Le syndrome de Costello est une anomalie du développement évoquant une origine génétique. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de croissance, une cutis laxa, une malformation cardiaque et des papillomes péri-orificiels. Ce syndrome est d'occurrence sporadique. La fréquence de survenue des tumeurs dans les cas rapportés est de 15 %, ce qui argumente pour un protocole de surveillance adapté au risque tumoral. La survenue d'une tumeur, notament un rhabdomyosarcome, chez un enfant avec retard de croissance et cutis laxa doit faire évoquer le diagnostic de syndrome de Costello. Le déterminisme de ce syndrome n'est actuellement pas identifié et l'hypothèse d'un gène suppresseur de tumeur est à considérer.

Costello syndrome is a sporadic development anomaly suggesting a genetic determinism. Main features include charateristic facial features, mental retardation, growth retardation, cutis laxa, heart malformation, and peri-orificial papillomata. In previous reported cases, the frequency of tumors is 15%, which argues for a screening protocol. The occurence of a tumor in a child with growth retardation and cutis laxa must be reminiscent of Costello syndrome. The determinism of this syndrome is still unknown, and the hypothesis of an inactivation of a tumor suppressor gene is to be considered.