Les neuropathies optiques héréditaires de Leber (NOHL) entrainent une baisse d’acuité visuelle rapide et sévère. Raxone^® (Idébénone, Santhéra) est le seul médicament à disposer d’une AMM européenne dans le traitement de cette neuropathie optique. Selon l’avis d’une réunion de consensus international, il peut être proposé au cours des premiers mois après l’installation de cette neuropathie optique.

Étude rétrospective de l’effet d’un traitement par Raxone^® sur l’acuité visuelle de patients porteurs de NOHL confirmée génétiquement et suivis dans quatre centres hospitaliers parisiens. Le critère principal retenu est l’amélioration la plus importante (ou la moindre dégradation) de l’acuité visuelle en LogMar et les critères secondaires sont l’évolution de l’acuité visuelle LogMar du meilleur œil en début de traitement d’une part, et l’évolution de chaque œil considéré séparément d’autre part.

Dix-sept patients, trois femmes et 14 hommes, d’âge moyen 34,2 ans, naïfs de tout traitement par Raxone^®, ont été inclus. La durée moyenne du traitement a été de 11,0±6,6 mois. Seuls 2 patients étaient porteurs de la mutation 14484. Une meilleure amélioration de l’acuité visuelle a été retrouvée à l’issue du traitement pour 4 patients (23,5 %) et une dégradation a été constatée pour 8 (47,0 %). Seuls, 2 yeux (11,7 %) ayant une meilleure acuité visuelle à l’inclusion se sont améliorés. Par contre, 17,6 % des yeux considérés séparément présentaient une amélioration de leur acuité visuelle à l’issue du traitement.

Les résultats confirment la tendance du traitement par Raxone^® à améliorer l’acuité visuelle des patients. Compte tenu des recommandations d’une conférence de consensus, ce traitement doit être débuté précocement après l’installation de la NOHL. Il est donc important de rechercher ce diagnostic devant la survenue de toute neuropathie optique héréditaire afin de pouvoir instaurer ce traitement.

Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) causes a rapid and severe decrease in visual acuity. Raxone^® (Idebenone, Santhera) is the only drug to have a European Marketing Authorization for the treatment of this optic neuropathy. It can be proposed in the first months after the onset of this optic neuropathy, according to an international consensus meeting.

Retrospective study of the efficacy of Raxone^® on the visual acuity of patients with genetically confirmed LHON who were followed in four Parisian hospitals. The primary endpoint is the best recovery of LogMar visual acuity between baseline and the end of follow-up. The secondary endpoints are the evolution of LogMar visual acuity of the best eye at baseline and change in LogMar visual acuity for each eye considered separately.

Seventeen patients, three women and 14 men, mean age 34.2 years, naive to treatment with Raxone^® were included in this study. The mean duration of treatment was 11.0±6.6 months. A mitochondrial DNA mutation was found in all patients. Only 2 had the 14484 mutation. A recovery of better LogMar visual acuity was found at the end of the treatment for 4 eyes (23.5 %), and a deterioration was observed for 8 (47.0 %). Only 2 eyes (11.7 %) with the best visual acuity at baseline improved. On the other hand, 17.6 % of the eyes considered separately had an improvement in their LogMar visual acuity at the end of the treatment.

The results confirm the trend of Raxone^® treatment to improve patients’ visual acuity. Given the recommendations of a consensus conference, this treatment should be started early after the onset of LHON. It is therefore important to look for this diagnosis in the presence of any hereditary optic neuropathy, in order to be able to initiate this treatment.