Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disease comprising 7 subgroups, A to G, all of which are associated with early onset of several forms of skin cancer. Our main objective was to determine the prevalence of skin cancers in a cohort of dark-skinned XP-C patients in Mayotte.

A single-centre cohort consisting of all XP patients was followed in the island of Mayotte from December 2015 to May 2017 by dermatologists from the University Hospital of Saint-Denis (Reunion) during the course of dermatological missions.

Eighteen patients of median age 12.9 years (7 female/11 male) belonging to 14 families were included. All had XP-C and carried the same mutation. Median age at clinical diagnosis of XP was 1.8 years. A total of 144 skin cancers (94 squamous cell carcinomas [SCC], 30 basal cell carcinomas [BCC], 14 melanomas, 5 sarcomas and 1 sarcomatoid carcinoma) were observed in 11 of the 18 patients (61%). Eleven patients (61%) had at least 1 SCC, 6 (33%) had at least 1 BCC, 6 (33%) had at least 1 melanoma, and 4 (22%) had at least 1 sarcoma. In all, 95.5% of the cancers occurred in light-exposed skin areas. Median age was 5.4 years for the initial cancer and 6.4 years for the second. SCCs and sarcomas occurred earlier than CBCs and melanomas (P<0.0001). All patients had mild to severe poikiloderma and presented photophobia, and 50% had pigmented palmoplantar lesions. One-third had oral mucosal involvement while 78% had ocular or palpebral lesions. Nail and hair involvement was recorded in 17% of patients. The median sun protection score (evaluated on a 7-item scale) was 6/7. The median score on the quality-of-life questionnaire (DLQI) was 4/30. Severity of poikiloderma was significantly correlated with the occurrence of skin cancers.

Our cohort showed a high prevalence of skin cancer in XP-C patients of phototype V and VI exposed to UV radiation in a tropical region. SCCs were the most common tumours. The prevalence of melanoma was high, with major risk compared to controls of the same skin phototype. In addition, we found a high prevalence of sarcomas (5 patients). Initial cancers occurred early (5.4 years) compared to data from the literature, and SCCs and sarcomas occurred significantly sooner than melanomas and BCCs.

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare comportant 7 sous-groupes de A à G, qui sont tous associés à l’apparition précoce de nombreux cancers cutanés. L’objectif principal de notre travail était de déterminer la prévalence des cancers cutanés dans une cohorte de patients mahorais XP-C.

L’étude a porté sur une cohorte monocentrique constituée par l’ensemble des patients XP suivis à Mayotte, de décembre 2015 à mai 2017, par les dermatologues du CHU de Saint-Denis (La Réunion) via des missions dermatologiques.

Dix-huit patients d’âge médian 12,9 ans, (7 femmes et 11 hommes) étaient issus de 14 familles. Tous étaient XP-C porteurs de la même mutation. L’âge médian au diagnostic clinique de XP était de 1,8 an. Au total, 144 cancers cutanés dont 94 carcinomes épidermoïdes (CE), 30 carcinomes basocellulaires (CBC), 14 mélanomes, 5 sarcomes et 1 carcinome sarcomatoïde ont été observés chez 11 des 18 patients (61 %). Onze patients (61 %) ont eu au moins 1 CE, 6 (33 %) au moins 1 CBC, 6 (33 %) au moins 1 mélanome et 4 (22 %) au moins 1 sarcome. Les cancers sont survenus en zone photo-exposée dans 95,5 % des cas. L’âge médian était de 5,4 ans au premier cancer et de 6,4 ans au second. Les CE et les sarcomes survenaient plus précocement que les CBC et les mélanomes (p<0,0001). Tous les patients avaient une poïkilodermie de sévérité variable associée à une photophobie et 50 % avaient des lésions pigmentées palmo-plantaires. Un tiers avait une atteinte de la muqueuse orale, 78 % des lésions ophtalmiques. Une atteinte des phanères (ongles, cheveux) a été colligée chez 17 % des patients. Le score médian de photoprotection (évalué sur 7 items) était de 6/7, et de 4/30 pour le questionnaire de qualité de vie (DLQI). La sévérité de la poïkilodermie était significativement corrélée à la survenue des cancers.

Notre cohorte montre une prévalence et un nombre élevé de cancers cutanés chez des patients de phototype V et VI exposés à des radiations UV en zone tropicale. L’âge de survenue du premier cancer est précoce (5,4 ans) comparé aux données de la littérature. Les tumeurs les plus précoces et fréquentes sont les CE. La prévalence des mélanomes est importante, avec un sur-risque majeur par comparaison aux personnes de même phototype. De plus, nous avons noté une prévalence élevée de sarcomes (5 patients), avec un délai de survenue court. La mise en place d’une permanence dermatologique sur l’île pourrait permettre de renforcer les mesures de photoprotection pour retarder et réduire l’apparition de nouveaux cancers, et dépister et traiter plus précocement ces cancers.