Article

8 Iconography
1 @@#116651@@
Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • @@116540a@@@@116540b@@@@116540c@@@@116540d@@

  • You can purchase this item in Pay Per ViewPay per View - FAQ : 48,00 € Taxes included to order
    Pages Iconography Videos Other
    14 8 0 1


Neurologia
[89403]
Doi : 10.1016/S1634-7072(18)89403-X
Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni pratiche
 

K. Youssov a, b, c, d , A.-C. Bachoud-Lévi a, b, c, d
a Service de neurologie, Centre de référence pour la maladie de Huntington, CHU Henri-Mondor, AP-HP, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France 
b Inserm U955, Équipe 1, Institut Mondor de recherche biomédicale (IRMB), France 
c Université Paris Est Créteil (UPEC), Faculté de médecine, France 
d Institut d'étude de la cognition, École normale supérieure (ENS), Paris, France 

@@#100979@@

La malattia di Huntington è una malattia neurologica evolutiva, autosomica dominante e a insorgenza tardiva, caratterizzata clinicamente dalla comparsa di disturbi motori, psichiatrici e cognitivi. Essa è legata a un'espansione di trinucleotidi CAG nel gene HTT , situato sul cromosoma 4 e codificante la proteina huntingtina. Sul piano anatomopatologico, si constata una degenerazione neuronale che colpisce, in primo luogo, lo striato. La malattia, di cui non si può prevedere l'età di insorgenza, evolve verso una perdita di autonomia motoria e cognitiva e l'aumento del rischio di complicanze letali, dopo un progressivo aggravamento dei sintomi per 10-30 anni. I capisaldi della gestione dei pazienti comportano una consulenza genetica alle famiglie, delle misure efficaci di sostegno sociale e psicologico e l'avvio di trattamenti sintomatici farmacologici e rieducativi volti a migliorare la qualità della vita. Non esiste, attualmente, alcun trattamento curativo della malattia, ma la ricerca è attiva e, ormai, particolarmente focalizzata sulla terapia genica, non trascurando gli altri assi derivanti dalla conoscenza accumulata sulle disfunzioni indotte dalla huntingtina mutata, sulle funzioni della huntingtina selvatica nonché sulle terapie cellulari.

The full text of this article is available in PDF format.

Parole chiave : Huntington, Poliglutamine, Aspetti clinici, Fisiopatologia, Terapia genica, Neuroprotezione, Terapia cellulare




© 2018  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.

@@#116875@@ : K. Youssov, A.-C. Bachoud-Lévi. Malattia di Huntington: aspetti diagnostici attuali e applicazioni pratiche. EMC - Neurologia 2018;18(2):1-14 [Article 17-059-C-50].

EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline