Les folates et cobalamines sont des cofacteurs nécessaires à la synthèse de l’ADN via des réactions de transfert d’unités monocarbonées. Les conséquences d’une carence en l’une ou l’autre de ces vitamines portent d’abord sur les processus tissulaires à haut niveau de renouvellement, au premier rang desquels l’hématopoïèse et les tissus muqueux. L’atteinte hématologique est variable, de la classique « anémie mégaloblastique » à des formes moins expressives telles que des thrombopénies isolées. Mais le diagnostic doit également être évoqué devant des manifestations extrahématologiques qui dépendent de fonctions métaboliques propres à chacune de ces vitamines. Ainsi, la vitamine B12 est impliquée dans la synthèse de la myéline, et les carences peuvent induire des manifestations neuropsychiatriques parfois irréversibles. Les carences en folates chez la femme enceinte ont, elles, été associées à des défauts de fermeture du tube neural, et une supplémentation systématique dès la phase de conception est recommandée. Le diagnostic de routine est basé sur les dosages immunologiques des folates et de la vitamine B12 sériques dont l’interprétation doit toujours tenir compte du tableau clinique car ils manquent de spécificité et parfois de sensibilité. Dans des situations diagnostiques difficiles, des tests complémentaires tels que le dosage de l’homocystéine dans ces deux carences, de l’holo-transcobalamine et de l’acide méthyl-malonique dans les carences en B12, ou des folates érythrocytaires dans les carences en folates peuvent être proposés.

Folates and cobalamins are cofactors both involved in DNA synthesis through one carbon metabolism. Any deficiency in one of these vitamins will impact tissues with a high mitotic index, particularly mucosa and hematopoiesis, leading to the classical glossitis and megaloblastic anemia. However, hematological impairment may be more discreet and difficult to recognize, restricted to macrocytosis or isolated thrombocytopenia. Of note, deficiency may lead to extra hematological features that depend on specific metabolic functions of each vitamin. Cobalamins are involved in myelin synthesis and deficiency may lead to sometimes irreversible neuropsychiatric complications. Folates deficiency in pregnant women has been associated with neural tube defects and peri-conception folic acid supplementation is now recommended. Routine biological diagnosis is based on serum folates and vitamin B12 immuno-assays that should be interpreted carefully and confronted with clinical data. In difficult cases, other tests with a higher sensitivity and/or specificity such as homocysteine, methylmalonic acid, holotranscobalamin and red blood cell folates level can be used.