Nous présentons le cas d’une dystonie de type 12, appelée aussi syndrome de dystonie-parkinsonisme à début rapide, survenue chez un jeune garçon de 12 ans. La dystonie de type 12 est un syndrome génétique caractérisé par une mutation pathogène du gène ATP1A3 codant pour la sous-unité alpha-3 de la protéine Na-K-ATPase entraînant des dysfonctions neuronales. Il s’agit d’un syndrome rare dont moins de 100 cas ont été décrits à ce jour. Sa présentation atypique et sa rareté peuvent conduire à une errance diagnostique, voire à un diagnostic d’hystérie de conversion. Il n’existe à ce jour aucun traitement efficace.

We report a case of dystonia 12, also called rapid-onset dystonia-parkinsonism, which occurred in a young 12-year-old boy. Type 12 dystonia is a genetic syndrome characterized by a pathogenic mutation on ATP1A3 gene encoding the subunit alpha 3 of Na-K-ATPase protein, resulting in neuronal dysfunctions. It remains a rare syndrome with less than 100 cases described in the literature. Its atypical presentation and its rarity may lead to a wandering diagnosis, even in some cases to a conversion hysteria diagnosis. Today, unfortunately, there is no effective treatment.