La compréhension des mécanismes contrôlant la formation du cortex cérébral a bénéficié de nombreuses données résultant des études expérimentales et cliniques. Les études expérimentales ont montré que :

• les neurones naissent dans la couche ventriculaire par mitose asymétrique ;
• la première région corticale à se différencier est la pré-plaque qui joue un rôle majeur dans le contrôle de la migration corticale ;
• les neuroblastes se différencient selon un gradient profond – superficiel ; ils migrent soit le long des prolongements de la glie radiaire, soit selon un nouveau type de migration non radiaire ;
• tous les neurones corticaux ne sont pas produits par le télencéphale dorsal ; certains de ces neurones dérivent du télencéphale basal ;
• les neuroblastes acquièrent leur spécificité durant leur migration vers la plaque corticale.

Il existe plusieurs syndromes génétiques conduisant à une malformation du cortex. La lissencéphalie classique est essentiellement due à des mutations des gènes LIS1 ou DCX . Ces gènes codent des protéines qui sont impliquées dans les fonctions du cytosquelette. La reeline est responsable d'un syndrome humain associant pachygyrie et hypoplasie cérébelleuse. Les hétérotopies sous-ventriculaires peuvent être transmises en liaison avec le chromosome X et sont dues à une mutation du gène filamine 1 .

Understanding how the cortex develops has gained very important new data thanks to both experimental and clinical studies. Experimental studies have shown that:

There are several genetic syndromes leading to a malformation of the cortex. Classic lissencephaly is essentially due to mutations of the LIS1 or the DCX genes. These genes code for proteins that are involved in cytoskeleton functions. Reelin is responsible for a human syndrome associating pachygyria and cerebellar hypotrophy. Subventricular heterotopia can be X- inherited and are due to a mutation of the gene coding for filamin 1.