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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 29, N° 1  - janvier 2006
pp. 58-60
Doi : JFO-01-2006-29-1-0181-5512-101019-200600063
Rétinomes multiples et bilatéraux
À propos d’une observation
 

H. Kiratli, S. Bilgiç
[1] Clinique Ophthalmologique Universitaire, Faculté de Médecine, Université de Hacettepe, Ankara, Turquie.

Tirés à part : H. Kiratli,

[2] Hacettepe Hastanesi Goz ABD, Sihhiye, 06100 Ankara, Turquie. hkiratli@hacettepe.edu.tr

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Rétinomes multiples et bilatéraux

Les auteurs rapportent le cas d’un homme âgé de 29 ans porteur de rétinomes multiples et bilatéraux. Un diagnostic de la myopie forte avait été établi, par erreur, 10 ans auparavant. Ces rétinomes n’ont été révélés qu’au cours du bilan familial dressé pour sa jeune fille porteuse de rétinoblastome bilatéral. Nous retrouvions 6 foyers de rétinomes de type I, II, III et IV à l’œil droit et 4 foyers de type II et IV à l’œil gauche. Nous n’avons pas observé d’évolution des lésions pendant 4 ans de suivi. Nous soulignons, à travers cette observation, l’importance de la distinction des signes d’appel du rétinome par tous les ophtalmologues ; ceci afin de diminuer le risque de rétinoblastome dans la postérité par des conseils génétiques qui pourront en découler.

Abstract
Multiple bilateral retinomas. A case study

The case of an asymptomatic 29-year-old male patient with bilateral multiple retinomas is described. Initially misdiagnosed as unilateral pathological myopia 10 years earlier, his ocular tumors were recognized only when examined after detection of bilateral retinoblastoma in his daughter. There was a large gray translucent mass and extensive chorioretinal atrophy in the right fundus and four small discrete tumors in the nasal periphery of the left fundus. There was no progression over 4 years of follow-up. Timely and correct diagnosis of retinoma is essential for appropriate genetic counseling, which would minimize the risk of retinoblastoma in future generations.


Mots clés : Rétinome , rétinoblastome

Keywords: Retinoma , retinoblastoma


INTRODUCTION

Le rétinome, ou encore rétinocytome selon Margo et al. [1], est une lésion présumée bénigne, non-progressive et non-traitée qui, d’un point de vue ophtalmoscopique, ressemble le plus souvent à un rétinoblastome ayant régressé après une irradiation externe [2], [3]. Classiquement, le diagnostic de rétinome est évoqué chez un individu avec un œil phtysique et un rétinome ou rétinoblastome au niveau de l’œil adelphe. Encore plus rarement, cette tumeur peut être détectée fortuitement lors de l’examen ophtalmoscopique des parents asymptomatiques d’enfants atteints de rétinoblastome [4]. Nous rapportons l’observation d’un patient chez lequel des rétinomes multiples et bilatéraux se sont révélés au cours du bilan familial de sa fillette âgée de 10 mois, atteinte de rétinoblastome bilatéral.

CAS CLINIQUE

Il s’agit d’un homme de 29 ans, examiné en mars 1999 à la suite de la découverte de rétinoblastomes bilatéraux chez sa fillette de 10 mois. Issu d’une famille de 7 enfants, il ne présentait jusqu’à présent aucun antécédent médical ou chirurgical. Il avait consulté son ophthalmologue local pour des troubles visuels gênants au niveau de l’œil droit 10 ans auparavant. Le diagnostic de myopie forte unilatérale avait été retenu. Sa meilleure acuité visuelle corrigée était de 1/10e à l’œil droit et de 10/10e à l’œil gauche. Les deux yeux étaient normotones. L’examen du fond d’œil droit montrait une masse grisâtre et translucide avec quelques foyers calcifiés occupant la rétine nasale et avoisinée par une cicatrice choriorétinienne qui s’étendait jusqu’à la macula. Une plage choriorétinienne atrophique sur le pourtour de la tumeur était également observée (fig. 1). Sur le fond d’œil gauche, quatre foyers de rétinomes, tous localisés sur la rétine nasale, étaient retrouvés (fig. 2). Le patient a été suivi pendant quatre ans sans qu’aucune évolution ou régression des lesions ne soit constatée.

Quant à la fille de ce patient, le signe d’appel était l’apparition rapide et simultanée de la leucocorie aux deux yeux. L’examen sous anesthésie générale avait mis en évidence la présence d’un rétinoblastome bilatéral du groupe IIIb de la classification de Reese-Ellsworth [5]. Le choix thérapeutique fut trois cures de chimiothérapie réductrice suivies par de la thermothérapie et de la cryothérapie. Ce traitement combiné a abouti à une fonte tumorale de près de 80 %. Aucune récidive n’a été observée au bout de 50 mois de suivi.

DISCUSSION

La fréquence du rétinome se chiffre entre 1,8 % et 10 % selon les études [6], [7]. L’âge moyen lors de la découverte d’un rétinome est de 15 ans et 41 % des patients sont asymptomatiques [6]. Le taux de bilatéralité est de 18 % [6]. Munier et al. [8] proposent une classification comprenant 5 formes de rétinomes. Les types I, II et III sont liés aux allures ophtalmoscopiques des rétinoblastomes en état de régression après irradiation externe [8], [9]. Le type IV se manifeste comme une cicatrice choriorétinienne plane et le type V peut contenir des pseudo-kystes [8]. Les caractéristiques constamment observées sont une masse translucide, des amas de calcifications, un remaniement de l’épithélium pigmentaire au bord de la lésion et des plages d’atrophie choriorétinienne entourant parfois la tumeur [3], [6], [8]. Chez ce patient, les rétinomes de l’œil droit étaient de type I, II, III et IV, tandis qu’à l’œil gauche 3 tumeurs étaient de type II et une seule de type IV.

La transmission génétique de rétinomes suit le mode autosomique dominant avec une pénétrance comparable à celle du rétinoblastome [2], [6]. En outre, il existe un risque de 4 % de transformation maligne d’un rétinome [6], [10]. Ces deux faits rendent à eux seuls le dépistage précoce du rétinome encore plus important.

CONCLUSION

Cette observation soulève un problème rare mais particulièrement important. Il met en évidence la difficulté de reconnaître le rétinome au cours de l’examen de routine effectué par les ophtalmologues qui n’ont pas d’expérience en la matière. Selon toute vraisemblance, ce patient aurait pu recevoir un conseil génétique et le dépistage plus précoce des tumeurs de sa fille aurait pu être possible si le diagnostic de rétinome avait été proprement établi dès le premier examen.

Références

[1]
Margo C, Hidayat A, Kopelman J, Zimmerman LE. Retinocytoma: a benign variant of retinoblastoma. Arch Ophthalmol, 1983;101:1519-31.
[2]
Gallie BA, Ellsworth RM, Abramson DH, Phillips RA. Retinoma: spontaneous regression of retinoblastoma or benign manifestation of the mutation? Br J Cancer, 1982;45:513-21.
[3]
Gallie BA, Phillips RA, Ellsworth RM, Abramson DH. Significance of retinoma and phthisis bulbi for retinoblastoma. Ophthalmology, 1982;89:1393-9.
[4]
Abramson DH. Retinoma, retinocytoma and the retinoblastoma gene. Arch Ophthalmol, 1983;101:1517-8.
[5]
Reese AB, Ellsworth RM. The evolution and current concept of retinoblastoma therapy. Trans Am Acad Ophthalmol Otolaryngol, 1963;67:164-72.
[6]
Singh AD, Santos MCM, Shields CL, Shields JA, Eagle RC. Observations on 17 patients with retinocytoma. Arch Ophthalmol, 2000;118:199-205.
[7]
Balmer A, Munier F, Gailloud C. Retinoma. Case studies. Ophthalmic Pediatr Genet, 1991;12:131-7.
[8]
Zografos L. Tumeurs intraoculaires. Paris: Masson; 2002.
[9]
Abramson DH, Gerardi CM, Ellsworth RM, McCormick B, Sussman D, Turner L. Radiation regression patterns in treated retinoblastoma: 7 to 21 years later. J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 1991;28:108-12.
Eagle RC, Shields JA, Donoso L, Milner RS. Malignant transformation of spontaneously regressed retinoblastoma, retinoma/retinocytoma variant. Ophthalmology, 1989;96:1389-95.




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