Apports de la génétique moléculaire dans les angiomes caverneux - 10/03/08
E. Tournier-Lasserve
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Résumé |
Dans 20 % des cas, les cavernomes du système nerveux central s'inscrivent dans le cadre d'une affection familiale autosomique dominante. Dans cette éventualité, les lésions sont multiples et un ou plusieurs membres de la même famille sont atteints. Trois gènes ont été identifiés (CCM 1, 2 et 3) depuis 1999, deux sur le chromosome 7 (un sur chaque bras) et un sur le bras long du chromosome 3. Le rôle de ces gènes dans l'angiogenèse cérébrale n'est pas connu aujourd'hui. En pratique clinique, quand faut-il demander des tests moléculaires : 1) en cas de forme sporadique avec lésion unique, ces tests sont inutiles car ce ne sont pas des formes génétiques ; 2) en cas de formes multiples avec d'autres cas identifiés dans la famille, le caractère génétique est connu et les tests ne sont utiles que pour le conseil génétique ; 3) en cas de forme sporadique (aucun autre cas connu dans la famille) avec des lésions multiples, les tests sont utiles pour affirmer le caractère génétique et réaliser un conseil génétique adapté.
Abstract |
In 20% of cases, central nervous system cavernomas are an autosomal dominant familial disease. In these cases, lesions are multiple and one or more parents suffer of the same affection. Three genes (CCM 1, 2 and 3) have been identified since 1999, two on chromosome 7 (one on each arm) and one on the short arm of chromosome 3. The role of these genes in normal cerebral angiogenesis is unknown today. In clinical practice, molecular tests may be useful in some situations: 1) in sporadic cases with a unique lesion, molecular test should not be performed since these cases are not genetic; 2) in patients with multiple lesions who have an affected relative, the genetic nature of the disease is obvious and molecular tests are useful only for genetic counseling; 3) in sporadic cases with multiple lesions and no known affected relative, molecular tests can establish the genetic nature of the disease and be useful for genetic counseling.
Keywords:
Cavernous angiomas
,
Familial forms
,
Geneti
,
Ccm genes
Plan
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Vol 53 - N° 2-3-C2
P. 136-140 - juin 2007 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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