Article

Access to the text (HTML) Access to the text (HTML)
PDF Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Access to the full text of this article requires a subscription.
  • If you are a subscriber, please sign in 'My Account' at the top right of the screen.

  • If you want to subscribe to this journal, see our rates



Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 145, n° 4S
pages A29-A30 (mai 2018)
Doi : 10.1016/j.annder.2018.03.037
Posters

Xéroderma pigmentosum : forme grave avec atteinte neurologique
 

Omar Boudghene Stambouli, Pr , Nadia Djellouli, Dr, Zoulikha Himeur, Dr
 Faculté de médecine, université Aboubakr Belkaid, laboratoire Toixmed 32, service de dermatologie, CHU Tlemcen, Algérie 

Auteur correspondant.
@@#100979@@
Introduction

Le xéroderma pigmentosum est une génodermatose rare caractérisée par une photosensibilité, un aspect poikilodermique et la survenue dès l’enfance des tumeurs cutanées sur les zones exposées aux UV. Nous rapportons une observation pédiatrique de xéroderma pigmentosum avec un tableau clinique sévère.

Observations

Notre observation concerne un enfant âgé de 9 ans, issu d’un mariage consanguin de deuxième degré, aux antécédents de xéroderma pigmentosum. À l’interrogatoire ; on note une importante photosensibilité et une photophobie depuis l’âge de deux ans, une lésion tumorale angiomateuse bénigne de la pointe de la langue opérée à l’âge de 8 ans et deux carcinomes basocellulaires pigmentés du nez opéré à notre niveau. L’examen dermatologique retrouve de multiples lentigines sur les zones photo-exposées avec quatre lésions sur le visage faisant suspecter des kératoses actiniques. L’examen retrouve aussi un retard staturopondéral important, un micro-pénis et une ectopie testiculaire bilatérale. L’examen neurologique retrouve un syndrome pyramidal fait d’une tétraparésie avec une tendance à la pronation du membre supérieur gauche, des réflexes ostéotendineux vifs diffus polycinétiques des quatre membres, un signe de Babinski à gauche et un signe d’Hofman bilatéral. L’IRM cérébrale objectivait des anomalies de la substance blanche latéro-ventriculaire. L’ensemble de ces manifestations sont en faveur d’un xéroderma pigmentosum type A qui doit être confirmer par le diagnostic moléculaire.

Discussion

Vingt pour cent des personnes atteintes de XP développent des troubles neurologiques ou des anomalies du développement psychomoteur. Cependant, ces troubles ne surviennent que dans certaines formes de XP notamment la forme A et jamais dans les formes XP « C » (les plus courantes en Algérie), ni XP « E ». Les patients souffrant de XPA présentent les lésions typiques du XP associées souvent à des anomalies et des troubles du système nerveux central et périphérique, parfois très sévères, la cause exacte de ces troubles demeure encore inconnue. Un retard de croissance et du développement sexuel, peuvent également être observés chez ces patients. L’ectopie testiculaire n’était rapportée que rarement. Il n’existe pas de traitement préventif pour cette l’atteinte neurologique le traitement sera symptomatique des différentes manifestations sans oublier d’assurer un contrôle neurologique périodique.

Conclusion

Nous rapportons un cas de xéroderma pigmentosum associé à une atteinte neurologique ; correspondant à la forme A, nécessitant une confirmation moléculaire.

The full text of this article is available in PDF format.

Mots clés : Atteinte neurologique, Génodermatose, Xéroderma pigmentosum




© 2018  Published by Elsevier Masson SAS.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline