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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 26, N° 6  - juin 2003
pp. 631-636
Doi : JFO-06-2003-26-6-0181-5512-101019-ART14
Neuropathie optique compressive secondaire à une dysplasie fibreuse
 

R. Messaoud, S. Zaouali, A. Ladjimi, S. Ben Yahia, S. Jenzeri, K. Hmidi, R. Hamdi, M. Amara, M. Khairallah
[1]  Service d'Ophtalmologie, Hôpital Universitaire Fattouma Bourguiba, 5019 Monastir, Tunisie.

Tirés à part : R. Messaoud , à l'adresse ci-dessus.

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Neuropathie optique compressive secondaire à une dysplasie fibreuse

Les auteurs rapportent un cas de dysplasie fibreuse crânio-faciale compliquée d'une neuropathie optique compressive, chez une patiente âgée de 28 ans, sans antécédents particuliers. L'acuité visuelle était de 10/10 à l'oeil droit et de 1/20 à l'oeil gauche. Un déficit de la composante afférente du réflexe photomoteur était retrouvé à l'oeil gauche. L'examen biomicroscopique du segment antérieur était normal. L'examen du fond d'oeil montrait une papille normale aux 2 yeux et des lésions d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire à l'oeil droit. L'examen général révélait une asymétrie faciale et une lentiginose cutanéo-muqueuse de la face et des membres. Le champ visuel de Goldmann montrait un scotome coeco-central à l'oeil gauche. L'imagerie révélait une dysplasie fibreuse crânio-faciale extensive avec atteinte du sphénoïde et compression du nerf optique gauche par une lésion kystique. La fibroscopie gastro-intestinale était normale. La patiente recevait une corticothérapie par voie générale, après 4 jours de traitement, l'évolution était marquée par une amélioration de l'acuité visuelle de l'oeil gauche à 5/10, une normalisation de la composante afférente du réflexe photomoteur et une diminution du déficit périmétrique. La patiente a refusé de subir une décompression chirurgicale du nerf optique. Après un recul de 13 mois, l'acuité visuelle et le champ visuel étaient inchangés.

Une neuropathie optique compressive peut émailler l'évolution de la dysplasie fibreuse crânio-faciale et aboutir à la cécité en l'absence d'un traitement urgent et adapté. Un diagnostic précoce, une surveillance ophtalmologique étroite et un traitement approprié s'imposent pour préserver ou améliorer la fonction visuelle chez les patients atteints.

Abstract
Compressive optic neuropathy caused by fibrous dysplasia

We report a case of compressive optic neuropathy caused by fibrous dysplasia in a 28-year-old woman. The patient had no significant medical history. Her best-corrected visual acuity was 20/20 in the right eye and 20/400 in the left eye. There was an afferent pupillary defect in the left eye. Slit-lamp examination was unremarkable. Funduscopy showed a normal optic disc bilaterally and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in the right eye. Systemic evaluation disclosed facial asymmetry and mucocutaneous lentiginosis involving the face and the limbs. Goldmann visual field testing showed a cecocentral scotoma in the left eye. Imaging studies demonstrated extensive changes of craniofacial fibrous dysplasia involving the sphenoid bone, with compression of the left optic nerve by a cystic structure. Results of gastrointestinal fibroscopy were unremarkable. The patient was given systemic steroids. After 4 days of treatment, her visual acuity had improved to 20/40, with resolution of the afferent pupillary defect and visual field improvement. Debulking of the tumor was recommended, but the patient declined the procedure. She has remained stable over 13 months of follow-up.

Compressive optic neuropathy should be considered as a leading cause of visual loss in patients with craniofacial fibrous dysplasia. Early diagnosis, close follow-up, and appropriate management are mandatory to improve or maintain the visual function in such patients.


Mots clés : Dysplasie fibreuse , dysplasie osseuse , neuropathie optique compressive

Keywords: Fibrous dysplasia , bone dysplasia , compressive optic neuropathy


INTRODUCTION

La dysplasie fibreuse est une affection congénitale rare, caractérisée par la néoformation intra-osseuse d'un tissu ostéofibreux. Elle fait partie des proliférations fibro-osseuses bénignes des os de la face et du crâne [1]. L'évolution de cette affection est très lente et peu agressive dans la majorité des cas, mais la prolifération du tissu ostéo-fibreux peut être à l'origine de complications oculaires et/ou auditives [1], [2], [3].

Nous rapportons un cas de dysplasie fibreuse crânio-faciale évolutive compliquée d'une neuropathie optique compressive chez une jeune patiente.

OBSERVATION

Mme R.J. âgée de 28 ans, sans antécédents particuliers, consultait pour une baisse brutale de l'acuité visuelle à l'oeil gauche associée à des douleurs rétro-bulbaires évoluant depuis une semaine. L'examen ophtalmologique retrouvait : VOD : 10/10 P2 sans correction, VOG : 1/20 P6 non améliorable. La composante afférente du réflexe photomoteur gauche était altérée. La motilité oculaire extrinsèque, l'examen biomicroscopique du segment antérieur et le tonus oculaire étaient normaux aux 2 yeux. L'examen du fond d'oeil révélait des papilles normales et des lésions pigmentées planes, rondes, arrangées en petits groupes, siégeant au niveau de l'épithélium pigmentaire (EP) en temporal supérieur de la macula de l'oeil droit. Ces lésions en « traces de patte d'ours » s'associaient à des lésions périphériques ovalaires coiffées au niveau de leur pôle effilé d'une zone de dépigmentation en « queue de poisson ».

L'examen général montrait une asymétrie crânio-faciale avec hypertrophie de l'hémiface droite, une plagiocéphalie, et un hypertélorisme (fig. 1). La patiente ne présentait pas d'autre déformation squelettique.

Le champ visuel de Goldmann était normal à l'oeil droit et montrait un scotome coeco-central à l'oeil gauche (fig. 2aet 2b). Une dyschromatopsie d'axe rouge-vert était retrouvée à l'oeil gauche au test de Farnsworth 100 Hue. L'angiographie à la fluorescéine révélait des papilles d'aspect normal, un effet masque des lésions d'hypertrophie de l'EP et un effet fenêtre au niveau des éléments dépigmentés (fig. 3aet 3b). Les radiographies standards du crâne montraient un épaississement important des os de la base du crâne s'étendant vers les os temporal et pariétal droits. Cet épaississement osseux s'associait à de multiples lésions lacunaires et à des lésions d'ostéocondensation. La tomodensitométrie (TDM) orbito-cérébrale révélait la présence d'une lésion hypodense hétérogène comprimant le nerf optique gauche, un épaississement de la voûte du crâne d'aspect hétérogène s'étendant à l'os sphénoïdal droit et un épaississement du cadre orbitaire droit (fig. 4). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) orbito-cérébrale montrait une lésion en hyposignal sur les coupes pondérées en T1 et en hypersignal sur les coupes pondérées en T2 ; cette lésion comprimait la portion intracanalaire du nerf optique gauche (fig. 5aet 5b). La voûte du crâne présentait un signal hétérogène sur les séquences pondérées en T1 (fig. 5c). L'examen dermatologique révélait de nombreuses taches pigmentées au niveau de la face, de la muqueuse labiale, de la conjonctive et des membres (fig. 1). La fibroscopie gastrointestinale montrait l'absence de polypes gastro-intestinaux. Les examens neurologique, ORL et endocrinien étaient normaux.

Le diagnostic d'une neuropathie optique compressive gauche secondaire à une dysplasie fibreuse crânio-faciale extensive était retenu. La patiente recevait 3 bolus de méthyl-prednisolone par voie intraveineuse (1 g/j pendant 3 j) relayés par 60 mg/j de prednisone par voie orale. Après 4 jours de traitement, l'évolution était marquée par une amélioration de l'acuité visuelle de l'oeil gauche à 5/10, une normalisation de la composante afférente du réflexe photomoteur et une diminution du déficit périmétrique. Une décompression chirurgicale du nerf optique était indiquée mais elle n'était pas acceptée par la patiente. Après un recul de 13 mois l'acuité visuelle et le champ visuel étaient inchangés.

DISCUSSION

La dysplasie fibreuse est une affection de pathogénie inconnue. Décrite pour la première fois par Jaffé et Lichtenstein en 1942, elle est attribuée à un dysfonctionnement du mésenchyme ostéo-formateur [1], [2]. Elle représente 2 % des tumeurs du squelette osseux et peut se présenter sous deux formes [1], [2], [4], [5], [6]

  • une forme monostotique, la plus fréquente et où l'atteinte crânio-faciale représente la localisation de prédilection. L'os frontal est atteint dans 29 % des cas, le sphénoïde dans 19 % des cas et l'ethmoïde dans 13 % des cas. La localisation sphénoïdale est généralement associée à une compression du nerf optique.
  • une forme polyostotique, qui peut s'associer au syndrome de McCune-Albright, caractérisée par la présence de taches cutanées café au lait et d'endocrinopathies multiples avec en particulier un dysfonctionnement gonadique et thyroïdien.

Notre patiente présentait une dysplasie fibreuse crânio-faciale étendue avec atteinte du sphénoïde et compliquée d'une neuropathie optique compressive.

Les manifestations ophtalmologiques rapportées au cours de la dysplasie fibreuse sont très polymorphes : baisse de l'acuité visuelle, altération du champ visuel, douleurs orbitaires, exophtalmie avec kératite d'exposition, troubles oculomoteurs, oedème papillaire secondaire à une hypertension intracrânienne (HTIC), ptosis, epiphora.

Chez notre patiente la baisse de l'acuité visuelle était secondaire à une compression du nerf optique gauche par une mucocèle ethmoïdale et non pas à un rétrécissement du canal optique. La baisse de l'acuité visuelle demeure la complication oculaire la plus fréquente de la dysplasie fibreuse crânio-faciale, elle peut être due à plusieurs mécanismes [3], [4]

  • neuropathie optique compressive par diminution du calibre du canal optique ;
  • hémorragie au niveau du foyer de la dysplasie fibreuse, entraînant une compression du nerf optique ou une occlusion de l'artère centrale de la rétine ;
  • kyste osseux anévrysmal, mucocèle sphénoïdale ou ethmoïdale comprimant le nerf optique ;
  • neuropathie optique compliquant un oedème papillaire chronique secondaire à une HTIC.

Le diagnostic de la dysplasie fibreuse est à la fois clinique et radiologique. L'aspect radiologique est très caractéristique au point que dans la plupart des cas le diagnostic ne nécessite pas de biopsie osseuse [2]. Deux aspects radiologiques peuvent s'observer [4], [7]

  • aspect hétérogène avec alternance de lacunes osseuses et de zones d'ostéocodensation (aspect pagetoïde) : 92,3 % des cas ;
  • aspect scléreux homogène et dense (aspect en verre dépoli) : 7,7 %.

La TDM et l'IRM sont très utiles lorsque le diagnostic n'est pas certain et pour évaluer l'extension de la dysplasie fibreuse, plus particulièrement chez les patients présentant une altération de la fonction visuelle [7]. L'imagerie montre quatre caractéristiques essentielles en faveur de la dysplasie fibreuse [8]

  • l'épaississement de l'os néoformé hypertrophiant et déformant les pièces osseuses concernées. L'os est hétérogène avec juxtaposition d'hypo et hypersignal sur les séquences pondérées en T1 et T2 ;
  • l'absence de limite nette entre l'os normal et les lésions dysplasiques ;
  • le franchissement des sutures, les lésions s'étendent en coulée dans diverses directions ;
  • le rétrécissement des orifices, canaux et défilés, mais sans sténose complète.

Le diagnostic différentiel de la dysplasie fibreuse se pose essentiellement avec le fibrome ossifiant, l'ostéo-méningiome et la maladie de Paget.

La différentiation du fibrome ossifiant avec la dysplasie fibreuse peut être difficile. En faveur du fibrome ossifiant sont [8]

  • un contour dense et bien défini ;
  • une densité plus faible de la partie centrale, homogène ou avec quelques foyers de calcification ;
  • le refoulement de la cavité nasale et du sinus maxillaire en haut, des corticales externe et interne à la mandibule ;
  • la topographie au niveau d'une zone initialement dentée.

L'ostéo-méningiome est caractérisé par un iso ou un hyposignal par rapport à la substance grise sur les séquences pondérées en T1 et plus rarement en T2. Après injection de Gadolinium, la lésion subit en T1 un rehaussement majeur avec un aspect hétérogène de la dure mère au voisinage [4], [9].

Contrairement à la dysplasie fibreuse, la maladie de Paget est une maladie du sujet âgé. L'atteinte du massif facial est rare, toujours associée à des lésions au niveau de la voûte du crâne. L'atteinte maxillo-faciale se caractérise par la très nette prédominance des formes denses opaques. Ces zones hyperdenses apparaissent vides de signal en T1 comme en T2, plus ou moins associées à des zones de signal intermédiaire et à des zones hyperintenses [10].

Chez notre patiente l'acuité visuelle s'était améliorée après une corticothérapie par bolus intraveineux. Weisman et al. [3]rapportaient une amélioration de la fonction visuelle chez une patiente présentant une neuropathie optique compressive secondaire à une dysplasie fibreuse et traitée par des bolus intraveineux de corticoïdes. Cependant une rechute était observée après un recul de deux ans et la patiente a bénéficié d'une décompression chirurgicale du nerf optique. L'effet favorable des corticoïdes à fortes doses chez notre patiente serait lié à leur effet anti-oedémateux et anti-oxydant réduisant ainsi la compression du nerf optique et améliorant sa perfusion sanguine.

L'évolution à long terme de la dysplasie fibreuse crânio-faciale est généralement très lente, mais elle est souvent marquée par l'aggravation des déformations faciales et du déficit visuel avec installation d'une atrophie optique [3], [4]. La décompression chirurgicale précoce du nerf optique permet cependant une amélioration significative de la fonction visuelle [3], [4]. Quelques rares cas de transformations malignes de la maladie ont été décrits [1].

Le traitement chirurgical de la dysplasie fibreuse reste discuté ; il dépend du retentissement fonctionnel et esthétique de la maladie. La décompression du nerf optique serait indiquée systématiquement pour certains auteurs [4], [11]et seulement en cas de complications pour d'autres [3]. Le traitement doit être conservateur en l'absence de complications ; il consiste habituellement en une résection osseuse localisée. Lorsque la dysplasie fibreuse est compliquée de neuropathie optique compressive ou d'exophtalmie le traitement chirurgical est urgent, il dépend de la lésion causale. La résection osseuse doit être associée [1], [3], [4], [11]

  • soit à une décompression du nerf optique par élargissement d'un canal optique étroit ;
  • soit à la levée de la compression du nerf optique par le traitement d'un kyste osseux anévrysmal ou d'une mucocèle sphénoïdale ou ethmoïdale.

Notre patiente présentait des lésions d'hypertrophie congénitale de l'EP unilatérales, réalisant l'aspect de pigmentation groupée de l'EP. Ces lésions ont été décrites en association avec la polypose adénomateuse familiale (syndrome de Gardner, polypose colo-rectale, syndrome de Turcot), mais non pas avec la dysplasie fibreuse [12], [13]. Chez notre patiente, l'unilatéralité de ces lésions, leur nombre limité ainsi que leur siège temporal plaident en faveur de leur caractère idiopathique. L'association de cette pigmentation groupée de l'EP avec la dysplasie fibreuse serait fortuite. Notre patiente présentait également une lentiginose cutanéo-muqueuse associée à une dysplasie fibreuse crânio-faciale sans polypose gastro-intestinale. Ces anomalies cutanéo-muqueuses ont été décrites au cours de la dysplasie fibreuse polyostotique dans le cadre du syndrome de McCune-Albright [5], [6]et du syndrome de Peutz-Jeghers [14]. Ce dernier est caractérisé par une lentiginose cutanéo-muqueuse et une polypose gastro-intestinale à prédominance jéjuno-iléale avec un risque de cancérisation élevé (48 %) [12].

CONCLUSION

Une neuropathie optique compressive peut émailler l'évolution de la dysplasie fibreuse crânio-faciale. Un examen ophtalmologique complet, un bilan neuroradiologique et une surveillance étroite s'imposent chez les patients atteints. Les indications du traitement chirurgical sont étroitement liées à la forme anatomo-clinique de la maladie et à son retentissement sur la fonction visuelle.

L'association de cette affection au syndrome de Peutz-Jeghers doit être systématiquement recherchée devant des antécédents familaux de polypose gastro-intestinale et/ou une lentiginose cutanéomuqueuse.

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