La xanthomatose cérébrotendineuse est une affection rare définie par un trouble du métabolisme lipidique transmis selon un mode autosomique récessif. Le déficit enzymatique en stérol-27-hydroxylase entraîne une accumulation de cholestérol et surtout de cholestanol dans divers tissus particulièrement le cristallin, les tendons et le cerveau d’où les symptômes cliniques : cataracte juvénile, xanthomes tendineux et signes neurologiques. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a permis une nouvelle approche de cette maladie en montrant un hypersignal T2 bilatéral et symétrique caractéristique lorsqu’il siège au niveau des noyaux dentelés. Les xanthomes tendineux sont généralement bien individualisés en échographie. Le traitement est basé sur l’acide chénodéoxycholique avec une bonne évolution quand il est instauré suffisamment tôt. Les auteurs présentent une observation de xanthomatose cérébrotendineuse tout en précisant le rôle de l’imagerie dans le diagnostic positif.

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare lipid storage disorder due tocaused by an autosomal recessive inherited defect of the hepatic mitochondrial sterol 27 hydroxylase. It’s characterized by accumulation of cholestanol and cholesterol in many tissues, in particular tendons and brain, with tendon xanthomas, juvenile cataracts, and neurological abnormalities. MR imaging showed typical bilateral and symmetrical involvement of the dentate nuclei. Early and long- term treatment may improve neurologic function. The authors present a case of cerebrotendinous xanthomatosis and describe ultrasound, computed tomography, and magnetic resonance findings.