La présentation néo-natale des ichtyoses kératinopathiques (IK) interpelle : décollements bulleux dans l’I. épidermolytique (IE), érythrodermie congénitale ou bébé collodion dans l’I.variegata ou confetti (IV) et l’I de Curth-Macklin (ICM). Nous discutons l’intérêt de l’examen histologique précoce.

Tous les cas classés « I. bulleuse » (nom des IK avant la conférence de consensus de 2009) dans le laboratoire d’anatomie pathologique ont été étudiés rétrospectivement et comparés aux hypothèses cliniques. Une analyse immunohistochimique (IHC) était réalisée avec l’anti-CK1 et l’anti-CK10.

Trente-huit biopsies cutanées chez 32 patients, réalisées en moyenne à l’âge de 6,9 ans (dont n=13 ; 34 % avant l’âge de 2 mois) ont été relues. Le diagnostic histologique était celui d’IE (n=25 ; 66 %), IV (n=8 ; 21 %) et ICM (n=5 ; 13 %). Les IE, évoquées cliniquement dans la majorité des cas, comportaient : couche cornée épaisse à très épaisse (n=24 ; 96 %) y compris en période néonatale, orthokératose (n=23 ; 92 %), acanthose (n=23 ; 92 %), épidermolyse (100 %, même dans les IE superficielles) touchant la granuleuse (n=20 ; 83 %), avec vacuolisation cytoplasmique (n=24 ; 96 %) conduisant parfois à une bulle (n=8 ; 32 %), avec boules basophiles (100 %) et éosinophiles (n=24 ; 96 %). Deux cas correspondaient cliniquement à un hamartome épidermolytique (HE). Les IV présentaient un aspect stéréotypé (images 1 et 2) : couche cornée épaisse à très épaisse (100 %), compacte (100 %), parakératose (100 %) particulière à gros noyaux (100 %), acanthose (100 %), non épidermolytique (100 %), kératinocytes avec vacuolisation périnucléaire (100 %), derme inflammatoire (n=7 ; 87,5 %) et vaisseaux dilatés (n=5 ; 62,5 %). L’IHC réalisée chez 2/5 montrait l’aspect typique de dots nucléaires avec la CK10. Le diagnostic était posé avant l’apparition des confettis chez 4/5. Les ICM présentaient : couche cornée épaisse à très épaisse (100 %), en clocher d’église (n=2 ; 40 %), orthokératosique (100 %), acanthose (n=4 ; 90 %), couche granuleuse spéciale (100 %=boules basophiles [100 %], vacuolisations péri-nucléaires [100 %], multinucléations [n=4 ; 80 %]). Le diagnostic clinique était proposé chez 1/5.

Le diagnostic histologique d’IK est aisé y compris sur une biopsie cutanée très précoce. Les IE, même superficielles, présentent une épidermolyse constante, visible au premier coup d’œil. L’IE et l’HE ont le même aspect. L’aspect de l’IV, caractéristique, est corroboré par l’IHC et permet le diagnostic avant l’apparition des confettis. Enfin, l’ICM présente un aspect typique mais parfois discret nécessitant souvent une discussion anatomoclinique.

L’image histologique des IK est typique quelle que soit la forme, et le diagnostic est réalisable au premier coup d’œil dans les IE. Les patients suspects d’IK doivent donc être biopsiés précocement afin d’orienter rapidement la prise en charge par le dermatologue. Une corrélation aux données moléculaires est en cours.