L’érythème polymorphe (EP) est un syndrome cutanéo-muqueux aigu faisant le plus souvent suite à une pathologie infectieuse type herpès simplex virus (65 % des cas). Quelques observations d’EP auto-immun avec des anticorps anti-envoplakine ont été décrites en dehors de toute infection intercurrente. Une seule atteinte familiale a été rapportée chez deux sœurs présentant un EP récidivant post-herpétique, démontrant la possibilité d’une susceptibilité génétique. Nous rapportons la première observation d’EP auto-immun chez deux frères.

Le premier patient, âgé de 32 ans était suivi en dermatologie pour une chéilite érosive récidivante, isolée évoluant depuis 20 ans. Le diagnostic d’EP auto-immun avec anticorps anti-envoplakine positifs a été retenu. Son frère, âgé de 16 ans, nous a consulté en juin 2017 pour apparition d’une symptomatologie similaire évoluant depuis 1 semaine sans facteur déclenchant. Il n’y avait pas de lésions des muqueuses intrabuccale, génitale et oculaire, ni de lésions du tégument. Pour le frère, le bilan immunologique retrouve également des anticorps anti-envoplakine. Chez nos deux patients les PCR HSV étaient négatives, ainsi que le reste du bilan étiologique (radiographie thoracique, sérologies virales, FAN…). Le premier patient a déjà reçu de nombreux traitements (thalidomide, bolus de solumedrol, colchicine, mabthera, méthotrexate), qui ont été interrompus en raison d’une mauvaise tolérance ou d’une rupture du traitement. Il a finalement été traité au long cours par Cortancyl, avec observance médiocre entraînant des récidives fréquentes.

Nous rapportons deux observations singulières d’EP familial dans un contexte d’auto-immunité. La seule observation familiale rapportée dans la littérature était dans un contexte d’infection herpétique. La survenue d’un EP est le plus souvent liée à une activation de l’immunité cellulaire suite à la présence d’antigènes du virus herpès simplex dans l’épiderme. Cependant, des études récentes ont également montré l’implication d’auto-anticorps circulants anti-desmoplakine 1 et 2 (protéines majeures du desmosome) dans le cadre d’EP majeurs, démontrant le rôle de l’immunité humorale dans cette pathologie comme chez notre patient.

Par ailleurs, d’autres travaux ont montré une augmentation de la fréquence de certains antigènes HLA (notamment HLA DQ3) associés aux EP, principalement post-herpétiques et récurrents, suggérant l’implication d’une prédisposition génétique pouvant expliquer une atteinte familiale.

Dans notre observation, nous rapportons à notre connaissance le premier cas d’EP auto-immun familial, sans implication de facteur déclenchant particulier notamment herpétique. Ceci confirme bien la participation de facteurs immunologiques et génétiques dans cette pathologie.