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Journal de radiologie
Vol 88, N° 1-C1  - janvier 2007
pp. 80-83
Doi : JR-01-2007-1-88-0221-0363-101019-200609508
pédiatrie
L’apport de l’imagerie dans le bilan diagnostic chez un nourrisson de 3 mois avec hermaphrodisme vrai
Imaging diagnosis of hermaphroditism in a 3-month-old child
 

G Hadjidekov [1], G Kirova [1], M Minkov [2], S Hadjidekova [3], V Vlassov [4]
[1] Service de Radiologie,
[2] Service d’Urologie, Hôpital Lozenets.
[3] Service de Génétique Médicale,
[4] Service de Pathologie, Université de Médecine, Sofia, Bulgarie.

Tirés à part : G Hadjidekov,

[5] Radiologie A&C, Hôpital St-Jacques, 2 place St-Jacques, 25000 Besançon. jordiman76@yahoo.com


Mots clés : Hermaphrodisme , Testicule , Vagin

Keywords: Hermaphrodism , Testis , Vagina


L’hermaphrodisme vrai est une anomalie très rare de détermination primaire du sexe (moins de 10 % des cas d’intersexualité). On parle d’hermaphrodisme vrai seulement dans les cas de gonades bisexuelles — tissu testiculaire avec des tubules distincts et tissu ovarien, contenant des follicules ou bien un corpora albicantia [1], [2], [3]. L’incidence de l’ambiguité sexuelle, qui conduit a un genre d’enfant incertain est d’environ 1/4 500 [4]. Trente pour cent des cas se présentent sous une forme latente (d’un part le testicule et d’autre part l’ovaire), 50 % avec un seul ovotestis et 20 % avec des ovotestis bilatéraux, comportant des éléments testiculaires et ovariens. 2/3 possèdent un caryotype 46, XX, dont le mécanisme d’apparition est identique à celui des hommes 46, XX. S’il existe un échange entre le X et le Y, le résultat peut être soit un homme XX (sans ou avec hypospadias), soit un hermaphrodisme vrai soit une dysgénésie gonadique selon la quantité et l’action du segment TDF (Testis Determining Factor) qui a été transloqué. Le caryotype 46, XY des hermaphrodites vrai est extrêmement rare et se distribue de façon égale en Europe, en Amérique de Nord et en Asie [5]. L’existence d’hommes XX et d’hermaphrodites vrais au sein d’une même famille peut être secondaire a une délétion familiale de locus, lié a X ou bien a une anomalie génétique autosomique récessive. Plus rare est le cas d’hermaphrodisme non identifié. Nous rapportons une observation d’hermaphrodisme vrai, 46, XY.

L’objectif de cette lettre est de décrire la valeur des méthodes d’imagerie dans le bilan diagnostique dans un cas d’hermaphrodisme vrai et de corréler ces aspects aux données cliniques et chirurgicales.

Observation

Il s’agissait d’un nourisson eutrophique de trois mois, issu d’une deuxième grossesse voulue et émaillée d’un épisode hémorragique au IVe mois (saignement, traité avec papaverine) et né par voie naturelle, avec un poids de 3 500 gr et une taille de 53 cm avec sortie de la maternité dès le troisième jour. Aucun évènement particulier n’est survenu dans la période néonatale. Cependant l’examen clinique a découvert un hypospadias périnéal avec hypoplasie du scrotum gauche avec testicule non-palpable (fig. 1).

Devant ce tableau clinique, à la consultation médico-génétique, un caryotype a été réalisé dont le résultat était 46, XY. La possibilité de mosaïque et d’aberrations du bras court du chromosome 9 ont été discutées. Le sujet a été proposé pour une opération de masculinisation reconstructive.

Les examens d’imagerie comportaient une scintigraphie, une échographie, un examen IRM et une génitographie (opacification de l’orifice périnéal). Cette dernière démontre l’opacification d’une cavité oblongue, présentant une empreinte conique et suivie d’une structure tubulaire de plus petite taille (fig. 2).

La cavité oblongue a été interprétée comme un vagin surmonté d’un corps utérin. En retirant le cathéter, dans un deuxième temps, vers le pôle proximal du vagin et après l’avoir poussé jusque dans la vessie, on a opacifié la vessie en avant et en haut derrière la symphyse. La longueur de l’urètre était de 2-3 cm. À l’échographie les reins étaient normaux, le testicule droit était en place et d’échostructure normale, en revanche le testicule gauche n’était pas visible aussi bien dans le scrotum que dans la pelvis. L’examen scintigraphique au Tc99m a montré un testicule droit à localisation et perfusion normales et à gauche, a suspecté la présence de tissu gonadique au pôle inférieur du rein. Cette ébauche embryonnaire de l’ovaire gauche, sous le rein gauche, n’était pas visible à l’échographie, sans doute en raison de sa très petite taille.

L’IRM a prouvé l’existence d’un seul testicule droit avec cordon spermatique droit en position normale. À gauche le cordon spermatique n’était pas retrouvé dans les structures superficielles. Sur les coupes axiales l’existence d’une cavité oblongue a droite et en arrière de la vessie d’un signal intermédiaire en périphérie et élevé au centre en T2 a été confirmée. Une structure évoquant un vagin lui faisait suite. On ne visualisait pas de structure tissulaire au dessous du pole inférieur du rein gauche (fig. 3).

Le bilan hématologique standard était normal, ainsi que l’analyse d’urine, le bilan hormonal : LH, FSH, estradiol, testoteroni, l’était également. Le test de stimulation à la gonadotrophine a donné une réponse normale à la testostérone. Le caryogramme a démontré un caryotype masculin normal : 46, XY.

À ce stade du bilan il s’agit d’un enfant avec malformation génito-urinaire basse à type d’hypospadias périnéal, hémi-vagin et hémi-utérus droits, testicule droit normal et gonade gauche en position présumée sous-rénale avec bilan hormonal de type masculin.

Il est donc décidé de réaliser une opération de reconstruction périnéale de son urètre. Les parents ont choisi, en tenant compte du génome, suite à la consultation médico-génétique et après discussion avec le chirurgien, de privilégier le sexe masculin. En cours d’intervention l’ablation de la structure vagino-utérine hypoplastique droite ainsi que tubaire et gonadique gauche dédifférenciée et de très petite taille est pratiquée. Une biopsie des deux pôles du testicule droit pour exclure la présence d’ovotestis et un allongement de la verge ont également étaient réalisés. Le néo-urètre a été reconstruit avec de la muqueuse vésicale. En période postopératoire le patient urinait sans difficultés une urine claire avec une diurèse normale. L’analyse d’urine était également normale.

Le matériel analysé, lors de la prise des structures à caractéristique génitales féminines a montré une phase précoce de formation d’organe génital féminin (vagin, col, utérus) (fig. 4).

Au total, il s’agissait d’un hermaphrodisme vrai, de caryotype 46, XY avec testicule droit normal, appareil génital externe masculin gracile avec utérus et vagin rudimentaires (fig. 5).

Discussion

Le développement sexuel normal du fœtus dépend de plusieurs facteurs chromosomiques, gonadiques et hormonaux. Certaines anomalies peuvent provoquer des désordres de différentiation sexuelle, qui sont rares et complexes. Différentes classifications de ces désordres ont été proposées [6]. La classification la plus connue est celle proposée par Allen [7]. Elle repose sur les résultats histologiques des gonades et comporte six groupes : pseudohermaphrodisme femelle 46XX, pseudohermaphrodisme male 46XY, hermaphrodisme vrai 46XX, 46XY ou mosaïque, dysgénésie des gonades mixte 46XO/46XX, dysgénésie des gonades pure 45X0 (Turner syndrome), 46XX, 46XY et autres formes avec des testicules dysgénétiques, des facteurs tératogènes etc. Les hermaphrodites vrais représentent 7 % à 10 % de cas d’intersexualité [5], [8]. Dans une étude de 69 enfants avec ambiguïté sexuelle, effectuée de 1974 à 1989, Coran et Polley ont démontré seulement trois cas d’hermaphrodites vrais [9]. Sur une période de 10 ans, Taha et Magbool ont suivi 25 patients avec ambiguité sexuelle sans avoir trouvé d’hermaphrodites vrais [10]. L’hermaphrodisme vrai n’est pas une condition hétérogène strictement génétique, mais aussi dépend fortement des tissus des gonades. La distribution la plus répandue des gonades est un ovotestis bilatéral, suivi par l’existence d’un ovaire d’un côté et d’un ovotestis de l’autre. On trouve rarement un testicule d’un côté et un ovotestis de l’autre ou bien un seul testicule et un seul ovaire [3], [11], [12].

Notre patient possédait un testicule droit et un ovaire à gauche. La plupart des patients possèdent un vagin et l’utérus est en règle, présent. La présence ou l’absence d’utérus dépend du niveau des androgènes, des estrogènes et de l’hormone anti-mullerienne [13]. Notre patient avait un vagin avec un utérus et une trompe gauche hypoplasiques. L’importance de ce fait n’est pas seulement relié au choix du sexe, mais aussi à la future croissance et aux fonctions de reproduction, car certains de ces patients peuvent être enceintes [14], [15]. L’ovaire se dispose de façon normale, plus souvent à gauche ; le testicule est localisé plutôt a droite, comme c’était le cas chez notre patient.

Le diagnostic clinique précis pendant la période néonatale est souvent difficile, l’anomalie étant suspectée devant une présence de doubles organes génitaux externes. La suspicion ou la certitude diagnostique impose la réalisation d’un caryotype et la planification de type d’intervention. Donc, les méthodes d’imagerie, notamment l’IRM peuvent apporter des renseignements anatomiques précis. À notre connaissance, l’utilisation de l’IRM en termes de détection morphologique pour le diagnostic d’hermaphrodisme vrai n’a jamais été signalée dans la littérature.

Le choix du sexe est d’importance primordiale dans la prise en charge de l’hermaphrodisme vrai. Le choix doit être basé sur le potentiel fonctionnel des organes génitaux externes et des gonades selon les données laparoscopiques. Les progrès des méthodes d’imagerie, des dosages hormonaux, de la biologie moléculaire et des techniques d’uro-chirurgie ont contribué considérablement à l’amélioration du diagnostic qui est devenu plus précis et plus rapide, ainsi qu’à la prise en charge de l’enfant, porteur d’une ambiguïté sexuelle. Il existe des controverses à l’égard de la décision du choix du sexe. Du point de vue chirurgical, il est plus facile de reconstruire les organes sexuels externes dans le but d’obtenir un sexe femelle. Un test de stimulation thérapeutique aux androgènes est essentiel. Il existe aussi des controverses concernant l’âge de l’intervention chirurgicale. Un âge précoce de 3 à 6 mois est préférable de point de vue psychologique pour l’enfant et ses parents [3], [10], [16], [17]. La décision est collégiale et repose sur l’anatomie génitale externe et les possibilités de reconstruction, de l’anatomie génitale interne et ses capacités fonctionnelles. Le choix doit être rapide, le traitement chirurgicale précoce et si possible en un seul temps. Le diagnostic et le traitement doivent commencer à la naissance pour éviter des perturbations d’identité du genre. Une prise en charge tardive doit prendre en compte le risque de malignité et les possibilités de fertilité des patients. L’incidence des tumeurs des gonades est approximativement de 10 % des hermaphrodites vrais 46, XY et 4 % des hermaphrodites vrais 46, XX.

Conclusion

Ce cas nous a paru intéressant car, il illustre les possibilités de l’IRM associées aux autres méthodes d’imagerie dans cette pathologie rare qu’est l’hermaphrodisme vrai à 46, XY. Faire un bilan anatomique précis et précoce grâce aux méthodes d’imagerie a des conséquences thérapeutiques importantes. Le choix du sexe résulte d’une décision pluridisciplinaire et de la volonté parentale.

Références

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