 3, 5].

Les modifications histologiques plaidaient en faveur d'une anomalie du cytosquelette des cellules épithéliales et notamment des cytokératines qui sont des protéines essentielles du cytosquelette de ces cellules, participant à la fonction de barrière spécialisée d'un épithélium. Chaque tissu épithélial peut exprimer des cytokératines spécifiques, dont les altérations peuvent conduire à des pathologies spécifiques de tissu ou d'organe [8]. Les cytokératines spécifiques de l'épithélium cornéen sont les kératines K3 et K12, des altérations de ces protéines devaient donc être à l'origine de pathologies épithéliales cornéennes. Irvine et coll. ont pu montrer une liaison génétique entre les locus des kératines K3 et K12 (bras long du chromosome 12 pour K3 et bras long du chromosome 17 pour K12) et la dystrophie épithéliale de Meesmann dans 3 familles dont la famille originelle décrite par Meesmann [9]. Quatre autres mutations ont été identifiées dans le gène de la kératine K12 dans des familles japonaises atteintes de la dystrophie épithéliale de Meesmann  [10].

Érosion épithéliale récidivante atraumatique

Caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'érosions récidivantes, avec cliniquement présence de kystes épithéliaux et de bulles intraépithéliales. Histologiquement coexistent des kystes et des défauts de reconstitution de la lame basale et des hémidesmosomes [2, 3, 4, 11].

Sa transmission est autosomique dominante, le ou les gène(s) et son (leur) produit(s) ne sont pas encore connus.

LES DYSTROPHIES STROMALES

Les dystrophies stromales liées à une mutation de la kérato-épithéline

La stratégie du clonage positionnel a permis de montrer que des mutations d'un seul gène sont responsables de plusieurs variétés de dystrophies cornéennes stromales. L'analyse de liaison génétique a d'abord montré que les gènes de 3 variétés de ces dystrophies étaient situés au même locus en 5q-31  [12]. Un gène candidat isolé dans la région d'intérêt, le gène Big-h3 s'est révélé être le siège de mutations ponctuelles associées à ces dystrophies. Ce gène Big-h3, encore appelé TGFBI, car il est induit par le « transforming growth factor b », TGF-b, code une protéine de 683 acides aminés dénommée kérato-épithéline. Cette protéine est hautement conservée entre les espèces. La kérato-épithéline est detectée de façon prédominante à la surface externe des cellules épithéliales cornéennes chez l'homme. Ces observations sont en accord avec la théorie que les cellules épithéliales ou les kératocytes sont les sources des dépôts [13, 14].

Dystrophie de Reis-Bücklers

La dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers est une dystrophie à transmission autosomique dominante qui apparaît pendant la première décennie. Elle se caractérise par la présence d'opacités réticulées, sous-épithéliales et stromales antérieures, ayant un aspect en rayon de miel (figure 2). Cette dystrophie entraîne à l'âge adulte une baisse progressive de l'acuité visuelle, et une symptomatologie d'érosions épithéliales récidivantes parfois très douloureuses [4]. Histologiquement elle se caractérise par un épaississement irrégulier de l'épithélium qui envoie des digitations en « dents de scie » vers le stroma. Cet épithélium est dépourvu de membrane de Bowman par endroits et repose sur un collagène épaissi, contenant des fragments de membrane de Bowman et des fibroblastes, il a perdu sa disposition habituelle et suit les ondulations de l'épithélium [4, 15, 16, 17, 18].

La mutation R555Q est définie par le remplacement de l'arginine par la glutamine au codon 555  [13].

Dystrophie granuleuse de Groenouw 1

Dystrophie autosomale dominante, bilatérale et symétrique, survenant dans l'enfance et entraînant une baisse d'acuité visuelle progressive avec des épisodes d'érosions épithéliales récidivants. Elle se présente cliniquement comme des dépôts blanchâtres en flocons de neige, séparés par des zones de cornée saine (figure 3) [4]. Histologiquement la cornée présente un épithélium d'épaisseur variable en regard des zones de disparition de la membrane de Bowman. Il existe des dépôts anormaux très éosinophiles sur les colorations standard et rouge pourpre après coloration au trichrome de Masson. Les dépôts peuvent être essentiellement antérieurs (forme superficielle diffuse) ou plus profonds (forme classique) [4, 15, 16, 17].

La mutation R555W est définie par le remplacement de l'arginine par le tryptophane au codon 555  [13].

Dystrophie grillagée de type I ou Dystrophie de Biber-Haab-Dimmer

Dystrophie autosomale dominante, bilatérale et symétrique, apparaissant dès le plus jeune âge. Elle se manifeste par des érosions récidivantes et une baisse progressive de l'acuité visuelle. Dans sa forme typique la cornée prend une coloration jaunâtre et est traversée par des lignes cristallines, pouvant former un véritable grillage (figure 4) [4]. Histologiquement, il existe dans le stroma des dépôts ovalaires, craquelés, acellulaires, anhistes, qui écartent les lamelles stromales. Ces dépôts peuvent entraîner une disparition et une rupture de la membrane de Bowman. Les dépôts sont électivement colorés en rouge groseille par le rouge Congo (confirmant ainsi leur caractère amyloïde). Ils possèdent une biréfringence en lumière polarisée. La thioflavine T révèle une fluorescence argentée, verte, très brillante, en lumière ultraviolette.

La mutation R124C est définie par le remplacement de l'arginine par la cystéine au codon 124  [13].

Dystrophie d'Avellino

Dystrophie rare, autosomique dominante, se présentant aussi bien cliniquement qu'histologiquement comme une combinaison de la dystrophie granulaire et grillagée [19, 20, 21, 22, 23, 24].

La mutation R124H est définie par le remplacement de l'arginine par l'histidine au codon 124  [13].

Dystrophie grillagée type IIIA

Dystrophie extrêmement rare, décrite chez moins de dix familles dans le monde [25, 26] qui se présente cliniquement comme une dystrophie grillagée de type III, mais s'en distingue par le début des signes cliniques très tardifs (vers l'âge de 70-90 ans) et par son mode de transmission autosomique dominant [26].

La mutation P501T est définie par le remplacement de la proline par la thréonine au codon 501  [26].

Dystrophies de la membrane de Bowman non liées à une mutation de la kérato-épithéline
Dystrophie de Thiel-Behnke

Le terme de dystrophie de Thiel-Behnke, utilisé essentiellement par l'école allemande correspond à la dystrophie en « rayon de miel » [17, 27]. En France, ainsi que dans les pays anglo-saxons, le terme de dystrophie de Thiel-Behnke n'est pas utilisé car pour ces auteurs la dystrophie en « rayon de miel » est en fait la vrai dystrophie de Reis-Bücklers ou CDB II (Corneal Dystrophy of Bowman's layer II) [28]. Il est donc probable qu'un travail situant l'anomalie génétique responsable de cette dystrophie sur le bras long du chromosome 10 (10q23-24) résulte d'une erreur de diagnostic clinique ou histologique  [29].

Dystrophie de Grayson-Wilbrandt

Dystrophie très rare, dont l'aspect clinique est proche de celui de la dystrophie de Reis-Bücklers, s'en distinguant par la sévérité de la baisse d'acuité visuelle et la rareté des érosions récidivantes. Les lésions histologiques sont définies par la présence de dépôts PAS + entre l'épithélium et la membrane de Bowman, qui peut être absente par endroits [30, 31]. Son mode de transmission est autosomique dominant. On ne sait pas encore si elle est liée ou non à une mutation de la kérato-épithéline.

Dystrophie antérieure en mosaïque de Vögt

Dystrophie très rare se présentant sous la forme d'une opacité arrondie centrale localisée au niveau de la membrane de Bowman et dont l'aspect histologique est caractérisée par une surcharge calcaire au niveau de la membrane de Bowman et du stroma antérieur [2, 32]. De transmission autosomique dominante, le gène et son produit ne sont pas encore connus.

Les dystrophies stromales amyloïdes non liées à une mutation de la kérato-épithéline
Dystrophie grillagée de type II ou syndrome de Meretoja

Quelques détails sémiologiques permettent de la distinguer de la grillagée de type I, mais c'est son association avec des troubles neurologiques et dermatologiques qui la font facilement rattacher à une amylose généralisée [2, 33, 34, 35].

Cette variété d'amylose héréditaire est très rare puisqu'elle est décrite essentiellement en Finlande [36]. Les signes cliniques sont essentiellement une neuropathie bilatérale et symétrique des nerfs crâniens et une infiltration cutanée [37]. Deux mutations dans le gène de la gelsoline sur le chromosome 9 (9q34) ont été découvertes, situées sur le même acide aminé  [38].

Dystrophie grillagée de type III

Longtemps non individualisée de la grillagée de type I, elle s'en différencie par un début après la quarantaine, des dépôts cornéens plus fins et une faible tendance érosive [39, 40, 41]. Son mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique récessive et elle ne présente pas la mutation R124C ni P501T de la kérato-épithéline  [26].

Dystrophie gélatineuse

Cette amylose cornéenne primitive, ubiquitaire mais plus fréquente au Japon, autosomale récessive [42], se manifeste vers la seconde décade de la vie par des larmoiements, photophobie, sensation de corps étranger, rougeur et flou visuel avec ou sans épisodes d'érosions épithéliales [43, 44]. La cornée présente en son centre de multiples saillies translucides sous-épithéliales de 500 mm de diamètre, évoluant avec l'âge vers la coalescence et l'augmentation de taille pour aboutir à des opacités obturantes. La lésion histologique est définie par la présence de dépôts sous-épithéliaux prenant les colorations tinctoriales typiques de l'amylose (Rouge Congo +, Thioflavine T, polarisation) [4].

Contrairement à la dystrophie grillagée de type I, qui est aussi une amylose cornéenne primitive, la dystrophie gélatineuse ne serait pas liée (sur des résultats préliminaires) à une mutation de la kérato-épithéline.

La dystrophie maculaire de Groenouw II

Dystrophie stromale autosomique récessive, bilatérale, symétrique, survenant au cours de l'adolescence, entraînant une forte baisse de l'acuité visuelle et des érosions épithéliales [4]. L'aspect biomicroscopique montre des dépôts mal limités, confluents, d'aspect blanc sale, occupant toute l'épaisseur du stroma, mais respectant une zone prélimbique (figure 5).

Il en existe deux types, le type I se caractérisant par l'absence de kératane-sulfate dans le sérum et la cornée et le type II par la présence de kératane-sulfate dans le sérum et dans les dépôts cornéens [45, 46, 47, 48, 49, 50]. Par analyse de liaison génétique dans des familles américaines et islandaises, le gène de la dystrophie maculaire de GrSnouw II a été localisé sur le bras long du chromosome 16 (16q22) [51].

La dystrophie cristalline de Schnyder

Dystrophie caractérisée par des opacités centro-cornéennes, un arcus lipoïdes et/ou des dépôts de cholestérol visibles dans le stroma (figure 6). Les apolipoprotéines HDL-cholestérol (apoA-I, A-II et E) s'accumulent dans la cornée alors que celles du LDL-cholestérol (apoB) sont absentes, suggérant un trouble du métabolisme du HDL dans cette dystrophie [52, 53, 54, 55, 56, 57]. Des anomalies sanguines du taux des lipides, des lipoprotéines ou du cholestérol peuvent se rencontrer [58, 59].

Le gène et son produit ne sont pas encore connus. Le(s) gène(s) candidat(s) responsable(s) de cette dystrophie a(ont) été localisé(s) sur le bras court du chromosome 1, dans l'intervalle 1p34.1-p36  [60].

La dystrophie mouchetée de François et Neetens

Dystrophie autosomique dominante très rare, se présentant sous la forme de dépôts punctiformes blanchâtres très fins situés dans le stroma. Histologiquement la cornée est normale en dehors de quelques kératocytes isolés qui apparaissent gonflés par des dépôts intracellulaires. [61, 62, 63]. L'anomalie génétique et sa localisation ne sont pas connues.

LES DYSTROPHIES ENDOTHÉLIALES

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED)

Cette dystrophie, appelée couramment CHED, appartient à un groupe de dystrophies où le dénominateur commun est une anomalie du développement endothélial cornéen (les autres membres de ce groupe sont la dystrophie de Fuchs, la dystrophie postérieure polymorphe et les syndromes ICE) [64]. Elle se présente cliniquement comme un Sdème de cornée diffus avec un épaississement de la membrane de Descemet, évoluant très lentement [65, 66].

Sa transmission est généralement autosomique dominante (quelques cas autosomiques récessifs). L'analyse de liaison génétique a permis dans une seule famille de localiser le gène de la CHED sur le chromosome 20 dans la région où le gène de la dystrophie postérieure polymorphe a été localisé [67].

Dystrophie de Fuchs

Au stade précoce les gouttes endothéliales sont visibles au centre de la cornée. Elles augmentent en nombre et s'étalent vers la périphérie cornéenne, très lentement (sur des dizaines d'années) [68]. Histologiquement elle est caractérisée par l'apparition d'excroissances descemétiques, d'abord groupées au centre de la cornée, puis s'étendant vers la périphérie [4, 69]. La microscopie spéculaire montre une importante diminution du nombre de cellules endothéliales, alors que les cellules restantes apparaissent irrégulières et élargies. Un Sdème de cornée peut s'installer par défaillance endothéliale [70], mais en son absence, la découverte de cette pathologie peut être fortuite.

La transmission génétique de cette dystrophie n'est pas claire. L'étude de quelques familles semble suggérer une transmission de type autosomique dominant. Néanmoins la plupart des cas semblent sporadiques et se présentent comme une dégénérescence lentement progressive de l'endothélium en rapport avec le vieillissement  [61].

Dystrophie postérieure polymorphe

Cette dystrophie autosomale dominante est caractérisée par la présence de formations vacuolaires ou d'épaississements descemétiques localisés, ou étendus à la surface de cette membrane (figure 7). L'examen histologique révèle un endothélium cornéen modifié, pseudo-épithélial, multicouches avec des desmosomes, des tonofilaments et des microvilli [71, 72, 73, 74, 75]. Dans certains cas ces modifications cellulaires peuvent intéresser l'iris et le trabéculum [76, 77].

L'analyse de liaison génétique à l'aide de marqueurs de type microsatellite a permis là encore dans une seule grande famille de localiser le gène de la PPCD sur le bras long du chromosome 20 (20q11) [78]. Les dystrophies PPCD et CHED sont donc probablement allèliques, ou alors il existe plusieurs gènes dans cette région responsables de ces deux variétés de dystrophies [78].

CONCLUSION

De grands progrès ont été effectués en quelques années dans la génétique des dystrophies cornéennes héréditaires. Deux gènes ont déjà été identifiés et plusieurs mutations responsables de plusieurs dystrophies caractérisées. On sait maintenant que des mutations différentes dans une même protéine, la kérato-épithéline sont associées à 5 variétés de dystrophies considérées comme distinctes quant à leurs aspects cliniques et histologiques. Ce résultat spectaculaire suggère que ce groupe de maladies cornéennes va être démembré grâce à la génétique moléculaire.

La découverte de la kérato-épithéline illustre à nouveau l'immense capacité du clonage positionnel à découvrir des gènes dont les protéines sont difficiles à caractériser directement. Dans les formes généralisées d'amyloses héréditaires, où la mutation responsable de la maladie porte sur la protéine qui se dépose sous forme d'amylose dans les tissus, l'anomalie a toujours été mise en évidence d'abord dans la protéine par purification de la protéine amyloïde à partir des tissus. Cette stratégie n'a pas été fructueuse dans le cas des amyloses cornéennes héréditaires, compte-tenu de la très faible taille des dépôts. En revanche, le clonage positionnel a apporté le début de la solution. En effet comme toujours dans cette situation, le plus difficile reste à faire : comprendre comment la protéine mutée est délétère, et quel est son rôle physiologique.


(Les tableaux sont exclusivement disponibles en format PDF).

Figure 1. Dystrophie de Cogan : aspect biomicroscopique des lésions épithéliales en carte de géographie.

Figure 2. Dystrophie de Reis-Bücklers : opacités réticulées, sous-épithéliales et stromales antérieures.

Figure 3. Dystrophie de Groenouw I : dépôts blanchâtres en flocons de neige, séparés par des zones de cornée saine.

Figure 4. Dystrophie grillagée de type I : cornée traversée par des lignes cristallines, formant un véritable grillage.

Figure 5. Dystrophie de Groenouw II : aspect biomicroscopique des dépôts cornéens.

Figure 6. Dystrophie cristalline de Schnyder : dépôts de cholestérol visibles dans le stroma.

Figure 7. Dystrophie postérieure polymorphe : formations vacuolaires et épaississements descemétiques localisés.



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