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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 28, N° 4  - avril 2005
pp. 391-395
Doi : JFO-04-2005-28-4-0181-5512-101019-200503695
Les bêtathalasso-drépanocytoses pourvoyeuses de rétinopathies ischémiques graves
À propos de 18 patients étudiés à Abidjan
 

A. Fanny, F. Coulibaly, K. Gbe, M. Meite, C. Adjorlolo, M.-L. Konan-Toure, R. Berete, S. Boni, A. Ouattara, M. Diallo
[1] Service d’Ophtalmologie, CHU de Treichville, Abidjan, Côte d’Ivoire.

Communication orale présentée lors du 109e congrès de la SFO en mai 2003.


Tirés à part : A. Fanny,

[2] 08 BP 674, Abidjan 08, Côte d’Ivoire. fany.adama@ci.refer.org

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Les bêtathalasso-drépanocytoses pourvoyeuses de rétinopathies ischémiques graves. À propos de 18 patients étudiés à Abidjan

Le but de cette étude est de démontrer que les bêtathalasso-drépanocytoses font courir des risques importants d’hémorragie oculaire, au même titre que les formes SC. Les deux formes seraient d’ailleurs comparables du fait du risque de nécrose aseptique de la tête fémorale. Sur les 18 patients inclus dans cette étude, 13 cas (72,2 %) présentaient une rétinopathie drépanocytaire. Trois de ces patients avaient déjà développé des néovaisseaux et risquaient une hémorragie intravitréenne. En conclusion, les auteurs recommandent que les bêtathalasso-drépanocytoses fassent l’objet d’une plus grande vigilance et d’un suivi ophtalmologique plus rigoureux et systématique ainsi que d’un traitement précoce. Le traitement par photocoagulation rétinienne au laser Argon est efficace seulement si le diagnostic est effectif et précoce.

Abstract
Sickle cell beta-thalassemia leading to serious ischemic retinopathy: a study of 18 patients in Abidjan

The authors in this study intended to demonstrate that S-beta thalassemia can lead to severe ocular hemorrhagic risks, as is true of the sickle cell form. Both forms are also comparable in terms of the risk of aseptic necrosis of the femoral head. Out of the 18 patients studied, 13 (72.2%) had sickle cell retinopathy. Three of 13 patients had already developed new vessels and risked intravitreous hemorrhage. The authors recommend that more vigilance be mounted for the detection of S-beta thalassemia so as to benefit from rigorous and systematic follow-up and early treatment. Retinal argon laser photocoagulation is only effective if a clear diagnosis is made early.


Mots clés : Thalassémie , hémoglobinopathie , rétinopathie drépanocytaire

Keywords: Thalassemia , hemoglobinopathy , sickle cell retinopathy


INTRODUCTION

L’atteinte rétinienne est la manifestation oculaire la plus habituelle des anomalies de l’hémoglobine. La rétinopathie drépanocytaire est, en effet, bien connue à travers les images angiographiques qui la caractérisent. Cependant, ces lésions étaient attribuées, il y a encore peu de temps, à quelques entités d’hémoglobines anormales, notamment les formes génotypiques SS et SC. Des études ont mis en évidence l’existence de rétinopathies caractéristiques chez les porteurs du trait drépanocytaire AS [1], [2]. De plus en plus, d’autres entités génotypiques d’hémoglobine se sont révélées être pourvoyeuses de lésions rétiniennes avec complications hémorragiques, comme les hémoglobinoses AC et CC [3]. Bien que les doubles hétérozygotes S-thalassémies aient été reconnus par Welch et Golberg en 1966 [4] comme susceptibles de complications rétiniennes prolifératives, très peu d’études cliniques sont consacrées à cette entité génotypique. Les thalassémies se définissent comme des anomalies quantitatives de la synthèse de l’hémoglobine à la différence de l’hémoglobinose qui est le fait d’une anomalie qualitative portant sur les structures des chaînes d’hémoglobine. En l’occurrence, les bêtathalasso-drépanocytoses sont liées à la diminution de la synthèse des chaînes bêta de l’hémoglobine.

Cette étude a pour objectif de contribuer à mieux faire connaître les manifestations rétiniennes des bêtathalasso-drépanocytoses et à favoriser leur prise en charge précoce par photocoagulation au laser à Argon.

MATÉRIEL ET MÉTHODES

Dix-huit patients atteints de bêtathalasso-drépanocytose ont été recrutés dans le service d’Hématologie Clinique du CHU de Yopougon à Abidjan.

Le diagnostic de la forme électrophorétique a été établi chez tous les malades avec la méthode de l’électrophorèse de l’hémoglobine sur acétate de cellulose. Les patients ont tous bénéficié d’un examen ophtalmologique, notamment du fond d’œil et d’une angiographie rétinienne à la fluorescéine, en vue de rechercher des lésions spécifiques aux hémoglobinopathies ou des lésions non conventionnelles, notamment au niveau de la papille, de la rétine centrale et de la rétine périphérique. Ont été inclus dans l’étude tous les patients présentant une hémoglobinopathie avec le génotype de bêtathalasso-drépanocytose.

RÉSULTATS

Dix-huit patients ont été examinés dont 9 hommes et 9 femmes. L’âge des patients variait de 7 à 45 ans avec une moyenne de 19 ans. Toutes les grandes régions ethniques de la Côte d’Ivoire étaient représentées dans cet échantillon sans prédominance particulière : 4 patients étaient originaires du Nord, 4 du Centre, 3 de l’Est, 4 de l’Ouest et 3 du Sud.

Les deux formes génotypiques des bêtathalasso-drépanocytoses étaient identifiées et leur répartition s’établissait comme suit :

  • SFA2 = 61 % (11 patients) ;
  • SAFA2 = 39 % (7 patients).

Les patients ont été regroupés en fonction des différentes fractions d’hémoglobine, et ce pour chaque forme génotypique. Cette répartition selon la forme électrophorétique a été possible chez 10 patients SFA2 (tableau I) et chez 6 patients SAFA2 (tableau II). Pour ce qui est de la forme SFA2, la fraction S variait de 60 à 80 %. Elle était donc très importante chez la majorité des patients (8 patients). A contrario, les fractions F et A2 étaient relativement faibles. La grande majorité de patients porteurs de la forme SAFA2 (4 patients soit 66,7 %) avaient un taux d’hémoglobine S élevé de 60 à 80 %, alors que les taux de fractions d’hémoglobine A, F et A2 étaient faibles entre 0 et 40 %.

L’examen du fond d’œil a permis l’étude en particulier de la papille, de la rétine centrale et périphérique. Des lésions étaient observées presque exclusivement en rétine périphérique où l’ischémie, les bouches artérioveineuses, les tortuosités vasculaires et les néovaisseaux dominaient le tableau. Toutes ces lésions et leur localisation étaient confirmées par l’angiographie rétinienne en fluorescence. La répartition du type des lésions en fonction des patients a été indiquée dans le tableau III. Cinq patients (27,8 %) ne présentaient pas encore de lésions, alors que 13 patients (72,2 %) étaient atteints d’une rétinopathie. Concernant la fréquence des types de lésions angiographiques observées, des tortuosités vasculaires, des occlusions artériolaires et des bouches veineuses étaient observées chez 10 patients soit 66,6 % (fig. 1). Des zones de non perfusion limitées par les arcades anastomotiques étaient constatées chez 11 patients (61,1 %) (fig. 2). L’apparition de néovaisseaux était notée chez 2 patients, un jeune homme de 18 ans et une femme de 45 ans (fig. 3 et 4) ; elle était associée à une ostéo-nécrose aseptique de la tête du fémur. Par ailleurs, 13 patients (soit 72,2 %) présentaient de lésions diverses ; seuls 5 patients (27,8 %) n’avaient aucune lésion.

L’angiographie en fluorescence a permis non seulement l’identification des lésions, mais aussi de préciser leurs localisations chez les 13 patients (tableau IV). La rétine était divisée en rétine centrale, temporale supérieure, temporale inférieure, nasale supérieure et nasale inférieure. Ces résultats permettaient d’affirmer que le quadrant temporal supérieur est la localisation de prédilection des lésions.

DISCUSSION

L’hémoglobinopathie est une entité clinique relativement fréquente dans les populations noires africaines. En effet, les enquêtes épidémiologiques estiment leur prévalence entre 5 et 20 % en Afrique occidentale [5]. En Côte d’Ivoire, la prévalence des hémoglobinopathies est chiffrée à 12 % dont les bêtathalasso-drépanocytoses représentent environ 1 % [6]. Cette étude porte sur 18 patients, 9 hommes et 9 femmes dont l’âge varie de 7 à 45 ans. Les lésions rétiniennes dans cette forme d’hémoglobinopathie ont été quelquefois considérées comme inexistantes [7]. Bien que décrites par Welch et Goldberg [4] depuis 1966, elles sont considérées comme rares [1], [3]. Les types électrophorétiques sont répartis entre 61 % pour les SFA2 et 39 % pour les SAFA2. L’existence des deux formes est signalée par Boni [2] sans référence à leur répartition en pourcentage. La répartition des différentes fractions électrophorétiques s’avère plus intéressante. En effet, dans la forme SFA2 ou même SAFA2, le taux d’hémoglobine S est supérieur à 60 % chez plus de 66 % des patients ; ce résultat est comparable aux taux notés par Hamard et al. [1] qui trouvent 70 % d’hémoglobine S. L’examen du fond d’œil confirmé par l’angiographie rétinienne en fluorescence permet de décrire qualitativement et quantitativement les lésions. Ainsi, nous avons pu constater que plus de 72 % des patients présentent des lésions rétiniennes ; ce pourcentage est bien supérieur au 32 % rapporté par Welch et Goldberg [4]. Dans tous les cas, plusieurs auteurs décrivent de façon sporadique, mais réelle, des lésions à tout point de vue comparables à celles observées dans cette étude. Ainsi, Talbot et al. [8], To et al. [9], Hammerstein et al. [10], Theodessiadis et al. [11] ont rapporté des lésions comparables à celles de cette étude. Ces lésions sont décrites selon la classification de Goldberg sauf pour les stades 4 et 5, c’est-à-dire l’hémorragie et le décollement de la rétine. Ainsi, les patients présentent des occlusions artériolaires au stade 1, des anastomoses artérioveineuses au stade 2, et des néovaisseaux au stade 3 (tableau V). Dans les différentes formes d’hémoglobinose, les lésions prolifératives se localisent avec prédilection dans la rétine temporale. Cette constatation se vérifie également dans les études de Balo et al. [3], [5] et de Morton et al. [12]. Dans cette série, la localisation de plus de 80 % des lésions prolifératives en temporal supérieur vient corroborer ce résultat. Les patients bêtathalasso-drépanocytaires, examinés dans notre série, ont de nombreuses similitudes avec les doubles hétérozygotes SC. De cette manière, les lésions ischémiques et prolifératives constituent la dominante dans la forme SC. Par ailleurs, les formes SC semblent être facilement sujettes à l’ostéonécrose aseptique de la tête du fémur [1], [2]. Cette atteinte grave a été observée chez deux des patients, un homme de 18 ans et une femme de 45 ans. Cette similitude phénotypique impose la comparaison entre les doubles hétérozygotes SC et S-bêtathalassémie du point de vue évolutif. À partir de cette constatation, il est possible d’ébaucher une explication physiopathologique aux lésions rétiniennes observées au cours des bêtathalasso-drépanocytoses. Pourtant, au plan génotypique, les deux entités sont différentes. En effet, la forme SC est une hémoglobinopathie liée à une anomalie qualitative, dite structurelle de deux chaînes d’acides aminés : un acide aminé d’une chaîne est remplacé par un autre acide, modifiant ainsi la succession ordonnée des acides aminés de la chaîne. Ces modifications confèrent à la chaîne une structure différente inapte à la fixation de l’oxygène et provoquant la falciformation. Dans la forme S-bêtathalassémie, une modification structurelle, qualitative produisant l’hémoglobine S associée à une anomalie quantitative dite de synthèse est présente. Cette même anomalie est due à une insuffisance de synthèse d’une chaîne de l’hémoglobine provoquant alors une anémie chronique par insuffisance d’hémoglobine normale. Falciformation majeure ou anémie chronique constituent dans les deux cas le primum movens d’une ischémie des tissus où la vascularisation se raréfie naturellement à savoir les os et la périphérie rétinienne. L’association à une ostéonécrose aseptique de la tête du fémur chez les 2 seuls malades qui présentent une néovascularisation rétinienne est un phénomène qui mérite une étude approfondie. En effet, nous sommes tentés de dire que tout malade bêtathalasso-drépanocytaire présentant une nécrose aseptique de la tête du fémur, nécessite une plus grande vigilance en matière de surveillance ophtalmologique et, à l’inverse, tout malade bêtathalasso-drépanocytaire sujet à une néovascularisation rétinienne risque la nécrose aseptique de la tête du fémur.

CONCLUSION

Les manifestations ophtalmologiques des doubles hétérozygotes bêtathalasso-drépanocytaires restent une entité clinique mal connue de nos jours. Pourtant, cette hémoglobinopathie est très affectée par les atteintes oculaires et en particulier par les lésions rétiniennes. La très grande fréquence de zones de non-perfusion et des néovaisseaux (près de 75 % de malades), corollaire des occlusions artériolaires et des shunts artérioveineux, confère à cette entité un potentiel important d’hémorragie du vitré, de décollement de rétine et fait courir au patient le risque de cécité. La nécrose aseptique de la tête du fémur et la néovascularisation rétinienne imposent à l’hématologue et à l’ophtalmologiste une collaboration plus accrue et une vigilance particulière. Si le traitement par photocoagulation rétinienne au laser Argon est très efficace pour prévenir les complications, seul le diagnostic effectif et précoce permet d’offrir cette opportunité aux patients présentant une bêtathalasso-drépanocytose.

Références

[1]
Hamard H, Coquelet ML, Jaeger G, Malmejac N, Mondon H. Manifestations ophtalmologiques des hémoglobinoses. Arch Ophtalmol, 1974;34:6-29.
[2]
Boni S. Rétinopathie chez le porteur du trait drépanocytaire AS : Aspects cliniques et angiographiques. Thèse de médecine – UFR-SM Abidjan-Cocody 2000-2001.
[3]
Balo KP, Segbena K, Mensah A, Mihluedo H, Bechetoille A. Hémoglobinopathie et rétinopathie au CHU de LOME. J Fr Ophtalmol, 1996;19:497-504.
[4]
Goldberg MF. Natural History of untreated proliferative sikle retinopathy. Arch Ophthalmol, 1971;85:428-37.
[5]
Balo KP, Segrena K, Mensah A, Djagninkpo P, Milhuedo H, Adjivon K, et al. Études des complications rétiniennes au cours des hémoglobinopathies : à propos de 32 cas. Méd Trop, 1995; 55:4503.
[6]
Sangare S, Keita C, Tanoe A, Oble P, Yoffou L, Fanny A, et al. Les complications oculaires des drépanocytoses et Betathalasso-drépanocytoses : étude clinique et statistique portant sur 130 cas. Journées francophones de pathologie ischémique, Abidjan 27 nov-4 déc 1982.
[7]
Vergez A, Cosson C, Delbecque P. Thalassémie, forme hétérozygote. Œil et pathologie générale, DGDL, p. 270-1.
[8]
Talbot JF, Bird AC, Serjeant GR. Retinal changes in sikle cell/hereditary persistence of fetal haemoglobin syndrom. Br J Ophthalmol, 1983;67:777-8.
[9]
To KW, Nadel AJ. Ophtalmologic complication in hémoglobinopathies. Hématol On Clin North Am, 1991;5:535-48.
Hammerstein W, Scheja J, Bruster H, Trobisch H, Bischof G, Kramp H. Retinal findings in thalassemia. Klin Monastbl Augenheilkd, 1981;179:191-3.
Theodossiadis G, Ladas I, Koutsandrea C, Damanakis A, Petroutsos G. Thalassemia and macular subretinal neovascularization. J Fr Ophtalmol, 1984;7:115-8.
Morton F, Golberg M.F. Classification and Pathogenesis of proliferative sickle retinopathy. Am J Ophthalmol, 1971;71:649-66.




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