Les tumeurs embryonnaires avec les rosettes multicouches (ETMR) sont des tumeurs cérébrales rares et mortelles qui affectent principalement des enfants aux dessous de l’âge de 4 ans. On trouve 300 cas enregistrés dans le monde mais probablement il existe d’autres car cette tumeur est souvent mal diagnostiquée. Les tumeurs embryonnaires avec des rosettes multicouches (ETMR), incluant une tumeur embryonnaire avec un neuropil abondant et de vraies rosettes (ETANTR), ainsi qu’un épendymoblastome (EBL) : constituent une entité distincte de la famille des tumeurs neuro ectodermiques primitives (PNET). Ils surviennent surtout chez les enfants de moins de 2 ans. Dans la littérature, la localisation de la tumeur primitive est le plus fréquemment en supra tentorielle avec des signes d’hypertension intracrânienne. Le traitement de l’ETMR commence habituellement par une résection chirurgicale maximale. Le rôle du traitement adjuvant par chimiothérapie et/ou radiothérapie n’a pas encore été bien établi pour cette maladie.

Nous rapportons le cas d’une fillette de 3 ans qui se présente aux urgences pour des crises convulsives toniques. Son examen neurologique et ophtalmologique sont sans particularités. L’exploration radiologique (scanner, IRM cérébrales) montre un processus expansif frontal droit sans effet de masse ni oedème péri lésionnel. La patiente est mise sous traitement antiépileptique avec surveillance clinique et radiologique. L’évolution a été marquée par une reprise 1 mois plus tard, des crises convulsives associée à l’installation rapidement progressive des signes d’HTIC et une lourdeur de l’hémicorps gauche. L’IRM cérébrale objective la présence d’un volumineux PEIC fronto-temporo-pariétal droit à double composante kystique, charnu et des calcifications. L’exérèse chirurgicale totale a été effectué lésion et l’examen anatomopathologique conclu à une tumeur embryonnaire type ETMR selon la classification OMS 2016. Deux mois plus-tard la patiente a été réopéré avec le même résultat a l’examen anatomopathologique suivie d’une chimio puis radio thérapie. la patiente est décédée 8 mois plus tard.

ETMR sont des tumeurs cérébrales rares du jeune enfant. Un diagnostic biologique avec immunohistochimie LIN28A et la recherche de l’amplification du locus 19q13.42 doivent être systématiquement effectués pour assurer le diagnostic.