Neuropathies optiques héréditaires en ophtalmo-pédiatrie - 05/06/18
Hereditary optic neuropathies in pediatric ophthalmology
, M.P. Robert b, c, d, e, D. Bremond Gignac b, c, d
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Résumé |
Introduction |
Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) débutent souvent à l’âge adulte. Cependant, il existe des formes à début précoce. Celles-ci présenteraient des particularités cliniques et évolutives.
Patients et méthodes |
Étude rétrospective des patients porteurs de NOH apparue avant l’âge de 14 ans vus dans une consultation de référence. Ont été évalués, outre l’âge de début, la forme génétique, l’acuité visuelle (AV) à 15 ans et la dernière meilleure AV, l’aspect de la papille optique, du champ visuel et les manifestations extra-ophtalmologiques.
Résultats |
Quarante-quatre patients (16 femmes) ont été inclus, soit 27,8 % des patients suivis pour NOH. L’âge moyen d’apparition est de 8,5±3,3 ans, avec un début avant 3 ans chez 5 patients. Le diagnostic étiologique n’a pas été retrouvé chez 8 patients. Parmi les 36 autres, 12 étaient porteurs de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), 11 d’atrophie optique dominante, 12 de syndrome de WS/WS-like, 2 d’atrophie optique récessive et 1 de paraplégie spastique de type 7. Pour 78 yeux de 40 patients (âge moyen 26,9±14,5 ans), la dernière AV moyenne est de 0,80±0,33 LogMAR, avec des différences selon les formes génétiques. L’AV est égale ou inférieure au décompte des doigts pour 7 yeux (29,1 %) de 4 patients porteurs de WS/WS-like et un patient porteur de NOHL.
Conclusion |
Les formes précoces de NOH ne sont pas exceptionnelles. Leur pronostic visuel est aussi sévère qu’au cours des formes de l’adulte, avec des variations selon les causes génétiques sous-jacentes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Hereditary optic neuropathies (HON) often begin in adulthood. However, some of them can have an early onset. These may have specific clinical features and natural histories.
Patients and methods |
Retrospective study of HON patients with onset before the age of 14 years seen in a referral center. In addition to the age of onset, we evaluated the genetic etiology, visual acuity at 15 years, last best corrected visual acuity, optic disc appearance, visual field and extra-ophthalmological manifestations.
Results |
Forty-four patients (16 women) were included; i.e. 27.8% of all patients followed for HON. The mean age of onset was 8.5±3.3 years, with an onset earlier than 3 years in 5 patients. An etiology was not found in 8 patients. Of the remaining 36 patients, 12 had Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), 11 had dominant optic atrophy, 12 had WS/WS-like syndrome, 2 had recessive optic atrophy and 1 had spastic paraplegia type 7. For 78 eyes of 40 patients (mean age 26.9±14.5 years), the mean last visual acuity was 0.80±0.33 LogMAR, with differences according to genetic forms. Visual acuity was less than or equal to counting fingers for 7 eyes (29.1%) of 4 WS/WS-like patients and one LHON patient.
Conclusion |
Early onset NOH are not unusual. Their visual prognosis is as severe as adult onset NOH, with variations depending on the underlying genetic causes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Atrophie optique dominante, Enfant, Neuropathie optique de Leber, Neuropathie optique héréditaire, Syndrome de Wolfram, Syndrome de Wolfram-like
Keywords : Dominant optic atrophy, Child, Leber's optic neuropathy, Hereditary optic neuropathy, Wolfram's syndrome, Wolfram-like syndrome
Plan
Vol 41 - N° 5
P. 402-406 - mai 2018 Retour au numéro
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