La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique prédisposant au développement de tumeurs malignes et bénignes. La mutation du gène NF1 entraîne une dérégulation de la voie de signalisation RAS-MAP-kinase aboutissant à un dysfonctionnement du contrôle de la prolifération cellulaire et à la prolifération tumorale. L’épidémiologie des cancers chez les enfants atteints de neurofibromatose est très différente de celle de la population pédiatrique générale, imposant une surveillance spécifique et rapprochée. Le neurofibrome est la tumeur bénigne la plus fréquente. Elle peut être très invalidante selon sa localisation et sa taille. Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique pour ces tumeurs. Les tumeurs malignes les plus fréquentes sont les leucémies, les rhabdomyosarcomes, les gliomes et les tumeurs malignes des nerfs périphériques. La prise en charge thérapeutique doit prendre en compte le risque de développement de tumeurs secondaires aux traitements. Nous rapportons le cas d’un enfant ayant développé avant l’âge de 5 ans deux tumeurs.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a frequent autosomal dominant genetic disorder that predisposes to the development of benign and malignant tumors. Mutation of the NF1 gene affects the RAS-MAPK signaling pathway and leads to a dysfunction in cell proliferation and induces tumor development. Epidemiology of cancer in children with NF1 is very different from the general pediatric population, which requires regular and specific monitoring. Neurofibroma is the most frequent benign tumor. It can be very invalidating depending on the size and location of the tumor. Currently, there is no specific treatment for these tumors. The most frequent malignancies in children with NF1 are leukemias, rhabdomyosarcomas, malignant peripheral nerve sheath tumors and gliomas. The treatment of these tumors should consider the risk of second cancers induced by radio- and chemotherapy. We report on the case of a 5-year-old boy with NF1 developing two tumors.