But. Le syndrome de Lowe ou syndrome oculocérébrorénal est une maladie rare génétique liée a l'X. Nous rapportons le cas de trois enfants atteints de ce syndrome qui nous ont été adressés entre 1984 et 2000.

Matériel et Méthode. Deux des enfants présentaient une leucocorie (l'une bilatérale et l'autre unilatérale) et une absence de poursuite du regard. Pour le dernier patient le diagnostic de cataracte avait été porté in utero à 20 semaines lors de l'échographie morphologique avec à la naissance une cataracte stellaire bilatérale. La cataracte du premier patient était blanche totale. Le deuxième patient présentait à l'âge de trois mois une cataracte nucléaire homogène unilatérale, qui s'est bilatéralisée un mois après. Le diagnostic de syndrome de Lowe a été suspecté lors du bilan de cataracte et de l'apparition de signes neurologiques et rénaux.

Résultats. L'analyse génétique a montré une délétion complète du gène OCRL1. Tous les patients ont bénéficié d'un traitement chirurgical de la cataracte. Le premier patient de 17 ans a présenté un glaucome congénital d'évolution défavorable malgré la chirurgie, alors que les deux autres plus jeunes n'en ont pas présenté.

Commentaire et Conclusions. Dans nos observations la gravité de l'atteinte neurologique est très variable et semble liée à l'intensité des signes oculaires. Le pronostic oculaire est souvent conditionné par l'évolution du glaucome qui peut conduire à la cécité. Cependant l'aspect morphoscopique de la cataracte n'est pas univoque dans nos observations, et il convient peut-être de le relier aux différences d'expressivité du syndrome.