Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction
Vol 30, N° 7  - novembre 2001
pp. 706-707
Doi : JGYN-11-2001-30-7-0368-2315-101019-ART12
Diagnostic anténatal d'une exencéphalie à 10 SA, confirmé à 13 SA
 

F. Cuillier [1]
[1]  Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Félix-Guyon, 97400 Saint-Denis, Île-de-la-Réunion

Tirés à part : F. Cuillier [1] , à l'adresse ci-dessus. E-mail :

@@#100979@@

Grâce à l'utilisation de l'échographie endovaginale, le diagnostic au premier trimestre de la grossesse de la séquence exencéphalie anencéphalie a été décrit, la découverte la plus précoce ayant été réalisée à 10 SA et 5 jours. Nous rapportons le diagnostic anténatal d'une exencéphalie à 10 SA, dont le diagnostic fut confirmé à 13 SA.

Abstract
Prenatal diagnosis of exencephaly at 10 weeks gestation confirmed at 13 weeks gestation.

First trimester diagnosis of the exencephaly anencephaly sequence has been reported since the introduction of transvaginal sonography, the earliest being described at 10 weeks 5 days gestation. We report the discovery of exencephaly at 10 weeks gestation. The diagnosis was confirmed by repeat ultrasonography at 13 weeks.


Mots clés : Anencéphalie , Exencéphalie , Diagnostic anténatal , Premier trimestre

Keywords: Anencephaly , Exencephaly , Prenatal diagnosis , First trimester


Avec l'introduction de l'échographie endovaginale (EEV), les gynécologues et les obstétriciens ont bénéficié d'une image de qualité supérieure, permettant un diagnostic précoce, précis, puis une décision thérapeutique. Nous rapportons la découverte à 10 SA d'une exencéphalie et nous insistons sur l'utilisation de l'EEV au premier trimestre de grossesse autorisant une excellente analyse cérébrale embryonnaire.

OBSERVATION

Mme M., âgée de 25 ans, sans antécédent, consulte à 10 SA en raison de métrorragies modérées. Une EEV analyse un embryon (LCC = 36 mm), dont les contours céphaliques sont irréguliers et non calcifiés Figure 1. Une acranie et une exencéphalie sont suspectées. L'EEV à 13 SA visualise une masse cérébrale anéchogène flottant dans le liquide amniotique alors que le crâne est absent. On ne retrouve pas d'écho médian, de ventricules, ni de plexus choroïdes, mais les thalami sont notés. Le diagnostic d'exencéphalie non rompu est évoqué. Une ponction de villosités choriales est réalisée (caryotype normal), puis la grossesse est interrompue. L'anatomo-pathologiste évoquera le diagnostic d'anencéphalie.

DISCUSSION

Sa simplicité, l'acceptation par les patientes, mais surtout la possibilité de découvrir précocement des anomalies embryonnaires létales, incite à l'emploi systématique de l'EEV au premier trimestre de la grossesse [1]. Dès 7 SA et 3 jours, elle permet d'observer au niveau céphalique une zone anéchogène correspondant au ventricule cérébral unique. À 8 SA, les circonvolutions du système ventriculaire sont visibles dans le plan sagittal et vers 9 SA, on visualise la septation du prosencéphale en deux télencéphales [2]. À 9 SA et 3 jours, le développement du système nerveux central entraîne l'apparition de la faux et de la courbure céphalique et pontique du tube neural [3], [4]. Vers 10 SA, alors que se révèlent les plexus choroïdes, la voûte céphalique hyperéchogène est vue [5], [6]. À 11 SA, l'EEV montre parfaitement le rhombencéphale et les ventricules latéraux [7], alors que la calcification crânienne est devenue nette [6].

L'exencéphalie, précurseur de l'anencéphalie [4]souvent confondue avec l'acranie, est une malformation rare, se caractérisant par l'absence de voûte crânienne, de dure-mère alors que le tissu cérébral flotte dans le liquide amniotique. Grâce à l'EEV, ces anomalies sont détectables au stade embryonnaire [3]. En 1989, Rottem suspectait une anencéphalie à 9 SA, et la confirmait à 11 SA [5]. En cas d'acranie, l'exencéphalie évolue vers l'anencéphalie par l'action corrosive du liquide amniotique [8], [9], [10]. Dans la race humaine, cette destruction est complète vers 8 à 10 SA [8]. Dès 10 SA, on suspectera donc une exencéphalie quand la calcification crânienne ne sera pas visible, mais aussi lorsque le pôle céphalique présentera un aspect irrégulier. Après 11 SA, la visualisation d'un cerveau désorganisé sans crâne confirmera le diagnostic [8]. La céphalocèle qui est une protusion des méninges (cranio-méningocèles) avec ou sans hernie cérébrale (encéphalocèle) à travers un défect crânien ne sera pas confondue avec l'exencéphalie, car la voûte crânienne est visualisée, avec une partie du cerveau intracrânien [10]. L'iniencéphalie (défect des os occipitaux, dysraphie cervicale et rétroflexion céphalique) ne sera pas retenue. L'ostéogenèse imparfaite de type II et l'hypophosphatasie se caractérisant par un défaut de minéralisation osseuse [8], avec déformation des os longs, seront facilement éliminées.

Concernant notre observation, l'examen anatomo-pathologique ne retrouvant pas de tissu cérébral, le diagnostic d'anencéphalie fut retenu. La pression intra-utérine lors de l'expulsion embryonnaire détruisit certainement le tissu cérébral.

CONCLUSION

Le diagnostic précoce des malformations incurables est souhaitable pour minimiser la morbidité maternelle liée à l'interruption médicale de grossesse. Nishi en 1994, rapportait la découverte à 11 SA d'une exencéphalie, confirmée à 12 SA [2], alors que Kennedy en 1990, décrivait une exencéphalie à 10 SA et 5 jours dont le diagnostic fut corroboré à 14 SA [7]. Notre observation montre que ce diagnostic est possible encore plus tôt, mais il sera toujours confirmé à 12 ou 13 SA par EEV.

Références

[1]
Cowan Bennett C, Richards DS. Patient acceptance of endovaginal ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15 : 52-5.
[2]
Nishi T, Nakano R. First-trimester diagnosis of exencephaly by transvaginal ultrasonography. J Ultrasound Med 1994; 13 : 149-51.
[3]
Blaas HGK, Eik-Nes SH, Isaksen CV. The detection of spina bifida before 10 gestational weeks using two and three-dimensional ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16 : 25-9.
[4]
Stagiannis KD, Sepulvada W, Fusi L et al. Exencephaly in autosomal dominant brachydactyly syndrome. Prenat Diagn 1995; 15 : 70-3.
[5]
Rottem S, Bronshtein M, Thaler I et al. First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies. Lancet 1989; 1 : 444.
[6]
Berkane N, Gelin V, Bussiere P et al. À propos de deux cas d'anomalies du pôle céphalique détectés au premier trimestre de la grossesse : apports comparés de l'échographie et de l'examen anatomo-pathologique. Med Foet Echo Gyn 1999 ; 37 : 15-8.
[7]
Kennedy KA, Flick KJ, Thurmond AS. First-trimester diagnosis of exencephaly. Am J Obstet Gynecol 1990; 162 : 461-3.
[8]
Casellas M, Ferrer M, Rovira M et al. Prenatal diagnosis exencephaly. Prenat Diagn 1993; 13 : 417-22.
[9]
Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Excencephalie: sonographic findings and radiologic-pathologic correlation. Radiology 1985; 155 : 755-6.
Hendricks SK, Cyr DR, Nyberg DA et al. Exencephaly-clinical and ultrasonic correlation to anencephaly. Obstet Gynecol 1988; 72 : 898-901.




© 2001 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline