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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 41, n° 3
pages e123-e124 (mars 2018)
Doi : 10.1016/j.jfo.2017.09.010
Received : 25 May 2017 ;  accepted : 1 September 2017
Posters de la SFO

Association colobome maculaire et séquence de Pierre Robin ; et si c’était un syndrome de Stickler ?
Association of macular coloboma and Pierre Robin sequence; could it be Stickler syndrome?
 

A. Hamma , M. Bousalah
 Service d’ophtalmologie du centre hospitalo-universitaire de Tlemcen, Tlemcen, Algérie 

Auteur correspondant. Cité kiffane bâtiment (D) numéro 3, Tlemcen, Algérie.Cité kiffane bâtiment (D) numéro 3, Tlemcen, Algérie.
But

La séquence de Pierre Robin rentre dans le cadre des dysmorphies craniofaciales, elle associe un micro-rétrognathisme, une fente palatine et une glossoptose [1]. Elle peut être isolée ou bien figurer dans un groupement syndromique [2]. Bon nombre de manifestations ophtalmologiques lui sont associées dans 10 à 30 % des cas [3].

Le but de notre communication est de présenter une association rare d’un colobome maculaire bilatéral et d’un syndrome de Stickler qui est une entité à part entière comprenant une séquence de Pierre Robin et des anomalies oculaires, auditives et musculo-squelettiques.

Description de cas

Nous rapportons le cas d’un enfant de sexe masculin âgé de quatre ans présentant un syndrome de Pierre Robin découvert fortuitement, associé à divers signes systémiques et ophtalmologiques, dont un colobome maculaire bilatéral.

Cas clinique

Le patient est issu d’un mariage non consanguin. Il est adressé en consultation d’ophtalmologie pour une baisse de l’acuité visuelle suspectée par ses parents devant sa tendance à trop rapprocher les objets de son visage. Cliniquement, des signes dysmorphiques oro-faciaux apparaissent, marqués par des oreilles bas implantées, un micro-rétrognathisme, nous complétons par une inspection de la bouche ouverte qui retrouve une fente vélaire et une glossoptose.

Du point de vue ophtalmologique, on note un nystagmus horizontal bilatéral et une ésotropie de l’œil gauche, l’examen de la réfraction retrouve une forte myopie bilatérale dépassant les −20 dioptries. Un trouble vitréen avec des corps flottants au niveau du vitré antérieur et des condensations vitréennes fibrillaires et cotonneuses prérétiniennes donnant un aspect de faux décollement postérieur du vitré à l’échographie en mode B (Figure 1) ainsi qu’un colobome maculaire (Figure 2) sont également retrouvés au niveau de son segment postérieur. Devant ces constatations, un bilan malformatif complet a été demandé.



Figure 1


Figure 1. 

Échographie oculaire en mode B retrouvant un aspect de faux décollement postérieur du vitré témoignant d’une vitréopathie.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

Rétinophotographies en couleur objectivant un colobome maculaire bilatéral.

Zoom

L’examen somatique retrouve un léger retard statural, une otite séromuqueuse bilatérale se traduisant sur les examens audiométriques par un tympanogramme plat, un ton nasillard de sa voix. Un chevauchement des 2e et 3e orteils des deux pieds qui sont plats. L’examen cardiologique est sans particularités.

Discussion

La découverte de ces anomalies oculaires associées à une séquence de Pierre Robin impose une démarche diagnostique rigoureuse comprenant un examen somatique complet et une collaboration multidisciplinaire dans le but de déterminer une éventuelle étiologie qui conditionnera sûrement le pronostic [4].

Notre investigation nous a amenés à divers diagnostics étiologiques, dont le plus probable est le syndrome de Stickler qui est une arthro-ophtalmopathie héréditaire nécessitant une confirmation par une étude génétique adaptée [5, 6].

Bien que la présence de colobome maculaire ne soit pas évocatrice du syndrome de Stickler, leur coexistence peut figurer parmi les rares cas répertoriés jusqu’à ce jour [7, 8].

Le pronostic visuel est mauvais du fait de la localisation maculaire bilatérale du colobome choriorétinien expliquant la survenue du nystagmus [9].

Ce pronostic est encore assombri par le risque élevé de décollement de rétine et moindre de cataracte ou d’hypertonie oculaire [10].

Une fois orienté en chirurgie infantile, le patient a bénéficié d’une prise en charge de sa fente vélaire. Actuellement, ses pronostics (vital, phonatoire et auditif) ainsi que sa qualité de vie ont été largement améliorés.

Conclusion

L’association colobome maculaire bilatéral et séquence de Pierre Robin est d’autant plus rare que sa survenue impose une approche multidisciplinaire à la recherche d’un syndrome polymalformatif. Le syndrome de Stickler étant fortement suspecté son association à un colobome maculaire accentue le risque de décollement de rétine qui en l’absence d’une prise en charge précoce assombrira certainement le pronostic visuel.

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.


 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster présenté au 123e Congrès annuel de la Société française d’ophtalmologie en 2017.

Références

Neil S.N., Frank H.N. Netter's head and neck anatomy for dentistry  Philadelphia: Elsevier Saunders (2012). 
Bush P.G., Williams A.J. Incidence of the Robin anomalad (Pierre Robin syndrome) Br J Plast Surg 1983 ;  36 : 434-437 [cross-ref]
Syndicat national des ophtalmologistes de France. Les colobomes. [En ligne, page consultée le 15/04/16, http://www.snof.org/encyclopedie/colobomes].
Lacombe D., Philip N. Syndromes dysmorphiques Doin 2013 ; 35
Blake K.D., and al. Blake's diagnostic criteria 1998 Clin Pediatr (Phila) 1998 ;  37 : 159-173 [cross-ref]
Robin N.H., and al. Stickler syndrome GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle (2014). 
Phillips C.I. Hereditary macular coloboma J Med Genet 1970 ;  7 : 224-226 [cross-ref]
Hamma A. Un cas documenté de colobome irien et chorio-rétinien Batna J Med Sci 2016 ;  3 : 115-117
Mann I.C. On certain abnormal conditions of the macular region usually classed as colobomata Br J Ophthalmol 1927 ;  11 : 99-116 [cross-ref]
Color atlas & synopsis of clinical ophthalmology “wills eye institute” pediatric ophthalmology Philadelphia: Wolters Kluwer Health (2012). 



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