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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 27, N° 10  - décembre 2004
pp. 1198-1199
Doi : JFO-12-2004-27-10-0181-5512-101019-ART20
Le syndrome WAGR
Other surgical therapies
 

D. Brémond-Gignac [1], H. Copin [2]
[1] Service d’Ophtalmologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, INSERM E9935, Paris.
[2] Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris.

Avec nos remerciements pour la collaboration technique de Mr Jean Sevestre.


Tirés à part : D. Brémond-Gignac,

[3] Service d’Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, 48 bd Sérurier, 75019 Paris.

L’aniridie est une anomalie oculaire rare, décrite pour la première fois par Baratta en 1819 ; son caractère familial est souligné par Guthier en 1834. Son association avec une tumeur de Wilms a été signalée pour la première fois en 1953 par Brusa et Toricelli. Cette association est également connue sous le nom de syndrome de Miller. En effet, Miller et al. rapportent en 1964 six cas d’aniridie dans une série de 440 patients présentant une tumeur de Wilms. En 1968, Fraumeni et Glass attirent l"attention sur le syndrome qui associe tumeur de Wilms, Aniridie, ambiguïté Génitale et Retard mental. En 1978, ce syndrome a été attribué par Riccardi et al. à une délétion chromosomique de la bande 11p13 contenant des gènes contigus. Dès 1974, Ladda avait remarqué l’association aniridie et anomalie du chromosome 11.

Ce syndrome associe sur le plan clinique une tumeur de Wilms, une Aniridie, des anomalies Génito-urinaires, un Retard mental.

Il correspond à une micro délétion cytogénétique de la bande chromosomique 11p13 qui comprend le gène PAX6 ainsi que le gène WT1.

Le gène PAX6 est un gène du développement oculaire et du système nerveux. Son absence comme sa mutation se traduisent par une aniridie. Le gène WT1 est un gène suppresseur de tumeur. Son absence ou sa mutation nécessitent un second événement sur le gène homologue pour que survienne un néphroblastome.

Sur le plan ophtalmologique, d’autres signes cliniques peuvent être associés, comme une cataracte congénitale, un glaucome congénital, un ptosis ou une microphtalmie.





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