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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 24, N° 4  - mai 2001
p. 391
Doi : JFO-04-2001-24-4-0181-5512-101019-ART9
CAS CLINIQUES

Drüses familiales compliquées chez un enfant
 
ARTICLES SCIENTIFIQUES

CAS CLINIQUES

Journal Français d'Ophtalmologie2001; 24: 391-395
© Masson, 2001

À propos d'un cas



C. Dot (1), P. Hamard (2), H. Hamard (3)

(1)HIA du Val de Grâce 74, bd du Port Royal, 75005 Paris.
(2)CHNO des XV-XX, Paris.
(3)Université de Paris V, CHNO des XV-XX, Paris.

J. Fr. Ophthalmol., 2001; 24, 4: 391-395

SUMMARY

Familial complicated optic disc drusen: a case report

C. Dot, P. Hamard, H. Hamard

We report a case of a 15-year-old child with optic disc drusen with known familial inheritance and disc swelling. Inheritance and visual field defects are discussed.

Key words : Optic disc drusen. , visual field defects. , children.

RÉSUMÉ

Drüses familiales compliquées chez un enfant. À propos d'un cas

Nous rapportons le cas d'un enfant de 15 ans porteur de drüses papillaires dans un contexte familial connu, et présentant une poussée aiguë.

Nous discutons l'hérédité ainsi que les déficits périmétriques chez l'enfant.

Mots clés : Drüses papillaires. , déficits périmétriques. , enfant.


Si les drüses papillaires restent encore très discutées quant à leur étiopathogénie, leurs implications cliniques ne doivent pas être méconnues dans l'enfance, comme l'illustre notre observation.

OBSERVATION

L'enfant B. Pierre, âgé de 15 ans, nous est adressé pour une baisse de l'acuité visuelle brutale de l'oeil gauche, observée un matin au réveil, 8 jours auparavant.

À l'examen :

  • l'acuité visuelle de l'OD est mesurée à 10/10 sans correction, paragraphe 2 de l'échelle de Parinaud,
  • l'acuité visuelle de l'OG est chiffrée à 7/10 faible après correction d'une myopie faible de - 0,50 dioptries, paragraphe 2 faible de l'échelle de Parinaud, la lecture étant toutefois légèrement décallée et paracentrale,
  • le réflexe pupillo-moteur est moins vif à gauche avec un signe de Marcus Gunn, alors que le réflexe consensuel est conservé, les segments antérieurs des deux yeux sont sans particularité, le tonus oculaire à 10 mm de Hg des 2 côtés, l'examen du fond d'oeil révèle une proéminence papillaire bilatérale, à droite en « bouchon de champagne » aux reflets nacrés, aux bords bien limités, sans dilatation des capillaires, ni microhémorragie papillaire ou péripapillaire. La papille gauche apparaît également en relief de limites moins bien définies, mais on y individualise 2 dilatations kystiques plus nacrées dans le secteur nasal, ainsi qu'une microhémorragie nasale figure 1, figure 2.

Le diagnostic clinique de drüses papillaires, superficielles à gauche et profondes à droite est envisagé et confirmé par les examens paracliniques suivants :

  • la tomodensitométrie réalisée dans le plan neuro-oculaire de Cabanis met en évidence une hyperdensité punctiforme de tonalité calcique au niveau des 2 papilles, des coupes cérébrales réalisées dans le même temps vérifient par ailleurs l'absence de processus expansif intracrânien figure 3,
  • l'angiographie en fluorescéïne met en évidence une autofluorescence papillaire hétérogène, plus marquée à gauche soulignant les dilatations kystiques constatées cliniquement, l'absence de diffusion du colorant et l'aspect hétérogène bigarré papillaire aux temps tardifs, éliminant un oedème papillaire figure 4, figure 6,
  • le champ visuel de Goldmann à droite retrouve un ressaut nasal en doigt de gant alors que la taille de la tâche aveugle est limitée au II1. Le champ visuel gauche est plus altéré avec un scotome relatif centro-caecal arciforme supérieur ressenti et signalé par le patient au début des troubles, et 2 encoches des isoptères périphériques nasaux inférieur et temporale supérieurs figure 7, figure 8.

Le diagnostic de drüses papillaires compliquées de l'oeil gauche par une poussée aiguë est retenu sur l'association : baisse de l'acuité visuelle brutale, micro-hémorragie papillaire et altérations du champ visuel non relevées jusqu'à alors.

L'évolution clinique est favorable sous acétazolamide (500 mg/j, posologie adaptée au poids) avec une acuité visuelle chiffrée à nouveau à 10/10 sous 8 jours, la disparition de la microhémorragie papillaire gauche à 1 mois. Le scotome centro-caecal de l'oeil gauche s'est élargi dans l'aire de Bjerrum supérieure, à distance du point de fixation avec conservation de l'acuité visuelle au contrôle de 3 mois ; les amputations périphériques sont stables figure 9, figure 10.

Outre le jeune âge du patient, l'interrogatoire apprend l'existence d'un contexte familial particulier, de drüses papillaires objectivées chez 4 enfants sur 5 de la fratrie, et chez un oncle maternel. Le grand-père maternel a présenté un glaucome chronique et la grand-mère maternelle une cécité à l'âge de 50 ans dont l'étiologie n'a pu être précisée.

DISCUSSION

La première particularité de notre observation concerne l'hérédité. Elle a été suggérée pour la première fois en 1913 par Lauber qui observa l'anomalie chez une femme et ses 2 filles [1]. Ce caractère familial fût par la suite confirmé par d'autres auteurs bien qu'au total peu de formes familiales soient rapportées dans la littérature (Brégeat et coll. rapportaient 28 arbres généalogiques en 1968), peu de cas familiaux ont été publiés depuis [2]. Ceci est certainement lié à la difficulté de reconstituer des arbres généalogiques, souhait souvent limité par l'éclatement géographique des familles ou le manque de coopération de celles-ci.

Les drüses se transmettent sur le mode autosomal dominant à pénétrance incomplète et expressivité variable [3], [4].

Plusieurs arguments plaident pour leur hérédité :

  • outre la connaissance de « familles à drüses »,
  • leur survenue préférentielle sur de petites papilles (la taille du canal scléral est symétrique et héréditaire pour certains auteurs). Mullie [5]onclut dans son étude basée sur des photographies de la tête du nerf optique, à une réduction significative de 20 à 33 % de la surface papillaire par rapport à celle de la population générale, Jonas [6]onfirme cet ordre de grandeur avec une réduction d'environ 30 % de la surface papillaire et l'absence d'excavation sur les papilles porteuse de drüses.
    • D'autres auteurs rapportent l'importance de la surface de la lame criblée, plus précisément du rapport de la surface des pores/surface totale de la lame criblée, de l'épaisseur des fibres optiques, facteurs qui détermineraient la survenue ou non des drüses sur de petites papilles.
  • enfin leur association à des affections hérédo-dégénératives est connue, la rétinopathie pigmentaire est la plus fréquente (1/10 ont des drüses) Pour certains auteurs, ces 2 maladies seraient sous la dépendance d'un même gêne [3].

Il existe d'autres associations à des maladies plus rares :

  • La fréquence des drüses dans les pseudoxanthomes élastiques (PXE) est 20 à 50 supérieure à celle de la population générale. Le PXE est une maladie héréditaire à transmission autosomale dominante ou récessive selon les formes, dont 85 % développent des stries angioïdes. On retrouve dans ces 2 pathologies des dépôts de calcium au niveau des fibres élastiques [7].
  • La maladie de Friedreich et la maladie de Bourneville où les phakomes papillaires et rétiniens présentent une grande similitude histologique et ophtalmoscopique avec les drüses [3].
  • Le syndrôme d'Alagille est une forme de cholestase intrahépatique familiale dont 90 % sont porteurs de drüses uni ou bilatérales, l'association est si fréquente que la présence de drüses est devenue un critère de diagnostic [8].
  • Plus récemment l'association de drüses et d'une dystrophie maculaire héréditaire familiale (mutation sur le gène de la périphérine rds pour certaines) chez une mère et son fils pose la question d'un lien entre ces 2 pathologies héréditaires [9].
  • Enfin d'autres pathologies associées ont été rapportées mais semblent plus difficiles à prouver et à quantifier (Tinu-syndrome, Usher syndrome...).

L'avenir est sans doute à la génétique moléculaire pour reconnaître les mutations en cause.

La 2e particularité de notre observation est le jeune âge de notre patient, le diagnostic de drüses papillaires est d'autant plus important chez l'enfant, qu'elles s'accompagnent volontiers de céphalées (24 % des cas pour Santavuori et Erkkilä), et peuvent simuler un tableau d'hypertension intra-crânienne [10].

Il existe une légère prépondérance féminine (55 %), l'âge de la 1re découverte est en moyenne à 12 ans, les drüses sont bilatérales dans 3/4 des cas, l'acuité visuelle est excellente, sans corrélation avec une amétropie.

Les drüses profondes évoluent vers des drüses superficielles et deviennent visibles fréquemment au cours de la 2e décade, détectées souvent sur le bord papillaire. La série de 74 enfants de Mustonen n'a retrouvé aucune drüse superficielle chez les enfants de moins de 10 ans alors qu'elles étaient présentes dans 39 % des cas entre 10 et 19 ans [11].

Elles sont le plus souvent asymptomatiques, l'évolution en est lente, progressive, insidieuse, ou parfois brutale lors de poussées aiguës avec un gonflement papillaire qui suggèrent une ischémie aiguë papillaire, témoin vraissemblable de leur évolution [4], [12].

Le plus souvent les complications restent asymptomatiques et expliquent la dégradation progressive et insidieuse du champ visuel. La coexistence d'hémorragies papillaires fugaces lors des poussées est rapportée dans la littérature mais celles-ci peuvent aussi rendre compte d'une micro-angiopathie préliminaire, soit par lésion directe au contact des drüses (atteintes ultrastructurales des vaisseaux adjacents retrouvées dans les travaux de Tso) soit par incompétence primaire de la barrière hémato-rétinienne. En effet, des anomalies vasculaires papillaires sont présentes dans 20 % des cas en dehors des poussées (hémorragies papillaires profondes, shunts papillaires), témoignant de la progression lente des drüses et probablement d'un degré plus avancé de souffrance des fibres optiques [11], [12], [13], [14], [15], [16].

Les déficits visuels peuvent être observés précocemment :

  • 11 % des cas avant 15 ans dans la série d'Erkkilä [10],
  • 51 % des cas avant 20 ans dans la série d'Hoover [17], habituellement détectés au cours de la 2e décade de la vie. Ils sont présents dans 3/4 des cas de drüses superficielles, contre seulement 30 % des porteurs de drüses profondes.

Tout comme chez l'adulte, aucun déficit n'est pathognomonique :

  • l'élargissement de la tâche aveugle est le plus fréquemment rencontré (drüses superficielles),
  • les déficits fasciculaires sont également classiques :
    • arciformes inférieurs plus fréquents que supérieurs,
    • déficits sectoriels cunéïformes à sommet caecal,
    • voire déficit altitudinal, hémianopsique dont le caractère incongruent doit attirer l'attention,
  • le rétrécissement concentrique des isoptères est plus rare [17]. La majorité des auteurs s'accorde à reconnaître la faible corrélation entre déficits campimétriques et topographie des drüses visibles sur la papille [12], [13].

Ils sont expliqués par la compression axonale et/ou vasculaire exercée par les drüses en position prélaminaire. Cette compression est d'autant plus préjudiciable qu'elle survient sur une petite papille avec une surdensité relative en fibres optiques dont la vascularisation est menacée par ces particularités anatomiques. Pourtant, la règle est la bonne récupération des poussées dans le temps, ce qui les distingue des neuropathies optiques ischémiques, évolution favorable qui est sans doute la conséquence d'un bon état vasculaire sous-jacent non artérioscléreux [3], [4], [18].

Le traitement « anti-oedémateux » par corticoïdes est interessant à ce titre pour tenter de limiter également la souffrance des fibres indemnes dans ce canal scléral étroit.

CONCLUSION

Au total, la reconnaissance des drüses papillaires dépasse la simple curiosité anatomique. Elle implique :

  • une enquête familiale,
  • une prudence redoublée en cas de signes fonctionnels associés, devant faire pratiquer une IRM au moindre doute, puisque des drüses peuvent coexister avec un authentique oedème papillaire,
  • enfin la réalisation d'un champ visuel de référence (au minimum d'une périmétrie cinétique de Goldmann), en raison d'une part de l'évolution des déficits campimétriques dans le temps et d'autre part de l'association ultérieure toujours possible à l'âge adulte, d'un glaucome chronique qui rend d'autant plus difficile leur interprétation.

 

Figure 1.

(Les tableaux sont exclusivement disponibles en format PDF).


Figure 3.Coupe tomodensitométrique dans le plan neuro-oculaire mettant en évidence les drüses papillaires. 

Figure 4.

(Les tableaux sont exclusivement disponibles en format PDF).


Figure 6.Cliché tardif de l'angiographie en fluoroscéïne de l'OD. 

Figure 7.

(Les tableaux sont exclusivement disponibles en format PDF).

 

Figure 9.

(Les tableaux sont exclusivement disponibles en format PDF).



REFERENCE(S)

[1] Lauber C. Drusen der schnerven zitsch. Augenheilk, 1913;29:201.

[2] Brégeat P, Bonamour G, Juge P, Bonnet B. La papille optique. Masson Ed., Paris,1968.

[3] Hamard H, Chevaleraud J, Rondot P. Neuropathies optiques. Rapport Soc Fr Ophtalmol, Masson, Paris, 1986,359-64.

[4] Cousin Ph, Fourmaux E, Reanud-Rougier MB, Le Rebeller et al. Neuropathie optique ischémique antérieure aiguë bilatérale compliquant des druses de la papille. J Fr Ophtalmol, 1999 ;22 :79-83.

[5] Mullie MA, Sanders MD. Scleral canal size and optic nerve head drusen. Am J Ophthalmol, 1985;99:356-9.

[6] Jonas JB, Gusek GC, Guggenmoos-Holzmann I, Naumann GO. Pseudopapilledema associated with abnormally small optic dies. Acta Ophthalmol (Copenh), 1988;66:190-3.

[7] Coleman K, Hope Ross M, Mc Cabe M, Coleman R, Mooney D. Disk drusen and angioid streaks in pseudoxanthoma elasticum. Am J Ophthalmol, 1991;112:166-70.

[8] Nischal KK, Hingorani M, Bentley CR et al. Ocular ultrasound in Alagille syndrome: a new sign. Ophthalmology, 1997;104:79-85.

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[10] Erkkilä H et al. Clinical appearance of optic disc drusen in chilhood; Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 1975;193:1-18.

[11] Mustonen E. Pseudopapilledema with an without verified optic disc drusen. A clinical analysis II. Acta ophthalmol, 1983;61:1037-56.

[12] Sarkies NJC, Sanders MD. Optic disc drusen and episodic visual loss. Br J Ophthalmol, 1987;71:537-9.

[13] Risse JF, Boissonot M, Fardeau C. Drüsen papillaires et déficit fasciculaire. Bull Soc Opht France, 1988,5, LXXXVIII.

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[15] Tso MO. Pathology and pathogenesis of drusen of the optic nerve head. Ophthalmology, 1981;88:1066-80.

[16] Borruat FX, Sanders MD. Vascular anomalies and complications of optic nerve drusen. Klin monatsbl Augenheilkd, 1996;208:294-6.

[17] Hoover DL, Rob RM, Petersen RA. Optic disc drusen in children. J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 1988;25:191-5.

[18] Lewden O, Garcher C, Bron A. Drüsen papillaires compliquées. Visions internationales, 1998;10:24-6.


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