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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 41, n° 3
pages e121-e122 (mars 2018)
Doi : 10.1016/j.jfo.2017.11.007
Received : 24 April 2017 ;  accepted : 2 November 2017
Posters de la SFO

Mucolipidose de type IV et atteinte cornéenne : à propos d’un cas pédiatrique
Mucolipidosis type IV and corneal lesion: A pediatric case report
 

A. Taleb , C. Rodier Bonifas, S. Boucher, V. Kocaba, F. Mege Chevallier, C. Burillon
 Édouard Herriot hospital, 8, avenue Rockefeller, 69373 Lyon, France 

Auteur correspondant.

Mots clés : Mucolipidose type 4, Opacité cornéenne, Maladie de surcharge

Keywords : Mucolipidosis type 4, Corneal opacity, Lysosomal disorder


Objectif

Rapporter un cas de mucolipidose de type IV en ophtalmopédiatrie, révélée par une atteinte cornéenne bilatérale.

Description de cas

Nous décrivons le cas d’un jeune garçon de 2 ans atteint de dystrophie cornéenne sévère bilatérale. Sur le plan général, il existait une hypertension artérielle, une dystonie des membres inférieurs et un retard psychomoteur. L’imagerie cérébrale retrouvait une atrophie du corps calleux. Un bilan métabolique n’avait pas permis de mettre en évidence de pathologie spécifique.

Observation

Devant les opacités cornéennes bilatérales, une kératoplastie transfixiante a été réalisée de manière bilatérale à quelques mois d’intervalle. Dans les suites opératoires, des opacités épithéliales sur les greffes de cornées sont apparues en environ deux mois, ne répondant pas à l’augmentation du traitement local par corticoïdes. Ces « plaques » épithéliales récidivaient systématiquement en quelques mois après exérèse chirurgicale (Figure 1). L’analyse anatomopathologique des cornées natives avait retrouvé des vacuoles prédominant dans l’épithélium cornéen.



Figure 1


Figure 1. 

Récidive régulière d’opacité épithéliale centrale plusieurs années après greffe de cornée.

Zoom

L’analyse génétique a mis en évidence des mutations du gène MCOLN1 en faveur d’une maladie de surcharge : la mucolipidose de type IV.

Discussion

La mucolipidose de type IV est de transmission autosomique récessive. Cette pathologie de surcharge est extrêmement rare (1/40 000). Elle est responsable de dystrophies cornéennes épithéliales précoces apparaissant au cours des premières années de vie et de dystrophies rétiniennes sévères plus tardives [1]. Des anomalies générales sont associées telles qu’un retard psycho moteur, une diplégie spastique ou une atrophie du corps calleux [2]. La récidive de la maladie sur la kératoplastie a été décrite. En effet, l’épithélium cornéen du patient malade ré-épithélialise la kératoplastie. Pour garder un épithélium transparent, il faudrait associer une greffe de cellules limbiques. Le diagnostic de cette pathologie de surcharge est possible grâce à l’analyse génétique car le bilan métabolique n’est pas contributif.

Conclusion

Devant des opacités cornéennes bilatérales de l’enfant, un bilan pédiatrique complet doit être réalisé. En cas d’atteinte générale associée, l’étude métabolique et génétique peut permettre de poser le diagnostic. La kératoplastie n’est pas recommandée dans la mucolipidose car la maladie récidive sur l’épithélium cornéen de manière systématique. Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique de cette maladie de surcharge.

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts.


 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster du congrès de la Société française d’ophtalmologie.

Références

Smith, Janine A., and al. Non-invasive diagnosis and ophthalmic features of mucolipidosis type IV Ophthalmology 2002 ;  109 : 588-594 [cross-ref]
Wakabayashi, Kazuyo, and al. Mucolipidosis type IV: an update Mol Genet Metab 2011 ;  104 : 206-213[PMC. W eb. 1 Nov. 2016].  [cross-ref]



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