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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 30, N° 2  - février 2007
pp. 196-199
Doi : JFO-02-2007-30-2-0181-5512-101019-200607520
Le glaucome dans l’aniridie
 

D. Brémond-Gignac
[1] Service d’Ophtalmologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, APHP, 48 boulevard Serrurier, 75019 Paris, France.

Tirés à part : D. Brémond-Gignac

[2] , à l’adresse ci-dessus.

Extrait de « Chirurgie des glaucomes — Rapport annuel de la BSOF ». © Imprimerie Lamy. Bull. Soc. Ophtal. Fr, 2005.


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Le glaucome dans l’aniridie

L’aniridie est une absence congénitale d’iris dont l’incidence varie entre 1/64 000 et 1/96 000. Elle s’accompagne d’une malformation embryologique complexe de l’iris et de sa racine ainsi que du trabéculum, de la cornée et du limbe avec une déficience en cellules souches limbiques. Sur le plan génétique, c’est une haplo-insuffisance d’expression du gène PAX 6 (situé en 11p13) qui est à l’origine de l’aniridie. Sur le plan ophtalmologique, des signes cliniques peuvent être associés comme une cataracte congénitale, un glaucome congénital (il s’agit de la complication la plus fréquente), une kératopathie, un ptosis, un nystagmus, une aplasie fovéolaire ou une microphtalmie. Plus de la moitié des aniridiques développe un glaucome, d’où la nécessité d’une surveillance régulière de la tension oculaire accompagnée d’une gonioscopie, d’un examen de la papille optique et de la longueur axiale. Par ailleurs, la pachymétrie centrale des aniridiques est plus importante que dans la population générale et fausse la mesure de la pression oculaire en la surévaluant, si un facteur correctif n’est pas appliqué. Si un glaucome est mis en évidence, l’âge de l’enfant conditionnera le type de traitement chirurgical. Chez le très jeune enfant, une indication chirurgicale de trabéculotomie est préférable à la trabéculectomie dans un premier temps si elle est réalisable, et que la cornée n’est pas trop trouble. Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, un traitement médical anti-glaucomateux classique sera toujours tenté en première intention, s’avérant souvent insuffisant et nécessitant une chirurgie. La trabéculectomie s’impose alors comme technique de choix pour ces patients plus âgés, ou combinée à une chirurgie de cataracte chez les adultes. Dans les glaucomes évolués après échec de trabéculectomie, accompagnée ou non d’application de Mitomycine C, une chirurgie du glaucome avec un dispositif de drainage placé type implant de Molteno, de Baerveldt ou d’Ahmed peut être utile pour contrôler la tension et préserver la vision. Le pronostic du glaucome dans l’aniridie est toujours sévère et nécessite une prise en charge médico-chirurgicale graduée depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte.

Abstract
Glaucoma in aniridia

Aniridia consists in a congenital absence of the iris, with incidence varying from 1/64,000 to 1/96,000. This complex embryologic malformation involves the iris, trabecula, and cornea with limbal stem cell deficiency. Aniridia is a genetic haplo-insufficiency expression of the PAX6 gene located on chromosome 11p13. The associated clinical ocular signs could be congenital cataract, congenital glaucoma (the most common complication), keratopathy, ptosis, nystagmus, foveal aplasia, or microphthalmia. More than half of aniridic patients will develop glaucoma, so a regular complete tensional check-up is recommended. Central pachymetry is thicker than in the general population and overestimates ocular pressure if a corrective coefficient is not used. When glaucoma is diagnosed, medical or surgical treatment should be adapted to the child’s age. In younger children, trabeculotomy is preferable to trabeculectomy in the first step if the cornea is clear enough. In older children or teenagers, a classical medical treatment must be initiated first, but surgical treatment will often be needed later. Trabeculectomy is the surgical procedure to choose for these older patients or can be combined with cataract surgery in adults. In severe glaucoma, after failure of trabeculectomy with or without mitomycin C, glaucoma surgery with drainage placement could be necessary to control ocular pressure and preserve vision. The outcome of glaucoma in aniridia is always severe and requires medical and surgical treatment adapted from infancy to adulthood.


Mots clés : Aniridie , glaucome , déficience limbique

Keywords: Aniridia , glaucoma , limbal stem cell deficiency


L’aniridie est une anomalie oculaire bilatérale rare, parfois asymétrique, décrite pour la première fois par Baratta en 1819 et entraînant une altération importante de l’acuité visuelle. Son incidence varie entre 1/64 000 et 1/96 000. Elle se définit étymologiquement par l’absence congénitale d’iris qui se forme normalement entre la 12e et la 14e semaine de développement. L’ectomésenchyme contenant des cellules migrées de la crête neurale durant le 2e mois de gestation donne naissance au stroma irien. En réalité, l’aniridie correspond non pas à une simple absence mais à une malformation embryologique complexe de l’iris et de sa racine ainsi que du trabeculum, de la cornée et du limbe. La théorie mésenchymateuse de la malformation suppose que la migration de l’ectomésenchyme soit anormale et que les phénomènes d’apoptose à l’origine de la formation de la chambre antérieure et de l’iris soient excessifs. Sur le plan pratique, l’iris n’est jamais complètement absent et il en persiste une ébauche rudimentaire dans certaines zones ne contenant habituellement pas de muscle lisse irien. L’angle est peu développé avec des plages rétiniennes anormales qui couvrent la pars plana et la pars plicata du corps ciliaire. Le caractère héréditaire de l’aniridie avait déjà été souligné en 1834 par Guthier et elle se transmet, le plus souvent, selon un mode autosomique dominant. Toutefois, ces formes familiales coexistent avec des formes sporadiques.

Sur le plan génétique, c’est une haplo-insuffisance d’expression du gène PAX 6 qui est à l’origine de l’aniridie. Ce gène, qui est un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement oculaire et du système nerveux, est situé sur le bras court du chromosome 11 (en 11p13). Dans l’aniridie, il existe soit une mutation du gène PAX 6, soit une absence de ce gène secondaire à une microdélétion cytogénétique de la bande 11p13. En cas de microdélétion, l’aniridie s’inscrit dans le cadre d’un syndrome des gènes contigus selon le concept de Schmickel. L’aniridie peut alors s’associer à une tumeur de Wilms dans le cadre d’un syndrome WAGR (Wilms tumour, Aniridia, Genito-urinary abnormalities, mental Retardation). Dans ce cas, le gène WT1, suppresseur de tumeur et contigu au gène PAX 6, est emporté par la délétion de taille variable et peut emporter d’autres gènes [1]. Il est donc recommandé de pratiquer devant toute aniridie de l’enfant un caryotype en haute résolution et une surveillance échographique rénale régulière en cas de microdélétion de la bande 11p13.

ATTEINTES OCULAIRES ASSOCIÉES

Sur le plan ophtalmologique, outre l’aniridie elle-même (fig. 1), d’autres signes cliniques peuvent être associés comme une cataracte congénitale (fig. 2), un glaucome congénital, un ptôsis, un nystagmus, une aplasie fovéolaire ou une microphtalmie. La cornée est souvent trouble dans l’enfance puis évolue, selon la gravité de l’aniridie, vers une kératopathie avec perturbation du break up time et/ou un pannus cornéen qui peut parfois s’étendre jusqu’au centre de la cornée. L’atteinte du limbe cornéen ne survient de façon clinique qu’après l’âge de 2 ans et demi, et se forme en regard des zones les plus atrophiques de l’iris. La dystrophie cornéenne est à point de départ périphérique et envahit progressivement le limbe avec des vaisseaux anormaux pénétrant dans la cornée. Ceci suggère que chez le patient aniridique, l’épithélium conjonctival envahit la cornée du fait d’une déficience en cellules souches limbiques. De fines adhérences du stroma irien au niveau du mur de l’angle peuvent être observées. Le glaucome, qui est l’association ou plutôt la complication la plus fréquente, n’est pas habituellement présent à la naissance. Il survient en général dans l’enfance ou l’adolescence et il est consécutif à un dysfonctionnement du trabeculum. Nous pouvons retenir que plus de la moitié des aniridiques développeront un glaucome, d’où la nécessité d’une surveillance régulière de la tension oculaire dans cette pathologie.

LE GLAUCOME DE L’ANIRIDIE

L’incidence du glaucome dans l’aniridie au cours de l’enfance varie selon les études de 6 à 75 % [2], [3] traduisant probablement une augmentation avec l’âge. Chez les plus jeunes enfants il faut effectuer régulièrement des examens sous anesthésie générale. Le glaucome dans l’aniridie résulte le plus souvent d’une trabéculodysgénésie ou d’une migration progressive de la racine stromale de l’iris vers l’angle iridocornéen, créant alors l’obstruction du trabeculum et la formation de synéchies. La sévérité du glaucome est en rapport avec le degré de malformation associée de l’angle. L’endothélium cornéen envahit parfois l’angle [4]. Il peut aussi correspondre à un phénomène combiné de glaucome de l’aphake après extraction du cristallin opacifié. En effet, la cataracte est également une pathologie fréquente associée à l’aniridie. Chez l’enfant, il convient de réaliser des examens réguliers sous anesthésie générale pour vérifier la pression oculaire et de pratiquer des échographies pour évaluer la longueur axiale. Chez ces enfants, il faut tenir compte d’un facteur de correction de la tension oculaire en fonction de leur pachymétrie. En effet, la pachymétrie centrale des patients aniridiques est plus importante que dans la population générale [5] et fausse la mesure de la pression oculaire. Selon la mesure pachymétrique, un facteur correctif correspondant, devra donc être appliqué à la pression oculaire mesurée pour apprécier sa valeur réelle avant de mettre en route le traitement antiglaucomateux approprié. Une importance particulière est à attacher à la surveillance de ces patients par gonioscopie et un examen de la papille optique.

INDICATIONS CHIRURGICALES

Si le glaucome se présente chez le très jeune enfant, une indication chirurgicale de trabéculotomie est utile. L’étude d’Adachi en 1997 [6] suggère la supériorité de la trabéculotomie sur la trabéculectomie et la goniotomie en première intention sur les 29 chirurgies de glaucome effectuées. Une surveillance régulière de l’angle iridocornéen est recommandée et, en cas de fermeture de l’angle, une goniotomie chirurgicale est à pratiquer de manière préventive [7], [8]. Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, un traitement médical anti-glaucomateux classique et ajusté à la réponse tensionnelle, est toujours tenté en première intention. Le plus souvent avec le temps, le traitement médical s’avère insuffisant et le glaucome nécessite un traitement chirurgical. La trabéculoplastie au laser, la cyclocryothérapie et la cyclophotocoagulation endoscopique au laser diode n’apportent pas de solution véritablement efficace. La trabéculectomie s’impose alors comme technique de choix pour ces patients plus âgés (fig. 3).

Dans certains cas, l’opacification de la cornée et le pannus cornéen rendent la chirurgie filtrante difficile à réaliser. L’opacification cornéenne centrale requiert parfois une greffe de cornée mais les rejets de greffe sont très élevés du fait de l’insuffisance limbique. L’apparition d’un glaucome dans ce cadre aggrave le pronostic visuel déjà compromis. L’étude de Wiggins en 1992, chez 10 patients et sur 17 yeux, a montré que sur 45 procédures chirurgicales réalisées, les interventions de drainage type valve de Molteno donnaient des résultats nettement supérieurs aux interventions de trabéculectomies [9]. Il faut cependant noter que les cas étaient déjà très évolués avec une pression intraoculaire moyenne préopératoire de 38 mm de Hg. Toutefois, l’étude de Okada en 2000, sur 20 cas de trabéculectomie réalisée avec ou sans Mitomycine® C, chez des patients aniridiques de moins de 40 ans, a montré un bon contrôle du tonus oculaire sur un suivi moyen de plus de 1 an [10]. Chez l’adulte, une trabéculectomie peut parfois être réalisée, combinée dans un second temps si nécessaire à une chirurgie de la cataracte avec une mise en place d’un implant de chambre postérieure à diaphragme noir pour reconstituer un iris [11]. Dans les glaucomes évolués après échec de trabéculectomie, accompagnée ou non d’application de Mitomycine® C, une chirurgie du glaucome avec dispositif de drainage placé en temporal à 10 mm en arrière du limbe (type implant de Molteno, de Baerveldt ou d’Ahmed) peut être utile pour contrôler la tension et préserver la vision [12]. Une rétinopathie de décompression peut être observée précocement après la chirurgie avec des hémorragies rétiniennes du pôle postérieur. Une résorption des signes est habituelle dans les 6 mois [13].

Le pronostic du glaucome dans l’aniridie est toujours sévère, il nécessite donc une prise en charge médico-chirurgicale graduée depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte.

Références

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Bremond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, et al. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. Eur J Hum Genet, 2005;13:409-13.
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