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Journal Français d'Ophtalmologie
Vol 30, N° HS1  - mai 2007
pp. 20-33
Doi : JFO-02-2007-30-HS1-0181-5512-101019-200702940
Génétique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge
 
Tableau 1

Tableau 2

Figure 1

Les isoformes du gène et de la protéine de l’apoE. Les 3 isoformes de la protéine, E2, E3 et E4 diffèrent par un changement d’acide aminé cystéine en arginine en position 112 et 158 de la protéine.
Figure 2

Illustration de l’hypothèse de l’effet additif de gènes sur un modèle polygénique.Ici, un modèle à trois gènes. Une particularité génétique du gène ABCA4 ne suffit pas à provoquer une DMLA, mais représente un facteur de risque. C’est en association avec une particularité génétique sur d’autres gènes X ou Y, que la particularité génétique du gène ABCA4 pourra provoquer l’apparition d’une DMLA. Ce modèle explique que l’on puisse ou non retrouver des particularités du gène ABCA4, facteurs de prédisposition génétique à la DMLA, à l’intérieur d’une même famille. Il existe vraisemblablement bien plus de 3 gènes impliqués dans la DMLA.
Figure 3

Exemple de dystrophie maculaire de Stargardt liée à l’âge (DMSLA) avec néovascularisation choroïdienne.En haut à gauche : cliché en lumière verte d’un patient de 70 ans, se plaignant d’une baisse brutale de la vision œil droit. On observe un soulèvement rétinien, des microhémorragies et plus loin du centre des taches blanchâtres d’aspect flavimaculé (flèches blanches).En haut à droite : angiographie à la fluorescéine du même patient. On visualise une zone hyperfluorescente avec diffusion du colorant dans la partie temporale supérieure de l’aire maculaire (flèche ouverte blanche). Il existe tout autour des zones hyperfluorescentes qui témoignent des altérations de l’épithélium pigmentaire et des néovaisseaux occultes avoisinant les taches flavimaculées. Le silence choroïdien est visible plus en périphérie.En bas : aux stades plus tardifs de la séquence angiographique, on observe une diffusion de la fluorescéine à partir des néovaisseaux choroïdiens visibles et occultes.


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