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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 26, N° 8  - octobre 2003
pp. 842-844
Doi : JFO-10-2003-26-8-0181-5512-101019-ART11
Baisse d'acuité visuelle par ischémie choroïdienne chez un patient atteint de la maladie de Fabry
 
© Masson, Paris 2003
Tirés à part :
A.-P.Brézin[2] , à l'adresse ci-dessus

[2] E-mail :antoine.brezin@cch.ap-hop-paris.fr

Loss of visual acuity due to choroidal ischemia in Fabry's disease

J.-M.Guenoun[2]C.Parc[2]D.Monnet[2]A.-P.Brezin[2]

We report a case of a 21-year-old man with Fabry's disease who presented with a sudden decrease in visual acuity to 20/200 in the left eye. Pale areas with a lobular choroidal distribution were seen on fundus examination. No retinal vascular causes were found on further evaluation. With anticoagulation treatement, the patient's subsequent course was good, with visual recovery to 20/25 and normalization of the funduscopic appearance. Recovery of both visual acuity and the pale, lobular areas suggested a choroidal etiology, probably ischemic because of the sudden onset. Choroidian ischemia is therefore a cause of visual acuity loss in Fabry's disease, so far not described in the literature.

Choroid , Fabry's disease , ischemia

Baisse d'acuité visuelle par ischémie choroïdienne chez un patient atteint de la maladie de Fabry

Nous présentons le cas d'un homme de 21 ans, atteint de la maladie de Fabry, présentant une baisse brutale d'acuité visuelle de l'oeil gauche. L'examen du fond d'oeil retrouvait des zones pâles du pôle postérieur, de type atteinte choroïdienne. Les examens complémentaires ne retrouvaient pas de causes vasculaires rétiniennes. L'évolution sous traitement anticoagulant a été favorable avec une récupération visuelle et une normalisation du fond d'oeil. L'aspect lobulaire des zones de pâleur du fond d'oeil et l'évolution favorable orientent fortement vers une étiologie choroïdienne. L'atteinte était probablement ischémique, en raison du début brutal et du terrain. L'ischémie choroïdienne serait donc une cause de baisse d'acuité visuelle de la maladie de Fabry, non encore décrite dans la littérature.

Choroïde , maladie de Fabry , ischémie
INTRODUCTION

La maladie de Fabry est une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X (mutation de gène GLA) [1] correspondant à un déficit en une enzyme, l'a-galactosidase, aboutissant à l'accumulation de glycosphingolipides, notamment au niveau de l'endothélium vasculaire, et des foie, reins, coeur, rate, polynucléaires et cornée. Le diagnostic de maladie de Fabry est posé devant un abaissement du taux plasmatique d'alpha galactosidase et confirmé par l'identification de la mutation. Cliniquement, les patients atteints présentent dans l'enfance des douleurs des extrémités, puis des angiokératomes cutanés. Les patients sont dans la grande majorité des hommes, mais des manifestations notamment ophtalmologiques peuvent être présentes également chez la femme hétérozygote [2]. Le pronostic est conditionné par l'atteinte cardio-vasculaire, neurologique mais surtout rénale (insuffisance rénale chronique). En l'absence de traitement, le décès survient vers 50 ans [3],[4].

L'atteinte ophtalmologique de la maladie comporte : une cornée verticillée ; une dilatation des vaisseaux conjonctivaux, prenant un aspect tortueux et frisé ; une cataracte, soit des sutures soit sous capsulaire postérieure ; au fond d'oeil peuvent exister des anomalies microvasculaires rétiniennes et choroïdiennes ; une neuropathie optique ischémique antérieure, et enfin une plus grande fréquence d'oblitérations artérielles ou veineuses rétiniennes [2],[5],[6].

Nous rapportons le cas d'un jeune homme de 21 ans, atteint de la maladie de Fabry, présentant une baisse d'acuité visuelle brutale et régressive sous traitement. L'étiologie est probablement une ischémie choroïdienne, non précédemment décrite dans la littérature.

CAS CLINIQUE

Il s'agit d'un homme de 21 ans atteint de la maladie de Fabry confirmée à l'âge de 16 ans, devant une altération de l'état général, des angiokératomes, un taux d'alpha galactosidase abaissé ainsi que l'identification de sa mutation (g10679insG). Il existait chez ce patient, dans le cadre de sa maladie de Fabry, un anticorps anticoagulant circulant. Ce patient était traité par injections d'alphagalactosidase.

Dans ses antécédents ophtalmologiques, on notait une baisse d'acuité visuelle de l'oeil droit, survenue en 2000, spontanément régressive, et pour laquelle un syndrome des tâches blanches multiples évanescentes (MEWDS) avait été suspecté.

Le patient a consulté en janvier 2002 pour une baisse d'acuité visuelle de l'oeil gauche constatée au réveil, maximale d'emblée, associée à une légère douleur du globe. L'acuité visuelle de l'oeil gauche était de 1/10e avec existence d'un scotome paracentral, et de 10/10e P2 pour l'oeil droit. L'examen biomicroscopique montrait une cornée verticillée (fig. 1a) bilatérale et des vaisseaux conjonctivaux dilatés et « frisés » (fig. 1b). L'examen du fond d'oeil droit était normal. A gauche on notait d'une part, une veine rétinienne temporopapillaire ayant un aspect pathologique similaire à celui des vaisseaux conjonctivaux ; et d'autre part des « tâches pâles » diffuses dans tout le pôle postérieur ayant une répartition lobulaire rappelant la répartition de la vascularisation choroïdienne (fig. 2a). À l'angiographie à la fluorescéine, à gauche, le cliché anérythre retrouvait cet aspect (fig. 2b) ; aux temps précoces il existait un retard de perfusion (fig. 2c) L'oeil adelphe était normal. Une angiographie au vert d'indocyanine a été pratiquée, à distance de l'épisode aigu, et ne retrouvait pas d'anomalie. Au champ visuel automatisé, on notait une diminution diffuse de la sensibilité rétinienne de l'oeil gauche (Mean Deviation à–16 dB) ainsi que de l'oeil droit (Mean Deviation à -6 dB).

Un traitement anticoagulant par héparine de bas poids moléculaire à dose efficace a été instauré en urgence, relayé par un traitement antiaggrégant au long cours. L'évolution fut favorable : après 2 mois, l'acuité visuelle était de 8/10e P2, avec disparition du scotome paracentral positif. Par ailleurs, l'examen du fond d'oeil ne retrouvait plus de zones pâles au pôle postérieur du fond d'oeil gauche (fig. 3).

DISCUSSION

Le caractère brutal de la baisse de vision et le terrain de maladie de Fabry associée à un anticoagulant circulant évoquent une étiologie ischémique. La disposition lobulaire des zones pâles du fond d'oeil, l'absence de retard artériel, la régression de la baisse d'acuité visuelle et des signes ophtalmoscopiques, orientent fortement vers une cause choroïdienne. L'épisode survenu deux ans auparavant, étiqueté syndrome des tâches blanches multiples évanescentes, peut correspondre à un épisode similaire.

La maladie de Fabry peut comporter diverses atteintes ophtalmologiques, pouvant être responsables de baisse d'acuité visuelle [2],[5],[6]. Des occlusions artérielles et veineuses rétiniennes ainsi que des neuropathies optiques, sont décrites dans la littérature [2],[5],[6]. L'atteinte choroïdienne semble être également une étiologie possible de baisse d'acuité visuelle dans la maladie de Fabry. La maladie de Fabry comporte de nombreuses complications ischémiques en raison d'une part de malformations vasculaires [2],[3], d'anomalies de l'hémostase [7], et de dépôts de glycosphyngolipides dans l'endothélium responsable d'une diminution de la lumière des vaisseaux [8]. L'ophtalmologiste a un rôle dans le diagnostic de la maladie de Fabry en raison du caractère pathognomonique de la cornée verticillée, chez un patient n'ayant jamais pris d'Amiodarone ni d'Atabrine [9]. Ce diagnostic est d'autant plus important qu'un traitement efficace est disponible actuellement consistant en l'injection intraveineuse de l'enzyme manquante [3],[6],[10].

Références

[1] Bishop DF, Kornreich R, Desnick RJ. Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3-prime untranslated region. Proc Nat Acad Sci, 1988;85:3903-7.

[2] Oto S, Kart H, Kadayifcilar S, Ozdemir N, Aydin P. Retinal vein occlusion in a woman with heterozygous Fabry's disease. Eur J Ophthalmol, 1998;8:265-7.

[3] Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA, 2000;284:2771-5.

[4] Lidove O, Joly D, Barbey F, Bletry O, Grunfeld JP. Fabry disease in adulthood: clinical aspects and therapeutic progress. Rev Med Interne, 2001;22:384s-92s.

[5] Iester M, Sodi A, Occella C, Vittone P. Ocular findings in Fabry's disease. Contrib Nephrol, 2001;136:260-2.

[6] Dantas MA, Fonseca RA, Kaga T, Yannuzzi LA, Spaide RF. Retinal and choroidal vascular changes in heterozygous Fabry disease. Retina, 2001;21:87-9.

[7] Sakuraba H, Yanagawa Y, Igarashi T, Suzuki Y, Suzuki T, Watanabe K et al. Cardiovascular manifestations in Fabry's disease. A high incidence of mitral valve prolapse in hemizygotes and heterozygotes. Clin Genet, 1986;29:276-83.

[8] Germain DP. Maladie rare des vaisseaux, Maladie de Fabry. Sang Thrombose Vaisseaux. Vol. 13, Numéro double 8/9, Octobre-Novembre 2000 : 503-512.

[9] Stark, WJ. Personal Communication. Baltimore, Md., 11/16/1999.

[10] Desnick RJ, Banikazemi M, Wasserstein M. Enzyme replacement therapy for Fabry disease, an inherited nephropathy. Clin Nephrol, 2002;57:1-8.

Illustrations

Figure 1. a) Cornée verticillée de l'oeil gauche, discrète. b) Vaisseaux conjonctivaux, dilatés, tortueux, « frisés ».



Figure 2. a) Au fond d'oeil gauche, zones pâles multiples, de topographie lobulaire. b) Cliché anérythre du fond d'oeil gauche : visualisation de zones pâles. c) Cliché angiographique à un temps précoce (17 secondes), montrant le retard de perfusion.





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Figure 3. Cliché couleur après guérison, montrant la disparition de l'aspect pommelé.


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