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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 145, n° 4S
page A59 (mai 2018)
Doi : 10.1016/j.annder.2018.03.102
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Blue rubber bleb nevus syndrome  : un nouveau cas traité par sirolimus
 

Z. Kaddioui , F. Hali, F.Z. El Fetoiki, S. Chiheb
 Service de dermatologie et vénéréologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc 

Auteur correspondant.
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Introduction

Le « blue rubber bleb nevus syndrome » (BRBNS), encore appelé syndrome de Bean, caractérisé par des malformations veineuses multifocales, essentiellement cutanées et gastro-intestinales [1]. Nous en rapportons un cas de localisation cutanée, digestive et cérébrale.

Observation

Patiente de 22 ans, issue d’un mariage consanguin de 1er degré, admise pour de multiples masses cutanées angiomateuses évoluant depuis l’âge de 11 ans. Dans ses antécédents on notait une constipation avec des épisodes de mélénas chroniques traités par transfusions sanguines depuis l’âge de 6 mois. La patiente a été opérée pour une invagination intestinale aiguë avec exérèse chirurgicale de plusieurs masses digestives. L’examen clinique objectivait une pâleur cutanéo-muqueuse diffuse et une hypotension à 10/6 avec de multiples masses bleutées diffuses, en tétine de caoutchouc, molles, de tailles variables, douloureuses par moment, compressibles, non chaude et sans thrill à l’auscultation. On note également le même aspect au niveau de la face inférieur de la langue et du 3e ongle gauche. Le reste de l’examen clinique était sans particularité hormis une tuméfaction cervicale. Le bilan biologique était normal en dehors d’une anémie hypochrome microcytaire à 5,1g/dL avec une ferritinémie basse à 6,1 et un dosage des D dimères positif à 0,5 ug/L. L’exploration digestive avait montré de multiples lésions angiomateuses duodénales et iléo-coliques dont la biopsie avait objectivé la présence d’ectasies vasculaires. Dans le cadre du bilan d’extension, un angioscanner thoraco-abdominale et entéroscanner ainsi qu’une IRM cérébrale avaient retrouvé respectivement une angiomatose hépatique et intestinale avec une malformation cérébrale vasculaire pariétal gauche. L’échographie cervicale avait montré un nodule thyroïdien TIRADS 4A avec des microkystes bilatéraux méritant une surveillance à 6 mois. Devant ce tableau clinique, le diagnostic du syndrome de Bean a été évoqué et le sirolimus par voie orale a été démarré à la dose de 1,6mg/m2/j avec un dosage plasmatique régulier avec transfusions.

L’évolution était favorable avec une bonne tolérance clinique et disparition des mélénas et régularisation du transit à j13. Deux lésions plantaires gênant la marche ont été traité par laser N-YAG avec une bonne évolution clinique. La patiente n’a pas refait d’anémie.

Discussion

La particularité de notre observation réside dans la rareté du syndrome de Bean. C’est une maladie congénitale survenant le plus souvent de façon sporadique [2]. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa morbi-mortalité dépend de la localisation de ces angiomes par rapport aux organes vitaux ainsi que la sévérité de l’atteinte viscérale, plus particulièrement l’hémorragie digestive [1].

Sa prise en charge est médico-chirurgicale. Le sirolimus est un nouveau traitement prometteur et bien toléré et devrait être considéré comme le traitement de 1re ligne des malformations vasculaires cutanées et digestives.

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Mots clés : Angiomatose, Syndrome de Bean, Sirolimus




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