Le syndrome de Stickler, appelé aussi arthro-ophtalmopathie héréditaire, est un syndrome polymarformatif héréditaire de transmission dominante, caractérisé par une dysplasie poly-épiphysaire pouvant entraîner des arthroses précoces, une myopie bilatérale peu évolutive mais susceptible d'entraîner un décollement rétinien, et une dysmorphie faciale pouvant s'atténuer avec l'âge mais qui peut comporter des anomalies oro-faciales sévères à type de syndrome de Pierre Robin.

Notre observation est caractéristique par le mode inhabituel de révélation de ce syndrome. En effet, notre patiente âgée de 20 ans, avait consulté pour une polyarthrite chronique. La présence d'une dysplasie polyépiphysaire radiologique ainsi que la myopie bilatérale, nous a fait retenir le diagnostic de syndrome de Stickler. Par ailleurs, cette patiente ne présente pas de dysmorphie faciale.

Stickler syndrome, also called hereditary arthro-ophthalmopathy is a dominant disorder, with poly-epiphyseal dysplasia resulting in early osteoarthritis. It usually includes bilateral myopia, that changes little during the follow up period, but can lead to retinal detachment. Children with Stickler syndrome can show facial dysmorphism that may improve with age, but severe anomalies may exist such as Pierre Robin sequence.

Our case, a woman, 20-year-old, presents chronic polyarthritis which is an unusual feature of this disease. The diagnosis of Stickler's syndrome is based on polyepiphyseal dysplasia in skeletal radiography and bilateral myopia. Otherwise, this patient has no facial dysmorphism.