Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies - 28/01/19

Doi : 10.1016/j.jormas.2019.01.005

G. Marechal ^a, T. Schouman ^a, C. Mauprivez ^b, M. Benassarou ^a, A. Chaine ^a, P.-A. Diner ^c, F. Zazurca ^c, V. Soupre ^c, C. Michot ^d, G. Baujat ^d, R.H. Khonsari ^c,^⁎
^a Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Service de chirurgie maxillofaciale et stomatologie, Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie-Curie, Sorbonne Université, 75013, Paris, France
^b UFR d’odontologie, université de Reims Champagne Ardenne, 51092 Reims, France
^c Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Service de chirurgie maxillofaciale et plastique, Hôpital Universitaire Necker - Enfants Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75015, Paris, France
^d Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Service de génétique médicale, Hôpital Universitaire Necker - Enfants Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75015, Paris, France

^⁎Corresponding author at: Service de chirurgie maxillofaciale et plastique, Hôpital Universitaire Necker - Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.Service de chirurgie maxillofaciale et plastiquehôpital universitaire Necker Enfants Malades149, rue de SèvresParis75015France

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Monday 28 January 2019
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Abstract

Gnathodiaphyseal Dysplasia (GDD) is a rare, often misdiagnosed, autosomal-dominant disorder due to point mutations in the ANO5 gene. GDD combines craniofacial fibro-osseous lesions, dental loss and progressive curvature and cortical thickening of long bones and vertebra, causing pathological fractures. Diagnosis is based on bone pathology and mutation screening. Here we report three GDD cases within a single family with a novel ANO5 mutation: c.1790 G > T (p.Arg597Ile, i.e. R597I) on exon 16. Microsurgical mandibular reconstructions were performed in the three cases. We reviewed the literature on jaw reconstruction in this condition and discussed the challenges of craniofacial reconstruction in GDD due to the diffuse bone anomalies affecting potential flap donor zones and a specific risk for jawbone osteomyelitis.

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Keywords : Gnathodiaphyseal dysplasia, Fibro-osseous lesion, Mandibular reconstruction, Free flap, Fibrous dysplasia, ANO5