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Calcium pyrophosphate deposition disease revealing a hypersensitivity to vitamin D - 27/04/17

Doi : 10.1016/j.jbspin.2016.11.006 
Pauline Baudart a, , Arnaud Molin b, c, d, Johann Cesini a, Glenville Jones e, Martin Kaufmann e, Marie Laure Kottler b, d, f, g, Christian Marcelli a, b, f, g
a Department of Rheumatology, CHU de Caen, avenue Cote de Nacre, 14000 Caen, France 
b Normandy University, 14032 Caen cedex 5, France 
c EA2608 Estrogène, Reproduction, Cancer (OeReCa), 14032 Caen, France 
d Department of Genetics, CHU de Caen, 14000 Caen, France 
e Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, K7L 3N6 Kingston, Ontario, Canada 
f UNICAEN, COMETE, 14032 Caen, France 
g Inserm, U 1075 COMETE, 14032 Caen, France 

Corresponding author.

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Abstract

Objective

Hypersensitivity to vitamin D (HVD) due to a loss of function mutation of the CYP24A1 gene, which encodes vitamin D catabolizing enzyme was initially described as a cause of acute hypercalcemia in children and chronic renal diseases in adults.

Methods

We describe the first case of a patient presenting a calcium pyrophosphate deposition disease (CPDD) revealing a HVD.

Results

An abnormality of phospho-calcic metabolism was discovered during the course of an etiological workup for CPDD in a 52-year-old patient. Laboratory tests revealed a blood calcium level at the upper limit of normal range, a markedly low parathormone level, a 25-hydroxyvitamin D level within the upper level of normal, an elevated 1,25-dihydroxyvitamin D level and an elevated urine calcium level. CYP24A1 gene sequencing analysis revealed two mutations in a heterozygous state. The study of the 25-hydroxyvitamin D3: 24,25-dihydroxyvitamin D3 ratio, two metabolites of vitamin D confirmed the enzyme deficiency in vivo. Our observation suggests that this disease could correspond to a rare cause of CPDD.

Conclusion

In cases of CPDD associated with calcium values within the upper limit of normal range (or hypercalcemia) with an abnormally low PTH, one could suggest searching for HVD.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hypersensitivity to vitamin D, Calcium pyrophosphate deposition disease, Hypercalcemia, CYP24A1 mutation


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Vol 84 - N° 3

P. 349-351 - mai 2017 Retour au numéro
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