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Neurochirurgie
Vol 53, N° 2-3-C2  - juin 2007
pp. 152-155
Doi : 10.1016/j.neuchi.2007.02.007
Received : 20 février 2007 ;  accepted : 22 février 2007
Les formes familiales des cavernomes du système nerveux central : de leur reconnaissance à la thérapie génique
Familial forms of central nervous system cavernomas: from recognition to gene therapy
 

P. Labauge
Service de neurologie, CHU Carémeau, place du Professeur-Robert-Debré, 30029 Nîmes cedex 09, France
Inserm U 740, faculté de médecine Lariboisière, Paris, France

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Résumé

Dix pour cent des cavernomes sont des formes familiales ; 300 familles indépendantes ont été identifiées en France depuis 1995. Les manifestations cliniques sont plus fréquentes dans les formes familiales (50 %) que dans les formes sporadiques (5 %). Les symptômes sont les mêmes : épilepsie, hémorragies, déficits neurologiques focaux et céphalées ; mais les hémorragies sont plus fréquentes et les premiers signes cliniques plus précoces, avant 30 ans. Dans les formes familiales où il est aussi fréquent d'observer d'autres localisations en dehors du système nerveux central : cutanées et rétiniennes. À l'IRM, quatre types lésionnels ont été décrits et les lésions sont multiples dans tous les cas, elles sont évolutives et l'on observe de nombreux cavernomes « de novo ». Le pronostic ne dépend pas du nombre de lésions mais de leur topographie, spécialement dans le tronc cérébral. Les formes familiales doivent être considérées non seulement comme une maladie neurologique, mais comme une maladie systémique devant bénéficier d'une prise en charge globale et d'une consultation génétique. La thérapie génique n'est pas possible aujourd'hui, mais peut-être dans le futur.

Abstract
Abstract

Ten percent of all cavernomas are familial forms. 300 independent families have been identified in France since 1995. Clinical manifestations are more frequent in familial (50%) than in sporadic forms (5%). The symptoms are the same in both forms: epilepsy, hemorrhages, neurological focal deficits and headache, but hemorrhages are more frequent and the age of revelation is younger, before 30 years. It is also frequent to observe extraneural location, cutaneous and retinal. On MRI, four types of lesional aspects were described and lesions are multiple in all cases with numerous “de novo” cavernomas. The prognostic does not depend on the number of lesions, but on their topography, especially in the brain stem. Familial forms may be considered not only as a neurological but as a systemic disease for which global management with a genetic counseling should be considered. Gene therapy is not today available, but perhaps in the future.

Keywords: Cavernomas , Familial form , Genetic






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