Les xanthomes sont des pseudo-tumeurs bénignes, le plus souvent liées à un trouble du métabolisme des lipoprotéines. Leur présence impose le dépistage d’une dyslipidémie.

Nous rapportons l’observation d’un patient présentant des xanthomes multiples révélaient une hypercholestérolémie familiale et discutons la démarche diagnostique et thérapeutique devant des xanthomes tendineux et tubéreux.

Il s’agit d’un patient âgé de 48 ans, issu d’un mariage consanguin du premier degré, sans antécédents familiaux connus d’hypercholestérolémie ni d’accident vasculaire prématuré, qui consultait pour des nodules multiples indolores en regard des articulations apparaissant à l’âge de 30 ans et qui augmentaient progressivement de taille. L’examen objectivait de multiples nodules volumineux sous-cutanés fermes et mobiles de couleur brun jaunâtre, de taille variant de 5 à 15cm, siégeant en regard des articulations des poignets, coudes, genoux, chevilles et du pli interfessier correspondant à des xanthomes tubéreux, et en regard des articulations métacarpophalangiennes, métatarsiennes, de l’épaule et des deux tendons d’Achille évoquant des xanthomes tendineux. L’examen dermoscopique a montré une aire jaune sans structure entourée d’un halo érythémateux réalisant l’aspect classique de coucher de soleil. Par ailleurs, on n’a pas objectivé de xanthomes plans ni d’arc cornéen ou de xanthélasma. L’examen cardiovasculaire a objectivé un souffle carotidien à gauche. Le reste de l’examen somatique était sans anomalies. L’étude histologique confirmait le diagnostic de xanthome en montrant un infiltrat dermique riche en histiocytes spumeux. Le bilan lipidique a révélé des taux élevés de cholestérol total (2,84g/L), de cholestérol–LDL (1,84g/L) et des apoprotéines B (1,74g/L). L’écho-Doppler des vaisseaux du cou a montré une occlusion totale de l’artère carotide commune gauche. Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale de type IIa monogénique dans sa forme hétérozygote, selon la classification de Fredrickson, était retenu. Le patient a été mis sous statines associées à des mesures hygiéno-diététiques. Une exérèse chirurgicale des xanthomes gênants a été programmée.

Les xanthomes constituent la principale manifestation cutanée des dyslipidémies. L’hypercholestérolémie familiale de type IIa hétérozygote est relativement fréquente en Tunisie mais demeure sous diagnostiquée. La morbidité et la mortalité sont liées à l’athérosclérose. La précocité du diagnostic conditionne le pronostic et permet de prévenir, dépister et traiter les complications cardiovasculaires prématurées.