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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 28, N° 9  - novembre 2005
pp. e8-
Doi : JFO-11-2005-28-9-0181-5512-101019-200504064
CAS CLINIQUE ÉLECTRONIQUE

Tumeur neuro-ectodermique primitive orbitaire avec extension endocrânienne
À propos d’un cas
 

M. Lezrek, H. Skiker, S. Tachfouti, A. Karim, A. Karmane, Z. Bencherif, W. Cherkaoui, Z. Mohcine
[1] Service d’Ophtalmologie A, Hôpital des Spécialités, Rabat,Maroc.

Tirés à part : M. Lezrek,

[2] 22, rue Jakarta, Appartement 6, Océan Rabat, Maroc. lezmou@yahoo.fr

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Tumeur neuro-ectodermique primitive orbitaire avec extension endocrânienne. À propos d’un cas

La tumeur neuro-ectodermique primitive de l’orbite est une affection rare. Nous rapportons l’observation d’un jeune patient présentant une tumeur neuro-ectodermique primitive de l’orbite avec extension endocrânienne et sinusienne. Traité 10 ans auparavant pour rhabdomyosarcome, le diagnostic a été redressé grâce à l’apport de l’immunohistochimie. À travers cette observation, nous discutons des aspects cliniques, des difficultés diagnostiques et des options thérapeutiques de cette affection rare.

Abstract
Orbital primitive neuroectodermal tumor with intracranial extension. A case report

Primitive neuroectodermal tumor (PNET) of the orbit is rare. We present a case of a young patient with orbital PNET extending to the endo-crane and sinuses, which had been treated 10 years before with the diagnosis of rhabdomyosarcoma. The diagnosis was corrected with immunohistochemistry. Through this observation, we discuss the clinical aspects, the diagnosis difficulties, and the therapeutic options of this rare affection.


Mots clés : PNET , immunohistochimie , sarcome d’Ewing , chimiothérapie

Keywords: PNET , immunohistochemistry , Ewing sarcoma , chemotherapy


INTRODUCTION

Le terme de tumeur neuro-ectodermique primitive (PNET) qualifie un groupe de tumeurs à petites cellules rondes avec différentiation variable [1], hautement malignes, dont l’origine se situe au niveau de la crête neurale. Considérées autrefois comme confinées au système nerveux central, elles sont retrouvées actuellement dans d’autres localisations [2], [3] et sont appelées PNET périphériques.

La forme orbitaire est rare [4], et c’est la microscopie électronique et les études immunohistochimiques qui ont permis de différencier cette tumeur des autres tumeurs à cellules rondes.

Nous rapportons le cas d’un jeune patient ayant une PNET orbitaire avec extension endocrânienne diagnostiquée 10 ans auparavant comme rhabdomyosarcome et dont le diagnostic a été redressé grâce à l’apport de l’immunohistochimie.

À la lumière de cette observation, nous discutons des difficultés diagnostiques et surtout thérapeutiques qui restent encore non codifiées.

OBSERVATION

Le patient, âgé de 24 ans, avait présenté à l’âge de 13 ans une exophtalmie droite rapidement progressive en rapport avec un processus orbitaire intraconique hétérogène (fig. 1). La biopsie par voie neurochirurgicale avait révélé un rhabdomyosarcome ; l’étude immuno-histochimique était non disponible à cette époque. Le patient avait donc été traité par chimiothérapie (vincristine-actinomycine D-cyclophosphamide/vincristine-adriamycine) et radiothérapie. En l’absence d’amélioration clinique et radiologique, la biopsie avait été refaite et avait montré une pseudo tumeur inflammatoire de l’orbite. La corticothérapie par voie générale à fortes doses permit une diminution importante de l’exophtalmie, mais sans récupération visuelle.

Dix ans après, le patient présenta une aggravation de l’exophtalmie (fig. 2) motivant une nouvelle consultation. L’imagerie par résonance magnétique montrait une tumeur kystique et tissulaire orbitaire avec extension endocrânienne et sinusienne (fig. 3). Une première biopsie révélait encore une fois une pseudo tumeur inflammatoire non concordante avec l’aspect clinique et radiologique. Une deuxième biopsie avec étude immunohistochimique fut donc réalisée. Elle mit en évidence une tumeur manifestement maligne de nature mésenchymateuse, composée de cellules, tantôt arrondies tantôt fusiformes avec un cytoplasme peu abondant et de gros noyaux hyperchromatiques arrondis ou ovalaires, avec quelques mitoses disséminées. L’immunomarquage par l’anticorps anti-myogénine, l’anticorps anti-desmine, l’anticorps anti-actine, l’anticorps anti-EMA resta négatif. L’anticorps anti-PS100 et l’anticorps anti-CD99 étaient positifs, confortant le diagnostic de PNET orbitaire (fig. 4).

Par défaut de moyens, nous n’avons pas pu réaliser une étude génétique. Le bilan d’extension n’a pas montré de localisation secondaire.

L’exérèse chirurgicale étant très risquée et difficile, et la dose de radiothérapie reçue étant maximale, le patient a été mis sous chimiothérapie seule en six cures, associant du 5-fluorouracile (750 mg/m2) et de l’adriblastine (50 mg/m2). Le traitement s’est traduit par une discrète régression de l’exophtalmie et de la masse tumorale tissulaire.

Le patient a été présenté aux neurochirurgiens pour exérèse tumorale, mais a été perdu de vue avant l’intervention.

DISCUSSION

Actuellement, le terme de PNET désigne un ensemble de tumeurs caractérisées par des translocations chromosomiques [5] et une différenciation neuronale à des degrés variables.

La forme extracrânienne ou pPNET est retrouvée par ordre de fréquence au niveau du thorax, du pelvis et de l’abdomen [6]. La PNET orbitaire est rare : 9 cas ont été décrits dans la littérature dont un cas avec extension endocrânienne. Dans les séries rapportées, il n’y avait pas de prédilection pour l’âge ou le sexe. Dans la plupart des cas, la tumeur siégeait dans la partie latérale de l’orbite et, dans un seul cas similaire à cette observation, le point de départ était intraconique.

Les PNET sont des tumeurs hautement malignes. Le diagnostic de la tumeur primitive est souvent posé au stade de métastase. Dans la PNET orbitaire, les métastases systémiques sont rares : seuls deux cas avec métastases hépatiques ont été décrits dans la littérature [7], [8]. La rareté des métastases dans la forme orbitaire de la PNET s’expliquerait par l’absence de vaisseaux lymphatiques dans l’orbite [4]. En revanche, l’extension endocrânienne [9] et ganglionnaire a été décrite dans trois cas dont ce patient qui présentait une extension endocrânienne et sinusienne.

Le diagnostic différentiel des PNET se pose avec les autres tumeurs à cellules rondes telles le sarcome d’Ewing, le rhabdomyosarcome, le neuroblastome et le lymphome [10].

Marina et al. [11] ont proposé des critères permettant d’établir le diagnostic des PNET. La présence d’au moins trois critères suivants est nécessaire pour retenir le diagnostic :

  • la présence de rosettes d’Hommer — Wright ;
  • la naissance à partir d’un nerf périphérique ;
  • la positivité des NSE ou Leu-7 ;
  • l’existence de prolongements cytoplasmiques, de granules neurosécrétoires et de microtubules ;
  • la translocation t (11,22) (q24, q12) ;
  • la détection de protooncogènes (N-myc, c-myb, cets-1) ;
  • une activité des enzymes biosynthétiques des neurotransmetteurs (thyrosine hydroxylase, dopamine β hydroxylase et acétylcholine transférase).

Certains de ces critères sont susceptibles d’être réunis dans les PNET, mais aussi certaines formes de sarcome d’Ewing extra-osseux, et c’est pourquoi la différenciation entre ces deux tumeurs est difficile. Le diagnostic de certitude s’établit ainsi sur un faisceau de signes de différentiation neurale en microscopie optique et en microscopie électronique tels que les granules neurosécrétoires avec microtubules et les neurofilaments [7]. L’établissement du diagnostic repose essentiellement sur les techniques d’immunohistochimie par marquage aux anticorps anti-neurone spécifique énolase (NSE).

Le traitement des PNET orbitaire n’est pas encore codifié. Néanmoins, l’approche thérapeutique est identique à celle du sarcome d’Ewing [8], [12] du fait de la grande similitude clinique et histologique de ces deux tumeurs. Le traitement repose sur la chirurgie première qui doit être la plus carcinologique possible. Un traitement complémentaire à base de radiothérapie ou de chimiothérapie peut être utilisé : des doses importantes de cyclophosphamide, doxorubicine, vincristine, etoposide et isofosfamide ont donné des résultats satisfaisants, mais au profit d’une toxicité hématologique. La radiothérapie est indiquée lorsque l’exérèse tumorale est incomplète ou lorsque les limites de l’exérèse sont atteintes.

Le petit nombre de cas des PNET orbitaires décrits dans la littérature et le recul relativement court ne permettent pas d’établir de pronostic.

CONCLUSION

La forme orbitaire des PNET est rare. Son diagnostic histologique est devenu relativement facile grâce à l’immunohistochimie. Cependant, la prise en charge thérapeutique n’est pas encore bien codifiée car le nombre de cas rapportés dans la littérature ne permet pas une évaluation précise du protocole adéquat. Le pronostic serait relativement meilleur que dans les formes extra orbitaires du fait de la rareté des métastases.

Références

[1]
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[2]
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Batsakis JG, Mackay B, el-Naggar A. Ewing’s sarcoma and peripheral primitive neuroectodermal tumor: an interim report. Ann Otol Rhinol Laryngol, 1996;105:838-43.
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Marina NM, Etcubanas E, Parham DM. Peripheral primitive neuroectodermal tumor in children. Cancer, 1989;64:1952-60.
Kushner BH, Meyers PA, Gerald WL, Healey JH, La Quaglia MP, Boland P et al. Very-high-dose short-term chemotherapy for poor-risk peripheral primitive neuroectodermal tumors, including Ewing’s sarcoma, in children and young adults. J Clin Oncol, 1995;13:2796-804.




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