Observation : Erwan est né à 33 SA et 4 jours par césarienne pour souffrance foetale aiguë. La grossesse avait été marquée par la découverte à 31 SA d'un épanchement pleural bilatéral, compressif à droite, associé à une hémivertèbre dorsale. La ponction pleurale in utero avait permis de réduire l'épanchement et de conclure à un chylothorax. Ce chylothorax était associé à un retard de croissance intra-utérin. Un caryotype standard foetal avait été réalisé ainsi qu'un bilan viral qui reviendront normaux. Erwan est extrait par césarienne en dehors du travail 2 semaines plus tard devant des anomalies du RCF. À la naissance, il pèse 1 450 g (3 ^e percentile) et présente un Apgar à 3/7/9. Il doit être intubé rapidement et une ponction pleurale ramène 37 ml de liquide chyleux à droite et 23 ml à gauche. Il reçoit un traitement par surfactant exogène et peut être extubé 5 heures après. À l'examen clinique, on note un syndrome dysmorphique avec un front large, un hypertélorisme, un petit menton pointu, un long nez avec des narines éversées, des doigts courts. La radiographie du thorax montre l'épanchement résiduel et confirme la présence d'une hémi-vertèbre en T11. L'examen ophtalmologique diagnostique un embryotoxon bilatéral. L'échographie cardiaque est normale. Un ictère cholestatique se développe progressivement, l'échographie abdominale est normale. Un traitement symptomatique est débuté par acide urso-désoxycholique et vitaminothérapie parentérale. Le diagnostic de syndome d'Alagille (ou dysplasie artériohépatique) est porté cliniquement. Une recherche de la mutation va être réalisée.

Conclusion : Il s'agit à notre connaissance du premier cas de chylothorax antenatal rapporté dans le cadre d'un syndrome d'Alagille. En antenatal, la présence de l'hémi-vertèbre était le seul point d'appel pouvant orienter vers ce syndrome.