Récemment un nouveau groupe d’épidermolyse bulleuse simple (EBS) a été individualisé comprenant les syndromes avec fragilité cutanée et décollement épidermique suprabasal, les EBS suprabasales. Ces patients ont des décollements superficiels post-traumatiques avec desquamation, le plus souvent sans bulle visible associés à divers signes cutanés et extracutanés. Lin et al. ont rapporté en 2015 une nouvelle entité autosomique récessive causée par des mutations du gène CAST caractérisé par des bulles superficielles avec desquamation, une leuconychie, des kératoses palmoplantaires, une chéilite et un épaississement des articulations des doigts baptisé PLACK syndrome (Peeling, Leukonychia, Acral keratosis, Cheilitis, Knuckle pads). Nous rapportons un 4^e cas.

Un enfant tunisien âgé de 10 ans, issu d’un mariage consanguin, consultait pour une fragilité cutanée congénitale se traduisant par des bulles superficielles post-traumatiques cicatrisant avec une desquamation sans laisser de cicatrices. Il avait également une chéilite chronique. Ses parents et sa sœur n’avaient pas de problème cutané mais trois de ses cousins éloignés auraient un tableau similaire. À l’examen, on notait des érosions post-bulleuses des zones de frottement, une desquamation péribuccale, une leuconychie de toutes les ongles, des kératoses ponctuées palmoplantaires et un épaississement des articulations des doigts (Annexe Aa–d). Il n’y avait pas d’atteinte des cheveux, des dents ou des muqueuses. Une biopsie cutanée montrait un décollement épidermique suprabasal évoquant une EBS suprabasale. Une recherche de mutation du gène CAST sur ADN génomique du sang du patient identifiait une nouvelle insertion homozygote, c.461dupGCAT (p.Ser154Cysfs*6) (Annexe Aa, b). Cette nouvelle mutation est située dans l’un des domaines inhibiteurs de calpaïne dans la calpastatine. Malheureusement, le sang des parents n’a pas pu être prélevé.

Trois mutations inactivatrices homozygotes de CAST ont été rapportées chez trois familles d’origines différentes par Liu et al. Nous rapportons ici une mutation originale dans la même région de la protéine. Les calpaïnes sont des protéases à cystéine, dépendantes du calcium, avec des isoformes ubiquitaires ou spécifiques d’organes. La calpastatine est l’inhibiteur spécifique de la calpaïne. La perturbation du système calpaïne–calpastatine influence plusieurs aspects de la biologie cellulaire, y compris la migration, l’adhésion, la prolifération et l’apoptose, avec une pertinence clinique déjà démontrée dans plusieurs maladies (dystrophie musculaire, cancer, Alzheimer, diabète). Jusqu’à présent il n’a pas été montré dans le PLACK syndrome de signe extracutané.

Le PLACK syndrome est un syndrome de fragilité cutanée récemment décrit, causé par des mutations du gène CAST avec un aspect dermatologique évocateur à savoir reconnaître.