Les auteurs rapportent le suivi échographique d'une grossesse chez une patiente traitée par Depakine 500 mg dans le cadre d'une épilepsie essentielle apparue à l'âge de 20 ans.

Une première échographie réalisée à 18 SA fait état de l'existence d'une main botte radiale avec agénésie radiale droite. Le couple bénéficie alors d'un premier entretien génétique et d'un avis orthopédique concernant les modalités de prise en charge néonatales de l'anomalie du membre supérieur droit. L'échographie du second trimestre réalisée à 22 semaines d'aménorrhée et le résultat du caryotype foetal par amniocentèse confirment en apparence le caractère isolé de cette malformation.

Un troisième examen échographique pratiqué à 30 semaines d'aménorrhée retrouve au niveau du pôle céphalique un aspect ogival des os frontaux avec une suture métopique échogène et légèrement proéminente associé à un hypotélorisme faisant suspecter une craniosténose de type trigonocéphalie ; on retrouve également une discrète ballonisation des cornes frontales des ventricules latéraux.

Une IRM cérébrale foetale réalisée à 32 semaines d'aménorrhée confirme l'existence d'une craniosténose métopique sans anomalie sous-jacente visualisée et fait discuter au vue de cette association malformative un syndrome De Baller Gerold ou un Valproate syndrome.

Une nouvelle consultation de génétique a alors lieu afin d'informer le couple des différents diagnostics évoqués et de leurs conséquences sur l'état néonatal.

Après réflexion, la grossesse est menée jusqu'au terme et le diagnostic de syndrome de Baller Gerold est confirmé en période néonatale. Il s'agit d'une affection qui se transmet sur le mode récessif autosomique.

Une prise en charge neurochirurgicale de la craniosténose et orthopédique du membre supérieur droit sont actuellement en cours.